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Artigo de periodico
Screening of variants in the transcript profile of eutopic endometrium from infertile women with endometriosis during the implantation window (2021)
Da Broi, Michele Gomes ; Plaça, Jessica Rodrigues; Silva Junior, Wilson Araújo da ; Ferriani, Rui Alberto; Navarro, Paula Andrea de Albuquerque Salles
Source: Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia / RBGO Gynecology and Obstetrics. Unidade: FMRP
Subjects: ENDOMETRIOSE, INFERTILIDADE FEMININA, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, RNA, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
DA BROI, Michele Gomes et al. Screening of variants in the transcript profile of eutopic endometrium from infertile women with endometriosis during the implantation window. Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia / RBGO Gynecology and Obstetrics, v. 43, n. 6, p. 457-466, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1055/s-0041-1730287. Acesso em: 10 out. 2024.
APA
Da Broi, M. G., Plaça, J. R., Silva Junior, W. A. da, Ferriani, R. A., & Navarro, P. A. de A. S. (2021). Screening of variants in the transcript profile of eutopic endometrium from infertile women with endometriosis during the implantation window. Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia / RBGO Gynecology and Obstetrics, 43( 6), 457-466. doi:10.1055/s-0041-1730287
NLM
Da Broi MG, Plaça JR, Silva Junior WA da, Ferriani RA, Navarro PA de AS. Screening of variants in the transcript profile of eutopic endometrium from infertile women with endometriosis during the implantation window [Internet]. Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia / RBGO Gynecology and Obstetrics. 2021 ; 43( 6): 457-466.[citado 2024 out. 10 ] Available from: https://doi.org/10.1055/s-0041-1730287
Vancouver
Da Broi MG, Plaça JR, Silva Junior WA da, Ferriani RA, Navarro PA de AS. Screening of variants in the transcript profile of eutopic endometrium from infertile women with endometriosis during the implantation window [Internet]. Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia / RBGO Gynecology and Obstetrics. 2021 ; 43( 6): 457-466.[citado 2024 out. 10 ] Available from: https://doi.org/10.1055/s-0041-1730287
Artigo de periodico
GDAP1 mutations are frequent among Brazilian patients with autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease (2021)
Figueiredo, Fernanda Barbosa ; Silva Junior, Wilson Araújo da ; Giuliatti, Silvana ; Tomaselli, Pedro José; Lourenço, Charles Marques; Gouvêa, Silmara Paula; Covaleski, Anna Paula Paranhos Miranda; Hallak, Jaime Eduardo Cecilio ; Marques Júnior, Wilson
Source: Neuromuscular Disorders. Unidade: FMRP
Subjects: DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO, DOENÇAS DEGENERATIVAS, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
FIGUEIREDO, Fernanda Barbosa et al. GDAP1 mutations are frequent among Brazilian patients with autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease. Neuromuscular Disorders, v. 31, n. 6, p. 505-511, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.03.005. Acesso em: 10 out. 2024.
APA
Figueiredo, F. B., Silva Junior, W. A. da, Giuliatti, S., Tomaselli, P. J., Lourenço, C. M., Gouvêa, S. P., et al. (2021). GDAP1 mutations are frequent among Brazilian patients with autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease. Neuromuscular Disorders, 31( 6), 505-511. doi:10.1016/j.nmd.2021.03.005
NLM
Figueiredo FB, Silva Junior WA da, Giuliatti S, Tomaselli PJ, Lourenço CM, Gouvêa SP, Covaleski APPM, Hallak JEC, Marques Júnior W. GDAP1 mutations are frequent among Brazilian patients with autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2021 ; 31( 6): 505-511.[citado 2024 out. 10 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.03.005
Vancouver
Figueiredo FB, Silva Junior WA da, Giuliatti S, Tomaselli PJ, Lourenço CM, Gouvêa SP, Covaleski APPM, Hallak JEC, Marques Júnior W. GDAP1 mutations are frequent among Brazilian patients with autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2021 ; 31( 6): 505-511.[citado 2024 out. 10 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.03.005
Artigo de periodico
Molecular basis of familial adenomatous polyposis in the southeast of Brazil: identification of six novel mutations (2019)
Araujo, Luiza Ferreira de ; Molfetta, Greice Andreotti de ; Vincenzi, Otávio Costa; Huber, Jair ; Teixeira, Lorena Alves; Ferraz, Victor Evangelista de Faria ; Silva Junior, Wilson Araújo da
Source: The International Journal of Biological Markers. Unidade: FMRP
Subjects: POPULAÇÃO, BIOMARCADORES, NEOPLASIAS, PREDISPOSIÇÃO GENÉTICA PARA DOENÇA, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
ARAUJO, Luiza Ferreira de et al. Molecular basis of familial adenomatous polyposis in the southeast of Brazil: identification of six novel mutations. The International Journal of Biological Markers, v. 34, n. 1, p. 80–89, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1177/1724600818814462. Acesso em: 10 out. 2024.
