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Dissertação (Mestrado)
Ataxias espinocerebelares dominantes por mutações de ponto: separando o joio do trigo (2024)
Silva, Carolina Rauffus Vilela da; Kok, Fernando (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: ATAXIA, GENÓTIPOS, FENÓTIPOS, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
SILVA, Carolina Rauffus Vilela da. Ataxias espinocerebelares dominantes por mutações de ponto: separando o joio do trigo. 2024. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2024. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-01072024-100033/. Acesso em: 13 jul. 2024.
APA
Silva, C. R. V. da. (2024). Ataxias espinocerebelares dominantes por mutações de ponto: separando o joio do trigo (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-01072024-100033/
NLM
Silva CRV da. Ataxias espinocerebelares dominantes por mutações de ponto: separando o joio do trigo [Internet]. 2024 ;[citado 2024 jul. 13 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-01072024-100033/
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Silva CRV da. Ataxias espinocerebelares dominantes por mutações de ponto: separando o joio do trigo [Internet]. 2024 ;[citado 2024 jul. 13 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-01072024-100033/
Artigo de periodico
Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses (2021)
Villela, Darine ; Mazzonetto, Patricia C; Migliavacca, Michele P; Perrone, Eduardo; Guida, Gustavo; Milanezi, Maria Fernanda G; Jorge, Alexander A. L ; Ribeiro-Bicudo, Lucilene A ; Kok, Fernando ; Campagnari, Francine; Rosso-Giuliani, Liane de; Costa, Silvia Souza da; Vianna-Morgante, Angela M ; Pearson, Peter L; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidades: FM, IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS CONGÊNITAS, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, TRANSTORNO AUTÍSTICO
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ABNT
VILLELA, Darine et al. Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 185, n. 8, p. 2335-2344, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62237. Acesso em: 13 jul. 2024.
APA
Villela, D., Mazzonetto, P. C., Migliavacca, M. P., Perrone, E., Guida, G., Milanezi, M. F. G., et al. (2021). Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses. American Journal of Medical Genetics. Part A, 185( 8), 2335-2344. doi:10.1002/ajmg.a.62237
NLM
Villela D, Mazzonetto PC, Migliavacca MP, Perrone E, Guida G, Milanezi MFG, Jorge AAL, Ribeiro-Bicudo LA, Kok F, Campagnari F, Rosso-Giuliani L de, Costa SS da, Vianna-Morgante AM, Pearson PL, Krepischi ACV, Rosenberg C. Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2021 ; 185( 8): 2335-2344.[citado 2024 jul. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62237
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Villela D, Mazzonetto PC, Migliavacca MP, Perrone E, Guida G, Milanezi MFG, Jorge AAL, Ribeiro-Bicudo LA, Kok F, Campagnari F, Rosso-Giuliani L de, Costa SS da, Vianna-Morgante AM, Pearson PL, Krepischi ACV, Rosenberg C. Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2021 ; 185( 8): 2335-2344.[citado 2024 jul. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62237
Artigo de periodico
Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay (2021)
Melo, Uirá Souto ; Bonner, Devon ; Lloyd, Kevin C. Kent ; Moshiri, Ala ; Willis, Brandon ; Lanoue, Louise ; Bower, Lynette; Leonard, Brian C. ; Martins, Davi Jardim ; Gomes, Fernando ; Leite, Felipe de Souza ; Oliveira, Danyllo ; Kitajima, João Paulo; Monteiro, Fabiola P. ; Zatz, Mayana ; Menck, Carlos Frederico Martins ; Wheeler, Matthew T. ; Bernstein, Jonathan A. ; Dumas, Kevin; Spiteri, Elizabeth ; Di Donato, Nataliya ; Jahn, Arne ; Hashem, Mais; Alsaif, Hessa S. ; Chedrawi, Aziza; Alkuraya, Fowzan S. ; Kok, Fernando ; Byers, Heather M.
Source: Genetics in Medicine. Unidades: IB, ICB, FM
Subjects: MICROBIOLOGIA, EXONS, GENOMAS, PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, DOENÇAS DO DESENVOLVIMENTO ÓSSEO, VARIAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
MELO, Uirá Souto et al. Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay. Genetics in Medicine, v. 23, n. 4, p. 6611-668, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41436-020-01047-z. Acesso em: 13 jul. 2024.
