A complex submicroscopic chromosomal imbalance in Xp 21,2 with microduplication and one microtriplication containing the DAX1 gene in a patient with 46,XY/47,XY,+markaryotype with partial gonadal dysgenesis and gonadoblastoma (2008)
- Authors:
- USP affiliated authors: MENDONÇA, BERENICE BILHARINHO DE - FM ; PINTO, EMILIA MODOLO - FM
- Unidade: FM
- Subjects: CROMOSSOMOS; TRANSTORNOS GONADAIS; RESUMOS (EVENTOS)
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Hormone Research
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 70, suppl. 1, p. 69, res. P1-d2-235, 2008
- Conference titles: European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)
-
ABNT
COSTA, Elaine M. F. et al. A complex submicroscopic chromosomal imbalance in Xp 21,2 with microduplication and one microtriplication containing the DAX1 gene in a patient with 46,XY/47,XY,+markaryotype with partial gonadal dysgenesis and gonadoblastoma. Hormone Research. Basel: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 20 fev. 2026. , 2008 -
APA
Costa, E. M. F., Nishi, M. Y., Pinto, E. M., Domenice, S., & Mendonça, B. B. (2008). A complex submicroscopic chromosomal imbalance in Xp 21,2 with microduplication and one microtriplication containing the DAX1 gene in a patient with 46,XY/47,XY,+markaryotype with partial gonadal dysgenesis and gonadoblastoma. Hormone Research. Basel: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. -
NLM
Costa EMF, Nishi MY, Pinto EM, Domenice S, Mendonça BB. A complex submicroscopic chromosomal imbalance in Xp 21,2 with microduplication and one microtriplication containing the DAX1 gene in a patient with 46,XY/47,XY,+markaryotype with partial gonadal dysgenesis and gonadoblastoma. Hormone Research. 2008 ; 70 69.[citado 2026 fev. 20 ] -
Vancouver
Costa EMF, Nishi MY, Pinto EM, Domenice S, Mendonça BB. A complex submicroscopic chromosomal imbalance in Xp 21,2 with microduplication and one microtriplication containing the DAX1 gene in a patient with 46,XY/47,XY,+markaryotype with partial gonadal dysgenesis and gonadoblastoma. Hormone Research. 2008 ; 70 69.[citado 2026 fev. 20 ] - Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)
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