APA
Araujo, L. F. de, Molfetta, G. A. de, Vincenzi, O. C., Huber, J., Teixeira, L. A., Ferraz, V. E. de F., & Silva Junior, W. A. da. (2019). Molecular basis of familial adenomatous polyposis in the southeast of Brazil: identification of six novel mutations. The International Journal of Biological Markers, 34( 1), 80–89. doi:10.1177/1724600818814462
NLM
Araujo LF de, Molfetta GA de, Vincenzi OC, Huber J, Teixeira LA, Ferraz VE de F, Silva Junior WA da. Molecular basis of familial adenomatous polyposis in the southeast of Brazil: identification of six novel mutations [Internet]. The International Journal of Biological Markers. 2019 ; 34( 1): 80–89.[citado 2024 out. 10 ] Available from: https://doi.org/10.1177/1724600818814462
Vancouver
Araujo LF de, Molfetta GA de, Vincenzi OC, Huber J, Teixeira LA, Ferraz VE de F, Silva Junior WA da. Molecular basis of familial adenomatous polyposis in the southeast of Brazil: identification of six novel mutations [Internet]. The International Journal of Biological Markers. 2019 ; 34( 1): 80–89.[citado 2024 out. 10 ] Available from: https://doi.org/10.1177/1724600818814462
Artigo de periodico
A global functional analysis of missense mutations reveals two major hotspots in the PALB2 tumor suppressor (2019)
Rodrigue, Amélie; Margaillan, Guillaume; Gomes, Thiago Torres; Coulombe, Yan; Montalban, Gemma; Carvalho, Simone da Costa e Silva; Milano, Larissa; Ducy, Mandy; De-Gregoriis, Giuliana; Dellaire, Graham ; Silva Junior, Wilson Araújo da ; Monteiro, Alvaro N.; Carvalho, Marcelo A.; Simard, Jacques ; Masson, Jean-Yves
Source: Nucleic Acids Research. Unidade: FMRP
Subjects: CARCINOGÊNESE, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
RODRIGUE, Amélie et al. A global functional analysis of missense mutations reveals two major hotspots in the PALB2 tumor suppressor. Nucleic Acids Research, v. 47, n. 20, p. 10662–10677, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1093/nar/gkz780. Acesso em: 10 out. 2024.