APA
Melo, U. S., Bonner, D., Lloyd, K. C. K., Moshiri, A., Willis, B., Lanoue, L., et al. (2021). Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay. Genetics in Medicine, 23( 4), 6611-668. doi:10.1038/s41436-020-01047-z
NLM
Melo US, Bonner D, Lloyd KCK, Moshiri A, Willis B, Lanoue L, Bower L, Leonard BC, Martins DJ, Gomes F, Leite F de S, Oliveira D, Kitajima JP, Monteiro FP, Zatz M, Menck CFM, Wheeler MT, Bernstein JA, Dumas K, Spiteri E, Di Donato N, Jahn A, Hashem M, Alsaif HS, Chedrawi A, Alkuraya FS, Kok F, Byers HM. Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay [Internet]. Genetics in Medicine. 2021 ; 23( 4): 6611-668.[citado 2024 jul. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41436-020-01047-z
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Melo US, Bonner D, Lloyd KCK, Moshiri A, Willis B, Lanoue L, Bower L, Leonard BC, Martins DJ, Gomes F, Leite F de S, Oliveira D, Kitajima JP, Monteiro FP, Zatz M, Menck CFM, Wheeler MT, Bernstein JA, Dumas K, Spiteri E, Di Donato N, Jahn A, Hashem M, Alsaif HS, Chedrawi A, Alkuraya FS, Kok F, Byers HM. Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay [Internet]. Genetics in Medicine. 2021 ; 23( 4): 6611-668.[citado 2024 jul. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41436-020-01047-z
Mestrado Profissionalizante
Investigação clínica e genética da ataxia por deficiência de vitamina E (AVED), uma forma tratável de doença neuromuscular (2020)
Oliveira, Caroline Flores de; Kok, Fernando (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: ATAXIA, AVITAMINOSE, VITAMINA E, DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, ACONSELHAMENTO GENÉTICO
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ABNT
OLIVEIRA, Caroline Flores de. Investigação clínica e genética da ataxia por deficiência de vitamina E (AVED), uma forma tratável de doença neuromuscular. 2020. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2020. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-11052020-152844/. Acesso em: 13 jul. 2024.
APA
Oliveira, C. F. de. (2020). Investigação clínica e genética da ataxia por deficiência de vitamina E (AVED), uma forma tratável de doença neuromuscular (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-11052020-152844/
NLM
Oliveira CF de. Investigação clínica e genética da ataxia por deficiência de vitamina E (AVED), uma forma tratável de doença neuromuscular [Internet]. 2020 ;[citado 2024 jul. 13 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-11052020-152844/
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Oliveira CF de. Investigação clínica e genética da ataxia por deficiência de vitamina E (AVED), uma forma tratável de doença neuromuscular [Internet]. 2020 ;[citado 2024 jul. 13 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-11052020-152844/
Artigo de periodico
Loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) results in abnormal synchrony in resting-state EEG (2019)
Walker, Christopher P ; Pessoa, Andre L. S; Figueiredo, Thalita; Rafferty, Megan; Melo, Uirá S; Nóbrega, Paulo R; Murphy, Nicholas; Kok, Fernando; Zatz, Mayana ; Santos, Silvana; Cho, Raymond Y
Source: Orphanet Journal of Rare Diseases. Unidades: FM, IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
WALKER, Christopher P et al. Loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) results in abnormal synchrony in resting-state EEG. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 14, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s13023-018-0977-1. Acesso em: 13 jul. 2024.
APA
Walker, C. P., Pessoa, A. L. S., Figueiredo, T., Rafferty, M., Melo, U. S., Nóbrega, P. R., et al. (2019). Loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) results in abnormal synchrony in resting-state EEG. Orphanet Journal of Rare Diseases, 14. doi:10.1186/s13023-018-0977-1
NLM
Walker CP, Pessoa ALS, Figueiredo T, Rafferty M, Melo US, Nóbrega PR, Murphy N, Kok F, Zatz M, Santos S, Cho RY. Loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) results in abnormal synchrony in resting-state EEG [Internet]. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019 ; 14[citado 2024 jul. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13023-018-0977-1
Vancouver
Walker CP, Pessoa ALS, Figueiredo T, Rafferty M, Melo US, Nóbrega PR, Murphy N, Kok F, Zatz M, Santos S, Cho RY. Loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) results in abnormal synchrony in resting-state EEG [Internet]. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019 ; 14[citado 2024 jul. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13023-018-0977-1
Artigo de periodico
Motor impairment in a rare form of spastic paraplegia (Spoan syndrome): a 10-year follow-up (2019)
Galvão, Cláudia R. C; Cavalcante, Priscilla M. A; Olinda, Ricardo; Graciani, Zodja; Zatz, Mayana ; Kok, Fernando; Santos, Silvana ; Lancman, Selma
Source: BMC Neurology. Unidades: IB, FM
Subjects: DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS, DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS RARAS
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ABNT
GALVÃO, Cláudia R. C et al. Motor impairment in a rare form of spastic paraplegia (Spoan syndrome): a 10-year follow-up. BMC Neurology, v. 19, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s12883-019-1465-5. Acesso em: 13 jul. 2024.
