Tese

Investigação clínica e genética da ataxia por deficiência de vitamina E (AVED), uma forma tratável de doença neuromuscular (2020)

• Authors:
  • Oliveira, Caroline Flores de
  • Kok, Fernando (Orientador)
• Autor USP: OLIVEIRA, CAROLINE FLORES DE - IB
• Unidade: IB
• Sigla do Departamento: BIO
• Subjects: ATAXIA; AVITAMINOSE; VITAMINA E; DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS; MUTAÇÃO GENÉTICA; ACONSELHAMENTO GENÉTICO
• Keywords: Ataxia; Ataxia autossômica recessiva; Ataxia com deficiênciad e vitamina E; Ataxia with Vitamin E deficiency; Genética; Genetics; Recessive autossomal ataxia; Vitamin E; Vitamina E
• Language: Português
• Abstract: A Ataxia por Deficiencia de Vitamina E (AVED) e uma doenca neurodegenerativa e progressiva caracterizada principalmente por ataxia espinocerebelar progressiva, arreflexia, disartria, propriocepcao prejudicada e acentuada deficiencia de vitamina E no plasma. Possui alta semelhanca clinica com a forma mais comum de ataxia autossomica recessiva, a ataxia de Friedreich (AF), na qual e muitas vezes confundida. A AVED desenvolve-se em decorrencia de mutacao no gene que codifica a proteina de transferencia de alfa-tocoferol (TTPA) e possui padrão de heranca autossomica recessiva. O tratamento consiste em suplementacao com altas doses diarias de vitamina E. O presente estudo teve como objetivo avaliar, do ponto de vista clinico e genetico, uma serie de 9 pacientes diagnosticados com AVED em acompanhamento no Ambulatorio de Neurogenetica do Hospital das Clinicas de Sao Paulo (HC-FMUSP) e comparar os dados obtidos com a literatura mundial, assim como oferecer Aconselhamento Genetico aos pacientes e suas familias. A coleta de dados foi realizada no Ambulatorio de Neurogenetica do HC-FMUSP. Para a avaliacao funcional, foi utilizada a escala Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA). O material genético dos participantes foi sequenciado por sequenciamento de nova geração (NGS) e analisado por programas de bioinformatica. Ao todo, 5 mutações foram identificadas, sendo a p.Thr172Leufs*5 a mais frequente, seguida da p.Glu249Asnfs*15, ambas relatadas na literatura como sendoresponsáveis por uma forma grave da doenca. Tambem foi identificada a mutacao missense p.Ala120Thr e duas variantes nunca antes descritas na literatura: p.Ala58Pro e p.Arg134Pro. Este estudo demonstrou que, em concordancia com a literatura, a suplementacao com vitamina E em pacientes com AVED cessou a progressao da doenca nos pacientes investigados. De modo geral, mutacoes que causem a perda de funcao do gene estao associadas a inicio precoce dos sintomas e progressao rapida, enquanto que variantes missense tendem a causar um quadro mais leve da doenca. Esta relacao, entretanto, tem exceções. A investigação molecular do gene TTPA dos pacientes com diagnostico clinico e bioquimico de AVED deve ser preconizado, uma vez que auxilia no Aconselhamento Genético e prognóstico da doença
• Imprenta:
  • Publisher place: São Paulo
  • Date published: 2020
• Data da defesa: 04.02.2020


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How to cite

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• ABNT

  OLIVEIRA, Caroline Flores de. Investigação clínica e genética da ataxia por deficiência de vitamina E (AVED), uma forma tratável de doença neuromuscular. 2020. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2020. Disponível em: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-11052020-152844/. Acesso em: 04 abr. 2026.

• APA

  Oliveira, C. F. de. (2020). Investigação clínica e genética da ataxia por deficiência de vitamina E (AVED), uma forma tratável de doença neuromuscular (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-11052020-152844/

• NLM

  Oliveira CF de. Investigação clínica e genética da ataxia por deficiência de vitamina E (AVED), uma forma tratável de doença neuromuscular [Internet]. 2020 ;[citado 2026 abr. 04 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-11052020-152844/

• Vancouver

  Oliveira CF de. Investigação clínica e genética da ataxia por deficiência de vitamina E (AVED), uma forma tratável de doença neuromuscular [Internet]. 2020 ;[citado 2026 abr. 04 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-11052020-152844/

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