APA
Rodrigue, A., Margaillan, G., Gomes, T. T., Coulombe, Y., Montalban, G., Carvalho, S. da C. e S., et al. (2019). A global functional analysis of missense mutations reveals two major hotspots in the PALB2 tumor suppressor. Nucleic Acids Research, 47( 20), 10662–10677. doi:10.1093/nar/gkz780
NLM
Rodrigue A, Margaillan G, Gomes TT, Coulombe Y, Montalban G, Carvalho S da C e S, Milano L, Ducy M, De-Gregoriis G, Dellaire G, Silva Junior WA da, Monteiro AN, Carvalho MA, Simard J, Masson J-Y. A global functional analysis of missense mutations reveals two major hotspots in the PALB2 tumor suppressor [Internet]. Nucleic Acids Research. 2019 ; 47( 20): 10662–10677.[citado 2024 out. 10 ] Available from: https://doi.org/10.1093/nar/gkz780
Vancouver
Rodrigue A, Margaillan G, Gomes TT, Coulombe Y, Montalban G, Carvalho S da C e S, Milano L, Ducy M, De-Gregoriis G, Dellaire G, Silva Junior WA da, Monteiro AN, Carvalho MA, Simard J, Masson J-Y. A global functional analysis of missense mutations reveals two major hotspots in the PALB2 tumor suppressor [Internet]. Nucleic Acids Research. 2019 ; 47( 20): 10662–10677.[citado 2024 out. 10 ] Available from: https://doi.org/10.1093/nar/gkz780
Trabalho de evento-resumo
Characterization of missense mutations found on DNA repair genes in hereditary breast and ovarian cancer syndrome patients (2018)
Carvalho, Simone da Costa e Silva; Rosa, Reginaldo Cruz Alves; Brotto, Danielle Barbosa; Gomes, T. T.; Carvalho, M. A.; Ferraz, Victor Evangelista de Faria; Silva Júnior, Wilson Araújo da
Source: Abstracts. Conference titles: Fundamental Aspects of DNA Repair and Mutagenesis (FARM-DNA). Unidade: FMRP
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, NEOPLASIAS MAMÁRIAS, NEOPLASIAS UTERINAS
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ABNT
CARVALHO, Simone da Costa e Silva et al. Characterization of missense mutations found on DNA repair genes in hereditary breast and ovarian cancer syndrome patients. 2018, Anais.. São Paulo: USP, 2018. Disponível em: http://www.iq.usp.br/farmdna/programme.html. Acesso em: 10 out. 2024.
APA
Carvalho, S. da C. e S., Rosa, R. C. A., Brotto, D. B., Gomes, T. T., Carvalho, M. A., Ferraz, V. E. de F., & Silva Júnior, W. A. da. (2018). Characterization of missense mutations found on DNA repair genes in hereditary breast and ovarian cancer syndrome patients. In Abstracts. São Paulo: USP. Recuperado de http://www.iq.usp.br/farmdna/programme.html
NLM
Carvalho S da C e S, Rosa RCA, Brotto DB, Gomes TT, Carvalho MA, Ferraz VE de F, Silva Júnior WA da. Characterization of missense mutations found on DNA repair genes in hereditary breast and ovarian cancer syndrome patients [Internet]. Abstracts. 2018 ;[citado 2024 out. 10 ] Available from: http://www.iq.usp.br/farmdna/programme.html
Vancouver
Carvalho S da C e S, Rosa RCA, Brotto DB, Gomes TT, Carvalho MA, Ferraz VE de F, Silva Júnior WA da. Characterization of missense mutations found on DNA repair genes in hereditary breast and ovarian cancer syndrome patients [Internet]. Abstracts. 2018 ;[citado 2024 out. 10 ] Available from: http://www.iq.usp.br/farmdna/programme.html
Trabalho de evento-resumo periodico
Caracterização fenotípica das linhagens celulares 293FT e de fibroblastos humanos quanto ao nível de produção da enzima lisossomal glucocerebrosidase e de capacidade proliferativa (2018)