APA
Galvão, C. R. C., Cavalcante, P. M. A., Olinda, R., Graciani, Z., Zatz, M., Kok, F., et al. (2019). Motor impairment in a rare form of spastic paraplegia (Spoan syndrome): a 10-year follow-up. BMC Neurology, 19. doi:10.1186/s12883-019-1465-5
NLM
Galvão CRC, Cavalcante PMA, Olinda R, Graciani Z, Zatz M, Kok F, Santos S, Lancman S. Motor impairment in a rare form of spastic paraplegia (Spoan syndrome): a 10-year follow-up [Internet]. BMC Neurology. 2019 ; 19[citado 2024 jul. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s12883-019-1465-5
Vancouver
Galvão CRC, Cavalcante PMA, Olinda R, Graciani Z, Zatz M, Kok F, Santos S, Lancman S. Motor impairment in a rare form of spastic paraplegia (Spoan syndrome): a 10-year follow-up [Internet]. BMC Neurology. 2019 ; 19[citado 2024 jul. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s12883-019-1465-5
Dissertação (Mestrado)
Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) (2018)
Ribeiro, Mara Dell'Ospedale; Kok, Fernando (Orientador); Vianna-Morgante, Angela M (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS, CROMOSSOMO X FRÁGIL, ACONSELHAMENTO GENÉTICO
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ABNT
RIBEIRO, Mara Dell'Ospedale. Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS). 2018. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2018. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/. Acesso em: 13 jul. 2024.
APA
Ribeiro, M. D. 'O. (2018). Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/
NLM
Ribeiro MD'O. Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) [Internet]. 2018 ;[citado 2024 jul. 13 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/
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Ribeiro MD'O. Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) [Internet]. 2018 ;[citado 2024 jul. 13 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/
Tese (Doutorado)
A ancestralidade de populações do Nordeste brasileiro com elevadas frequências de casamentos consanguíneos e prevalência de doenças genéticas raras (2018)
Farias, Allysson Allan de; Kok, Fernando (Orientador); Santos, Silvana Cristina dos (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, GENEALOGIA, POPULAÇÃO, HERANÇA GENÉTICA, HEREDITARIEDADE, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
FARIAS, Allysson Allan de. A ancestralidade de populações do Nordeste brasileiro com elevadas frequências de casamentos consanguíneos e prevalência de doenças genéticas raras. 2018. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2018. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-10012019-135312/. Acesso em: 13 jul. 2024.
APA
Farias, A. A. de. (2018). A ancestralidade de populações do Nordeste brasileiro com elevadas frequências de casamentos consanguíneos e prevalência de doenças genéticas raras (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-10012019-135312/
NLM
Farias AA de. A ancestralidade de populações do Nordeste brasileiro com elevadas frequências de casamentos consanguíneos e prevalência de doenças genéticas raras [Internet]. 2018 ;[citado 2024 jul. 13 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-10012019-135312/
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Farias AA de. A ancestralidade de populações do Nordeste brasileiro com elevadas frequências de casamentos consanguíneos e prevalência de doenças genéticas raras [Internet]. 2018 ;[citado 2024 jul. 13 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-10012019-135312/
Artigo de periodico
Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity (2018)
D’Angelo, Carla Sustek; Varela, Monica Castro; Castro, Cláudia Irene Emílio de; Otto, Paulo A ; Perez, Ana Beatriz Alvarez; Lourenço, Charles Marques; Kim, Chong Ae; Bertola, Débora Romeo; Kok, Fernando; Garcia-Alonso, Luis; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Molecular Cytogenetics. Unidades: IB, FM
Subjects: OBESIDADE, FENÓTIPOS, DOENÇAS GENÉTICAS, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, RETARDO MENTAL, GENÉTICA MÉDICA, GENOMAS
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ABNT
D’ANGELO, Carla Sustek et al. Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity. Molecular Cytogenetics, v. 11, n. 14, p. 1-18, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s13039-018-0363-7. Acesso em: 13 jul. 2024.
