Artigo de periodico

Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay (2021)

• Authors:
  • Melo, Uirá Souto
  • Bonner, Devon
  • Lloyd, Kevin C. Kent
  • Moshiri, Ala
  • Willis, Brandon
  • Lanoue, Louise
  • Bower, Lynette
  • Leonard, Brian C.
  • Martins, Davi Jardim
  • Gomes, Fernando
  • Leite, Felipe de Souza
  • Oliveira, Danyllo
  • Kitajima, João Paulo
  • Monteiro, Fabiola P.
  • Zatz, Mayana
  • Menck, Carlos Frederico Martins
  • Wheeler, Matthew T.
  • Bernstein, Jonathan A.
  • Dumas, Kevin
  • Spiteri, Elizabeth
  • Di Donato, Nataliya
  • Jahn, Arne
  • Hashem, Mais
  • Alsaif, Hessa S.
  • Chedrawi, Aziza
  • Alkuraya, Fowzan S.
  • Kok, Fernando
  • Byers, Heather M.
• USP affiliated authors: ZATZ, MAYANA - IB ; MENCK, CARLOS FREDERICO MARTINS - ICB ; KOK, FERNANDO - FM ; MELO, UIRÁ SOUTO - IB ; MARTINS, DAVI JARDIM - ICB ; GOMES, FERNANDO - IB ; LEITE, FELIPE DE SOUZA - IB ; OLIVEIRA, DANYLLO FELIPE DE - IB
• Unidades: IB; ICB; FM
• DOI: 10.1038/s41436-020-01047-z
• Subjects: MICROBIOLOGIA; EXONS; GENOMAS; PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL; DOENÇAS DO DESENVOLVIMENTO ÓSSEO; VARIAÇÃO GENÉTICA
• Agências de fomento:
  • Financiamento FAPESP
  • Financiamento NIH
• Language: Inglês
• Imprenta:
  • Publisher place: Philadelphia
  • Date published: 2021
• Source:
  • Título: Genetics in Medicine
  • ISSN: 1530-0366
  • Volume/Número/Paginação/Ano: v. 23, n. 4, p. 6611-668, 2021


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• ABNT

  MELO, Uirá Souto et al. Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay. Genetics in Medicine, v. 23, n. 4, p. 6611-668, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41436-020-01047-z. Acesso em: 01 abr. 2026.

• APA

  Melo, U. S., Bonner, D., Lloyd, K. C. K., Moshiri, A., Willis, B., Lanoue, L., et al. (2021). Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay. Genetics in Medicine, 23( 4), 6611-668. doi:10.1038/s41436-020-01047-z

• NLM

  Melo US, Bonner D, Lloyd KCK, Moshiri A, Willis B, Lanoue L, Bower L, Leonard BC, Martins DJ, Gomes F, Leite F de S, Oliveira D, Kitajima JP, Monteiro FP, Zatz M, Menck CFM, Wheeler MT, Bernstein JA, Dumas K, Spiteri E, Di Donato N, Jahn A, Hashem M, Alsaif HS, Chedrawi A, Alkuraya FS, Kok F, Byers HM. Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay [Internet]. Genetics in Medicine. 2021 ; 23( 4): 6611-668.[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41436-020-01047-z

• Vancouver

  Melo US, Bonner D, Lloyd KCK, Moshiri A, Willis B, Lanoue L, Bower L, Leonard BC, Martins DJ, Gomes F, Leite F de S, Oliveira D, Kitajima JP, Monteiro FP, Zatz M, Menck CFM, Wheeler MT, Bernstein JA, Dumas K, Spiteri E, Di Donato N, Jahn A, Hashem M, Alsaif HS, Chedrawi A, Alkuraya FS, Kok F, Byers HM. Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay [Internet]. Genetics in Medicine. 2021 ; 23( 4): 6611-668.[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41436-020-01047-z

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