Silva Júnior, Wilson Araújo da; Wiezel, Cláudia Emília Vieira; Tirapelli, Daniela Pretti da Cunha; Carlotti Júnior, Carlos Gilberto; Simões, Aguinaldo Luiz; Ferraz, Victor Evangelista de Faria; Simões, Zilá Luz Paulino; D'almeida, Vânia; Abraham, Kuruvilla Joseph ; Fontes, Aparecida Maria
Source: Hematology, Transfusion and Cell Therapy. Conference titles: Congresso Brasileiro de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular. Unidades: FMRP, FFCLRP
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS, ENZIMAS, FIBROBLASTOS
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ABNT
SILVA JÚNIOR, Wilson Araújo da et al. Caracterização fenotípica das linhagens celulares 293FT e de fibroblastos humanos quanto ao nível de produção da enzima lisossomal glucocerebrosidase e de capacidade proliferativa. Hematology, Transfusion and Cell Therapy. São Paulo: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://www.abhheventos.com.br/hemo2018/wp-content/uploads/2018/10/HTCT_HEMO_2018_WEB_ComAnuncio.pdf. Acesso em: 10 out. 2024. , 2018
APA
Silva Júnior, W. A. da, Wiezel, C. E. V., Tirapelli, D. P. da C., Carlotti Júnior, C. G., Simões, A. L., Ferraz, V. E. de F., et al. (2018). Caracterização fenotípica das linhagens celulares 293FT e de fibroblastos humanos quanto ao nível de produção da enzima lisossomal glucocerebrosidase e de capacidade proliferativa. Hematology, Transfusion and Cell Therapy. São Paulo: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://www.abhheventos.com.br/hemo2018/wp-content/uploads/2018/10/HTCT_HEMO_2018_WEB_ComAnuncio.pdf
NLM
Silva Júnior WA da, Wiezel CEV, Tirapelli DP da C, Carlotti Júnior CG, Simões AL, Ferraz VE de F, Simões ZLP, D'almeida V, Abraham KJ, Fontes AM. Caracterização fenotípica das linhagens celulares 293FT e de fibroblastos humanos quanto ao nível de produção da enzima lisossomal glucocerebrosidase e de capacidade proliferativa [Internet]. Hematology, Transfusion and Cell Therapy. 2018 ; 40 S305.[citado 2024 out. 10 ] Available from: https://www.abhheventos.com.br/hemo2018/wp-content/uploads/2018/10/HTCT_HEMO_2018_WEB_ComAnuncio.pdf
Vancouver
Silva Júnior WA da, Wiezel CEV, Tirapelli DP da C, Carlotti Júnior CG, Simões AL, Ferraz VE de F, Simões ZLP, D'almeida V, Abraham KJ, Fontes AM. Caracterização fenotípica das linhagens celulares 293FT e de fibroblastos humanos quanto ao nível de produção da enzima lisossomal glucocerebrosidase e de capacidade proliferativa [Internet]. Hematology, Transfusion and Cell Therapy. 2018 ; 40 S305.[citado 2024 out. 10 ] Available from: https://www.abhheventos.com.br/hemo2018/wp-content/uploads/2018/10/HTCT_HEMO_2018_WEB_ComAnuncio.pdf
Artigo de periodico
Mutational screening in the LDLR gene among patients presenting familial hypercholesterolemia in the Southeast of Brazil (2017)
Molfetta, G.A.; Zanette, Dalila Luciola; Santos, José Ernesto dos; Silva Jr., Wilson Araujo
Source: Genetics and Molecular Research. Unidade: FMRP
Subjects: APOLIPOPROTEÍNAS, RECEPTORES DE LDL, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
MOLFETTA, G.A. et al. Mutational screening in the LDLR gene among patients presenting familial hypercholesterolemia in the Southeast of Brazil. Genetics and Molecular Research, v. 16, n. 3, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.4238/gmr16039226. Acesso em: 10 out. 2024.