APA
D’Angelo, C. S., Varela, M. C., Castro, C. I. E. de, Otto, P. A., Perez, A. B. A., Lourenço, C. M., et al. (2018). Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity. Molecular Cytogenetics, 11( 14), 1-18. doi:10.1186/s13039-018-0363-7
NLM
D’Angelo CS, Varela MC, Castro CIE de, Otto PA, Perez ABA, Lourenço CM, Kim CA, Bertola DR, Kok F, Garcia-Alonso L, Koiffmann CP. Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity [Internet]. Molecular Cytogenetics. 2018 ; 11( 14): 1-18.[citado 2024 jul. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13039-018-0363-7
Vancouver
D’Angelo CS, Varela MC, Castro CIE de, Otto PA, Perez ABA, Lourenço CM, Kim CA, Bertola DR, Kok F, Garcia-Alonso L, Koiffmann CP. Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity [Internet]. Molecular Cytogenetics. 2018 ; 11( 14): 1-18.[citado 2024 jul. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13039-018-0363-7
Tese (Doutorado)
Desvendando as bases moleculares da síndrome SPOAN: deleção em homozigose em região regulatória leva à superexpressão do gene KLC2 (2016)
Melo, Uirá Souto; Kok, Fernando (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS, DOENÇAS GENÉTICAS, DELEÇÃO DE GENES, GENOMAS, NEUROGENÉTICA, MODELOS ANIMAIS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MELO, Uirá Souto. Desvendando as bases moleculares da síndrome SPOAN: deleção em homozigose em região regulatória leva à superexpressão do gene KLC2. 2016. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2016. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-13122016-105746/. Acesso em: 13 jul. 2024.
APA
Melo, U. S. (2016). Desvendando as bases moleculares da síndrome SPOAN: deleção em homozigose em região regulatória leva à superexpressão do gene KLC2 (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-13122016-105746/
NLM
Melo US. Desvendando as bases moleculares da síndrome SPOAN: deleção em homozigose em região regulatória leva à superexpressão do gene KLC2 [Internet]. 2016 ;[citado 2024 jul. 13 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-13122016-105746/
Vancouver
Melo US. Desvendando as bases moleculares da síndrome SPOAN: deleção em homozigose em região regulatória leva à superexpressão do gene KLC2 [Internet]. 2016 ;[citado 2024 jul. 13 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-13122016-105746/
Artigo de periodico
Collybistin binds and inhibits mTORC1 signaling: a potential novel mechanism contributing to intellectual disability and autism (2016)
Machado, Camila Oliveira Freitas; Griesi-Oliveira, Karina; Rosenberg, Carla ; Kok, Fernando; Martins, Stephanie; Passos-Bueno, Maria Rita ; Sertie, Andrea Laurato
Source: European Journal of Human Genetics. Unidades: FM, IB
Subjects: SÍNDROME X METABÓLICA, FIBROBLASTOS, TÉCNICAS CITOLÓGICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MACHADO, Camila Oliveira Freitas et al. Collybistin binds and inhibits mTORC1 signaling: a potential novel mechanism contributing to intellectual disability and autism. European Journal of Human Genetics, v. 24, n. 1, p. 59-65, 2016Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/ejhg.2015.69. Acesso em: 13 jul. 2024.
APA
Machado, C. O. F., Griesi-Oliveira, K., Rosenberg, C., Kok, F., Martins, S., Passos-Bueno, M. R., & Sertie, A. L. (2016). Collybistin binds and inhibits mTORC1 signaling: a potential novel mechanism contributing to intellectual disability and autism. European Journal of Human Genetics, 24( 1), 59-65. doi:10.1038/ejhg.2015.69
