Loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) results in abnormal synchrony in resting-state EEG (2019)
- Authors:
- USP affiliated authors: KOK, FERNANDO - FM ; ZATZ, MAYANA - IB ; MELO, UIRÁ SOUTO - IB
- Unidades: FM; IB
- DOI: 10.1186/s13023-018-0977-1
- Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS; MUTAÇÃO GENÉTICA; GENÉTICA MÉDICA
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Orphanet Journal of Rare Diseases
- ISSN: 1750-1172
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 14, art. 3, 2019
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
WALKER, Christopher P et al. Loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) results in abnormal synchrony in resting-state EEG. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 14, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s13023-018-0977-1. Acesso em: 02 abr. 2026. -
APA
Walker, C. P., Pessoa, A. L. S., Figueiredo, T., Rafferty, M., Melo, U. S., Nóbrega, P. R., et al. (2019). Loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) results in abnormal synchrony in resting-state EEG. Orphanet Journal of Rare Diseases, 14. doi:10.1186/s13023-018-0977-1 -
NLM
Walker CP, Pessoa ALS, Figueiredo T, Rafferty M, Melo US, Nóbrega PR, Murphy N, Kok F, Zatz M, Santos S, Cho RY. Loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) results in abnormal synchrony in resting-state EEG [Internet]. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019 ; 14[citado 2026 abr. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13023-018-0977-1 -
Vancouver
Walker CP, Pessoa ALS, Figueiredo T, Rafferty M, Melo US, Nóbrega PR, Murphy N, Kok F, Zatz M, Santos S, Cho RY. Loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) results in abnormal synchrony in resting-state EEG [Internet]. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019 ; 14[citado 2026 abr. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13023-018-0977-1 - A homozygous loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) causes severe intellectual disability
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- Homozygous missense mutation in MED25 segregates with syndromic intellectual disability in a large consanguineous family
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