APA
Molfetta, G. A., Zanette, D. L., Santos, J. E. dos, & Silva Jr., W. A. (2017). Mutational screening in the LDLR gene among patients presenting familial hypercholesterolemia in the Southeast of Brazil. Genetics and Molecular Research, 16( 3). doi:10.4238/gmr16039226
NLM
Molfetta GA, Zanette DL, Santos JE dos, Silva Jr. WA. Mutational screening in the LDLR gene among patients presenting familial hypercholesterolemia in the Southeast of Brazil [Internet]. Genetics and Molecular Research. 2017 ; 16( 3):[citado 2024 out. 10 ] Available from: https://doi.org/10.4238/gmr16039226
Vancouver
Molfetta GA, Zanette DL, Santos JE dos, Silva Jr. WA. Mutational screening in the LDLR gene among patients presenting familial hypercholesterolemia in the Southeast of Brazil [Internet]. Genetics and Molecular Research. 2017 ; 16( 3):[citado 2024 out. 10 ] Available from: https://doi.org/10.4238/gmr16039226
Trabalho de evento-resumo
Molecular characterization of Brazilian patients with hereditary breast and ovarian cancer syndrome: what can we find beyond BRCA1 and BRCA2 genes ? (2017)
Carvalho, S. C. S.; Brotto, D. B.; Torrieri, Rafaella Tonani; Teixeira, L. A.; Araújo, L. F.; Plaça, J. R.; Peronni, K. C.; Silva Júnior, Wilson Araújo da
Source: Abstracts. Conference titles: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Unidades: FMRP, FORP
Subjects: NEOPLASIAS MAMÁRIAS, NEOPLASIAS OVARIANAS, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
CARVALHO, S. C. S. et al. Molecular characterization of Brazilian patients with hereditary breast and ovarian cancer syndrome: what can we find beyond BRCA1 and BRCA2 genes ? 2017, Anais.. Orlando: ASHG, 2017. . Acesso em: 10 out. 2024.
APA
Carvalho, S. C. S., Brotto, D. B., Torrieri, R. T., Teixeira, L. A., Araújo, L. F., Plaça, J. R., et al. (2017). Molecular characterization of Brazilian patients with hereditary breast and ovarian cancer syndrome: what can we find beyond BRCA1 and BRCA2 genes ? In Abstracts. Orlando: ASHG.
NLM
Carvalho SCS, Brotto DB, Torrieri RT, Teixeira LA, Araújo LF, Plaça JR, Peronni KC, Silva Júnior WA da. Molecular characterization of Brazilian patients with hereditary breast and ovarian cancer syndrome: what can we find beyond BRCA1 and BRCA2 genes ? Abstracts. 2017 ;[citado 2024 out. 10 ]
Vancouver
Carvalho SCS, Brotto DB, Torrieri RT, Teixeira LA, Araújo LF, Plaça JR, Peronni KC, Silva Júnior WA da. Molecular characterization of Brazilian patients with hereditary breast and ovarian cancer syndrome: what can we find beyond BRCA1 and BRCA2 genes ? Abstracts. 2017 ;[citado 2024 out. 10 ]
Trabalho de evento-resumo
O impacto da variabilidade genética causado pela metilação em regiões codificadoras em tumores (2017)
Torrieri, E.; Silva Júnior, Wilson Araújo da
Source: Resumos. Conference titles: Workshop do Programa de Pós-Graduação em Genética da FMRP-USP. Unidade: FMRP
Subjects: METILAÇÃO DE DNA, EXPRESSÃO GÊNICA, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
TORRIERI, E. e SILVA JÚNIOR, Wilson Araújo da. O impacto da variabilidade genética causado pela metilação em regiões codificadoras em tumores. 2017, Anais.. Ribeirão Preto: FMRP-USP, 2017. . Acesso em: 10 out. 2024.
APA
Torrieri, E., & Silva Júnior, W. A. da. (2017). O impacto da variabilidade genética causado pela metilação em regiões codificadoras em tumores. In Resumos. Ribeirão Preto: FMRP-USP.
NLM
Torrieri E, Silva Júnior WA da. O impacto da variabilidade genética causado pela metilação em regiões codificadoras em tumores. Resumos. 2017 ;[citado 2024 out. 10 ]
Vancouver
Torrieri E, Silva Júnior WA da. O impacto da variabilidade genética causado pela metilação em regiões codificadoras em tumores. Resumos. 2017 ;[citado 2024 out. 10 ]
Trabalho de evento-resumo
Instabilidade genômica pode ser causada por metilação (2016)
Torrieri, E.; Plaça, J. R.; Torrieri, R.; Sousa, J. F. P.; Silva Júnior, Wilson Araújo da
Source: Abstracts. Conference titles: Workshop de Pós-Graduação em Genética. Unidade: FMRP
Subjects: NEOPLASIAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, METILAÇÃO DE DNA, MICRORNAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
TORRIERI, E. et al. Instabilidade genômica pode ser causada por metilação. 2016, Anais.. Ribeirão Preto: FMRP-USP, 2016. . Acesso em: 10 out. 2024.