NLM
Machado COF, Griesi-Oliveira K, Rosenberg C, Kok F, Martins S, Passos-Bueno MR, Sertie AL. Collybistin binds and inhibits mTORC1 signaling: a potential novel mechanism contributing to intellectual disability and autism [Internet]. European Journal of Human Genetics. 2016 ; 24( 1): 59-65.[citado 2024 jul. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1038/ejhg.2015.69
Vancouver
Machado COF, Griesi-Oliveira K, Rosenberg C, Kok F, Martins S, Passos-Bueno MR, Sertie AL. Collybistin binds and inhibits mTORC1 signaling: a potential novel mechanism contributing to intellectual disability and autism [Internet]. European Journal of Human Genetics. 2016 ; 24( 1): 59-65.[citado 2024 jul. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1038/ejhg.2015.69
Artigo de jornal-dep/entr
Novos achados genéticos [Depoimento a Marcos Pivetta] (2015)
Zatz, Mayana ; Verjovski-Almeida, Sergio ; Vieira, Natássia; Santos, Silvana; Souza, Lúcia Inês Macedo de; Melo, Uirá Souto; Kok, Fernando; Bertola, Débora Romeo
Source: Revista Pesquisa FAPESP. Unidades: IB, IQ, FM
Subjects: DISTROFIA MUSCULAR (REABILITAÇÃO), PROTEÍNAS MUSCULARES, DOENÇAS GENÉTICAS, GENÉTICA MÉDICA, MODELOS ANIMAIS, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENES, DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ZATZ, Mayana et al. Novos achados genéticos [Depoimento a Marcos Pivetta]. Revista Pesquisa FAPESP. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: http://revistapesquisa.fapesp.br/2015/11/12/novos-achados-geneticos/. Acesso em: 13 jul. 2024. , 2015
APA
Zatz, M., Verjovski-Almeida, S., Vieira, N., Santos, S., Souza, L. I. M. de, Melo, U. S., et al. (2015). Novos achados genéticos [Depoimento a Marcos Pivetta]. Revista Pesquisa FAPESP. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Recuperado de http://revistapesquisa.fapesp.br/2015/11/12/novos-achados-geneticos/
NLM
Zatz M, Verjovski-Almeida S, Vieira N, Santos S, Souza LIM de, Melo US, Kok F, Bertola DR. Novos achados genéticos [Depoimento a Marcos Pivetta] [Internet]. Revista Pesquisa FAPESP. 2015 ; no 2015( 237): 14-21.[citado 2024 jul. 13 ] Available from: http://revistapesquisa.fapesp.br/2015/11/12/novos-achados-geneticos/
Vancouver
Zatz M, Verjovski-Almeida S, Vieira N, Santos S, Souza LIM de, Melo US, Kok F, Bertola DR. Novos achados genéticos [Depoimento a Marcos Pivetta] [Internet]. Revista Pesquisa FAPESP. 2015 ; no 2015( 237): 14-21.[citado 2024 jul. 13 ] Available from: http://revistapesquisa.fapesp.br/2015/11/12/novos-achados-geneticos/
Artigo de periodico
Expanding the Molecular and Clinical Phenotype of SSR4-CDG (2015)
Ng, Bobby G.; Raymond, Kimiyo; Kircher, Martin; Buckingham, Kati J.; Wood, Tim; Shendure, Jay; Nickerson, Deborah A.; Bamshad, Michael J.; Wong, Jonathan T. S.; Monteiro, Fabiola Paoli; Graham, Brett H.; Jackson, Sheryl; Sparkes, Rebecca; Scheuerle, Angela E.; Cathey, Sara; Kok, Fernando; Gibson, James B.; Freeze, Hudson H.
Source: Human Mutation. Unidades: FM, IB
Subjects: ERROS INATOS DO METABOLISMO DOS CARBOIDRATOS, RECEPTORES, ANORMALIDADES DO SISTEMA NERVOSO, DOENÇAS METABÓLICAS
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ABNT
NG, Bobby G. et al. Expanding the Molecular and Clinical Phenotype of SSR4-CDG. Human Mutation, v. 36, n. 11, p. on-line, 2015Tradução . . Disponível em: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.22856/epdf. Acesso em: 13 jul. 2024.