APA
Torrieri, E., Plaça, J. R., Torrieri, R., Sousa, J. F. P., & Silva Júnior, W. A. da. (2016). Instabilidade genômica pode ser causada por metilação. In Abstracts. Ribeirão Preto: FMRP-USP.
NLM
Torrieri E, Plaça JR, Torrieri R, Sousa JFP, Silva Júnior WA da. Instabilidade genômica pode ser causada por metilação. Abstracts. 2016 ;[citado 2024 out. 10 ]
Vancouver
Torrieri E, Plaça JR, Torrieri R, Sousa JFP, Silva Júnior WA da. Instabilidade genômica pode ser causada por metilação. Abstracts. 2016 ;[citado 2024 out. 10 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Mutations in SERPING1, the gene coding for C1 inhibitor, in patients with hereditary angioedema in Brazil (2016)
Maia, L. S. M.; Ferriani, M. P.; Dias, M. M.; Valle, S. R.; França, A. T.; Levi, S.; Roxo Júnior, Pérsio; Silva Júnior, Wilson Araújo da; Moreno, A. S.; Arruda, Luisa Karla de Paula
Source: Allergy. Conference titles: Congress of European Academy of Allergy and Clinical Immunology (EAACI). Unidade: FMRP
Subjects: ANGIOEDEMA, HEREDITARIEDADE, DOENÇAS RARAS, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MAIA, L. S. M. et al. Mutations in SERPING1, the gene coding for C1 inhibitor, in patients with hereditary angioedema in Brazil. Allergy. Copenhagen: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 10 out. 2024. , 2016
APA
Maia, L. S. M., Ferriani, M. P., Dias, M. M., Valle, S. R., França, A. T., Levi, S., et al. (2016). Mutations in SERPING1, the gene coding for C1 inhibitor, in patients with hereditary angioedema in Brazil. Allergy. Copenhagen: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Maia LSM, Ferriani MP, Dias MM, Valle SR, França AT, Levi S, Roxo Júnior P, Silva Júnior WA da, Moreno AS, Arruda LK de P. Mutations in SERPING1, the gene coding for C1 inhibitor, in patients with hereditary angioedema in Brazil. Allergy. 2016 ; 71 554.[citado 2024 out. 10 ]
Vancouver
Maia LSM, Ferriani MP, Dias MM, Valle SR, França AT, Levi S, Roxo Júnior P, Silva Júnior WA da, Moreno AS, Arruda LK de P. Mutations in SERPING1, the gene coding for C1 inhibitor, in patients with hereditary angioedema in Brazil. Allergy. 2016 ; 71 554.[citado 2024 out. 10 ]
Artigo de periodico
Clinical profile and molecular characterization of Galactosemia in Brazil: identification of seven novel mutations (2016)
Garcia, Daniel F.; Camelo Júnior, José Simon; Molfetta, Greice Andreotti de; Turcato, Marlene; Souza, Carolina F. M.; Porta, Gilda; Steiner, Carlos E.; Silva Júnior, Wilson Araújo da
Source: BMC Medical Genetics. Unidade: FMRP
Subjects: ERROS INATOS DO METABOLISMO, NEONATOLOGIA, MUTAÇÃO GENÉTICA, FATORES DE RISCO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GARCIA, Daniel F. et al. Clinical profile and molecular characterization of Galactosemia in Brazil: identification of seven novel mutations. BMC Medical Genetics, v. 17, 2016Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s12881-016-0300-8. Acesso em: 10 out. 2024.