APA
Ng, B. G., Raymond, K., Kircher, M., Buckingham, K. J., Wood, T., Shendure, J., et al. (2015). Expanding the Molecular and Clinical Phenotype of SSR4-CDG. Human Mutation, 36( 11), on-line. doi:10.1002/humu.22856
NLM
Ng BG, Raymond K, Kircher M, Buckingham KJ, Wood T, Shendure J, Nickerson DA, Bamshad MJ, Wong JTS, Monteiro FP, Graham BH, Jackson S, Sparkes R, Scheuerle AE, Cathey S, Kok F, Gibson JB, Freeze HH. Expanding the Molecular and Clinical Phenotype of SSR4-CDG [Internet]. Human Mutation. 2015 ; 36( 11): on-line.[citado 2024 jul. 13 ] Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.22856/epdf
Vancouver
Ng BG, Raymond K, Kircher M, Buckingham KJ, Wood T, Shendure J, Nickerson DA, Bamshad MJ, Wong JTS, Monteiro FP, Graham BH, Jackson S, Sparkes R, Scheuerle AE, Cathey S, Kok F, Gibson JB, Freeze HH. Expanding the Molecular and Clinical Phenotype of SSR4-CDG [Internet]. Human Mutation. 2015 ; 36( 11): on-line.[citado 2024 jul. 13 ] Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.22856/epdf
Artigo de periodico
Overexpression of KLC2 due to a homozygous deletion in the non-coding region causes SPOAN syndrome (2015)
Melo, Uira S; Macedo-Souza, Lucia I; Figueiredo, Thalita; Muotri, Alysson R; Gleeson, , Joseph G; Coux, Gabriela; Armas, Pablo; Calcaterra, Nora B; Kitajima, João P; Amorim, Simone; Olávio, Thiago R; Griesi-Oliveira, Karina; Coatti, Giuliana C; Rocha, Clarissa R. R; Martins-Pinheiro, Marinalva; Menck, Carlos Frederico Martins ; Zaki, Maha S; Kok, Fernando; Zatz, Mayana ; Santos, Silvana
Source: Human Molecular Genetics. Unidades: ICB, FM, IB
Subjects: DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, DOENÇAS GENÉTICAS, MAPEAMENTO GENÉTICO, NEUROGENÉTICA, HEREDITARIEDADE, REPARAÇÃO DE DNA
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ABNT
MELO, Uira S et al. Overexpression of KLC2 due to a homozygous deletion in the non-coding region causes SPOAN syndrome. Human Molecular Genetics, p. 1-9, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1093/hmg/ddv388. Acesso em: 13 jul. 2024.
APA
Melo, U. S., Macedo-Souza, L. I., Figueiredo, T., Muotri, A. R., Gleeson,, Coux, G., et al. (2015). Overexpression of KLC2 due to a homozygous deletion in the non-coding region causes SPOAN syndrome. Human Molecular Genetics, 1-9. doi:10.1093/hmg/ddv388
NLM
Melo US, Macedo-Souza LI, Figueiredo T, Muotri AR, Gleeson, Coux G, Armas P, Calcaterra NB, Kitajima JP, Amorim S, Olávio TR, Griesi-Oliveira K, Coatti GC, Rocha CRR, Martins-Pinheiro M, Menck CFM, Zaki MS, Kok F, Zatz M, Santos S. Overexpression of KLC2 due to a homozygous deletion in the non-coding region causes SPOAN syndrome [Internet]. Human Molecular Genetics. 2015 ; 1-9.[citado 2024 jul. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1093/hmg/ddv388
Vancouver
Melo US, Macedo-Souza LI, Figueiredo T, Muotri AR, Gleeson, Coux G, Armas P, Calcaterra NB, Kitajima JP, Amorim S, Olávio TR, Griesi-Oliveira K, Coatti GC, Rocha CRR, Martins-Pinheiro M, Menck CFM, Zaki MS, Kok F, Zatz M, Santos S. Overexpression of KLC2 due to a homozygous deletion in the non-coding region causes SPOAN syndrome [Internet]. Human Molecular Genetics. 2015 ; 1-9.[citado 2024 jul. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1093/hmg/ddv388
Artigo de periodico
The segregation of different submicroscopic imbalances underlying the clinical variability associated with a familial karyotypically balanced translocation (2015)
Fonseca, Ana Carolina S.; Bonaldi, Adriano; Fonseca, Simone A. S.; Otto, Paulo A ; Kok, Fernando; Bak, Mads; Tommerup, Niels; Vianna-Morgante, Angela M
Source: Molecular Cytogenetics. Unidades: IB, FM
Subjects: GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
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ABNT
FONSECA, Ana Carolina S. et al. The segregation of different submicroscopic imbalances underlying the clinical variability associated with a familial karyotypically balanced translocation. Molecular Cytogenetics, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s13039-015-0205-9. Acesso em: 13 jul. 2024.
APA
Fonseca, A. C. S., Bonaldi, A., Fonseca, S. A. S., Otto, P. A., Kok, F., Bak, M., et al. (2015). The segregation of different submicroscopic imbalances underlying the clinical variability associated with a familial karyotypically balanced translocation. Molecular Cytogenetics. doi:10.1186/s13039-015-0205-9
NLM
Fonseca ACS, Bonaldi A, Fonseca SAS, Otto PA, Kok F, Bak M, Tommerup N, Vianna-Morgante AM. The segregation of different submicroscopic imbalances underlying the clinical variability associated with a familial karyotypically balanced translocation [Internet]. Molecular Cytogenetics. 2015 ;[citado 2024 jul. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13039-015-0205-9
Vancouver
Fonseca ACS, Bonaldi A, Fonseca SAS, Otto PA, Kok F, Bak M, Tommerup N, Vianna-Morgante AM. The segregation of different submicroscopic imbalances underlying the clinical variability associated with a familial karyotypically balanced translocation [Internet]. Molecular Cytogenetics. 2015 ;[citado 2024 jul. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13039-015-0205-9
Artigo de periodico
Homozygous missense mutation in MED25 segregates with syndromic intellectual disability in a large consanguineous family (2015)
Figueiredo, Thalita; Melo, Uirá Souto; Pessoa, André Luiz Santos; Nobrega, Paulo Ribeiro; Kitajima, João Paulo; Correa, Igor; Zatz, Mayana ; Kok, Fernando; Santos, Silvana
Source: Journal of Medical Genetics. Unidades: IB, FM
Subjects: DEFICIÊNCIA MENTAL, GENÉTICA MÉDICA, GENÉTICA MOLECULAR, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
FIGUEIREDO, Thalita et al. Homozygous missense mutation in MED25 segregates with syndromic intellectual disability in a large consanguineous family. Journal of Medical Genetics, v. 52, n. 2, p. 123-127, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102793. Acesso em: 13 jul. 2024.
APA
Figueiredo, T., Melo, U. S., Pessoa, A. L. S., Nobrega, P. R., Kitajima, J. P., Correa, I., et al. (2015). Homozygous missense mutation in MED25 segregates with syndromic intellectual disability in a large consanguineous family. Journal of Medical Genetics, 52( 2), 123-127. doi:10.1136/jmedgenet-2014-102793
NLM
Figueiredo T, Melo US, Pessoa ALS, Nobrega PR, Kitajima JP, Correa I, Zatz M, Kok F, Santos S. Homozygous missense mutation in MED25 segregates with syndromic intellectual disability in a large consanguineous family [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2015 ; 52( 2): 123-127.[citado 2024 jul. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102793
Vancouver
Figueiredo T, Melo US, Pessoa ALS, Nobrega PR, Kitajima JP, Correa I, Zatz M, Kok F, Santos S. Homozygous missense mutation in MED25 segregates with syndromic intellectual disability in a large consanguineous family [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2015 ; 52( 2): 123-127.[citado 2024 jul. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102793
Artigo de periodico
Nerve conduction studies in spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN) syndrome (2014)
Amorim, Simone; Heise, Carlos Otto; Santos, Silvana; Macedo-Souza, Lúcia Ines; Zatz, Mayana ; Kok, Fernando
Source: Muscle & Nerve. Unidades: IB, FM
Subjects: DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS, GENÉTICA MÉDICA, GENES RECESSIVOS, DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO
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ABNT
AMORIM, Simone et al. Nerve conduction studies in spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN) syndrome. Muscle & Nerve, v. 49, n. Ja 2014, p. 131–133, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/mus.24087. Acesso em: 13 jul. 2024.
APA
Amorim, S., Heise, C. O., Santos, S., Macedo-Souza, L. I., Zatz, M., & Kok, F. (2014). Nerve conduction studies in spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN) syndrome. Muscle & Nerve, 49( Ja 2014), 131–133. doi:10.1002/mus.24087
NLM
Amorim S, Heise CO, Santos S, Macedo-Souza LI, Zatz M, Kok F. Nerve conduction studies in spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN) syndrome [Internet]. Muscle & Nerve. 2014 ; 49( Ja 2014): 131–133.[citado 2024 jul. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mus.24087
Vancouver
Amorim S, Heise CO, Santos S, Macedo-Souza LI, Zatz M, Kok F. Nerve conduction studies in spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN) syndrome [Internet]. Muscle & Nerve. 2014 ; 49( Ja 2014): 131–133.[citado 2024 jul. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mus.24087
Artigo de periodico
A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G) (2014)
Vieira, Natássia M; Naslavsky, Michel ; Licinio, Luciana; Kok, Fernando; Schlesinger, David; Vainzof, Mariz ; Sanchez, Nury; Kitajima, João Paulo; Gal, Lihi; Cavaçana, Natale; Serafini, Peter R; Chuartzman, Silvia; Vasquez, Cristina; Mimbacas, Adriana; Nigro, Vincenzo; Pavanello, Rita C; Schuldiner, Maya; Kunkel, Louis M; Zatz, Mayana
Source: Human Molecular Genetics. Unidade: IB
Subjects: DISTROFIA MUSCULAR, PROTEÍNAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
VIEIRA, Natássia M et al. A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G). Human Molecular Genetics, p. 01-018 on-line, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1093/hmg/ddu127. Acesso em: 13 jul. 2024.
APA
Vieira, N. M., Naslavsky, M., Licinio, L., Kok, F., Schlesinger, D., Vainzof, M., et al. (2014). A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G). Human Molecular Genetics, 01-018 on-line. doi:10.1093/hmg/ddu127
NLM
Vieira NM, Naslavsky M, Licinio L, Kok F, Schlesinger D, Vainzof M, Sanchez N, Kitajima JP, Gal L, Cavaçana N, Serafini PR, Chuartzman S, Vasquez C, Mimbacas A, Nigro V, Pavanello RC, Schuldiner M, Kunkel LM, Zatz M. A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G) [Internet]. Human Molecular Genetics. 2014 ; 01-018 on-line.[citado 2024 jul. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1093/hmg/ddu127
Vancouver
Vieira NM, Naslavsky M, Licinio L, Kok F, Schlesinger D, Vainzof M, Sanchez N, Kitajima JP, Gal L, Cavaçana N, Serafini PR, Chuartzman S, Vasquez C, Mimbacas A, Nigro V, Pavanello RC, Schuldiner M, Kunkel LM, Zatz M. A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G) [Internet]. Human Molecular Genetics. 2014 ; 01-018 on-line.[citado 2024 jul. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1093/hmg/ddu127
Artigo de periodico
PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X,22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl (2013)
Fonseca, Ana Carolina dos Santos; Bonaldi, Adrianao; Costa, Silvia Souza da; Freitas, M. r; Kok, Fernando; Vianna-Morgante, Angela M
Source: Clinical Genetics. Unidade: IB
Subjects: GENÉTICA, DOENÇAS, SISTEMA NERVOSO CENTRAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FONSECA, Ana Carolina dos Santos et al. PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X,22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl. Clinical Genetics, v. 83, n. 2, p. 169-174, 2013Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01854.x. Acesso em: 13 jul. 2024.
APA
Fonseca, A. C. dos S., Bonaldi, A., Costa, S. S. da, Freitas, M. r, Kok, F., & Vianna-Morgante, A. M. (2013). PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X,22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl. Clinical Genetics, 83( 2), 169-174. doi:10.1111/j.1399-0004.2012.01854.x
NLM
Fonseca AC dos S, Bonaldi A, Costa SS da, Freitas M r, Kok F, Vianna-Morgante AM. PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X,22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl [Internet]. Clinical Genetics. 2013 ; 83( 2): 169-174.[citado 2024 jul. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01854.x
Vancouver
Fonseca AC dos S, Bonaldi A, Costa SS da, Freitas M r, Kok F, Vianna-Morgante AM. PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X,22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl [Internet]. Clinical Genetics. 2013 ; 83( 2): 169-174.[citado 2024 jul. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01854.x
Artigo de periodico
Angelman syndrome caused by deletion: a genotype—phenotype correlation determined by breakpoint (2013)
Valente, Kette D; Varela, Monica Castro; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Andrade, Joaquina Queiroz; Grossmann, Rosi; Kok, Fernando; Marques-Dias, Maria Joaquina
Source: Epilepsy Research. Unidades: IB, FM
Subjects: SÍNDROME DE ANGELMAN, EPILEPSIA, DELEÇÃO DE GENES, GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
VALENTE, Kette D et al. Angelman syndrome caused by deletion: a genotype—phenotype correlation determined by breakpoint. Epilepsy Research, v. 105, n. 1, p. 234-239, 2013Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2012.12.005. Acesso em: 13 jul. 2024.
APA
Valente, K. D., Varela, M. C., Koiffmann, C. P., Andrade, J. Q., Grossmann, R., Kok, F., & Marques-Dias, M. J. (2013). Angelman syndrome caused by deletion: a genotype—phenotype correlation determined by breakpoint. Epilepsy Research, 105( 1), 234-239. doi:10.1016/j.eplepsyres.2012.12.005
NLM
Valente KD, Varela MC, Koiffmann CP, Andrade JQ, Grossmann R, Kok F, Marques-Dias MJ. Angelman syndrome caused by deletion: a genotype—phenotype correlation determined by breakpoint [Internet]. Epilepsy Research. 2013 ; 105( 1): 234-239.[citado 2024 jul. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2012.12.005
Vancouver
Valente KD, Varela MC, Koiffmann CP, Andrade JQ, Grossmann R, Kok F, Marques-Dias MJ. Angelman syndrome caused by deletion: a genotype—phenotype correlation determined by breakpoint [Internet]. Epilepsy Research. 2013 ; 105( 1): 234-239.[citado 2024 jul. 13 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2012.12.005

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