APA
Garcia, D. F., Camelo Júnior, J. S., Molfetta, G. A. de, Turcato, M., Souza, C. F. M., Porta, G., et al. (2016). Clinical profile and molecular characterization of Galactosemia in Brazil: identification of seven novel mutations. BMC Medical Genetics, 17. doi:10.1186/s12881-016-0300-8
NLM
Garcia DF, Camelo Júnior JS, Molfetta GA de, Turcato M, Souza CFM, Porta G, Steiner CE, Silva Júnior WA da. Clinical profile and molecular characterization of Galactosemia in Brazil: identification of seven novel mutations [Internet]. BMC Medical Genetics. 2016 ; 17[citado 2024 out. 10 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s12881-016-0300-8
Vancouver
Garcia DF, Camelo Júnior JS, Molfetta GA de, Turcato M, Souza CFM, Porta G, Steiner CE, Silva Júnior WA da. Clinical profile and molecular characterization of Galactosemia in Brazil: identification of seven novel mutations [Internet]. BMC Medical Genetics. 2016 ; 17[citado 2024 out. 10 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s12881-016-0300-8
Trabalho de evento-resumo periodico
GDPA1 mutations in brazilian patients with CMT2, CMT2-AR and CMT4 (2016)
Barbosa Figueiredo, F.; Silva Júnior, Wilson Araújo da; Lourenço, C. M.; Gouvêa, S. P.; Marques Júnior, Wilson
Source: Journal of the Peripheral Nervous System. Conference titles: International Charcot-Marie-Tooth and Related Neuropathy Consortium (CMTR) Meeting. Unidade: FMRP
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
BARBOSA FIGUEIREDO, F. et al. GDPA1 mutations in brazilian patients with CMT2, CMT2-AR and CMT4. Journal of the Peripheral Nervous System. Hoboken: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 10 out. 2024. , 2016
APA
Barbosa Figueiredo, F., Silva Júnior, W. A. da, Lourenço, C. M., Gouvêa, S. P., & Marques Júnior, W. (2016). GDPA1 mutations in brazilian patients with CMT2, CMT2-AR and CMT4. Journal of the Peripheral Nervous System. Hoboken: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Barbosa Figueiredo F, Silva Júnior WA da, Lourenço CM, Gouvêa SP, Marques Júnior W. GDPA1 mutations in brazilian patients with CMT2, CMT2-AR and CMT4. Journal of the Peripheral Nervous System. 2016 ; 21( 3): 238.[citado 2024 out. 10 ]
Vancouver
Barbosa Figueiredo F, Silva Júnior WA da, Lourenço CM, Gouvêa SP, Marques Júnior W. GDPA1 mutations in brazilian patients with CMT2, CMT2-AR and CMT4. Journal of the Peripheral Nervous System. 2016 ; 21( 3): 238.[citado 2024 out. 10 ]
Trabalho de evento-resumo
Relato de caso de síndrome de Norrie por mutação gênica (2016)
Maia, Rayana Elias; Pontes, Sue Ellen; Cavalcanti, Thereza Taylanne Souza Loureiro; Molfetta, Greice Andreotti de; Silva Júnior, Wilson Araújo da; Ferraz, Victor Evangelista de Faria
Source: Resumos. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Subjects: ANORMALIDADES CONGÊNITAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS VASCULARES
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MAIA, Rayana Elias et al. Relato de caso de síndrome de Norrie por mutação gênica. 2016, Anais.. Belém: SBGM, 2016. . Acesso em: 10 out. 2024.
APA
Maia, R. E., Pontes, S. E., Cavalcanti, T. T. S. L., Molfetta, G. A. de, Silva Júnior, W. A. da, & Ferraz, V. E. de F. (2016). Relato de caso de síndrome de Norrie por mutação gênica. In Resumos. Belém: SBGM.
NLM
Maia RE, Pontes SE, Cavalcanti TTSL, Molfetta GA de, Silva Júnior WA da, Ferraz VE de F. Relato de caso de síndrome de Norrie por mutação gênica. Resumos. 2016 ;[citado 2024 out. 10 ]
Vancouver
Maia RE, Pontes SE, Cavalcanti TTSL, Molfetta GA de, Silva Júnior WA da, Ferraz VE de F. Relato de caso de síndrome de Norrie por mutação gênica. Resumos. 2016 ;[citado 2024 out. 10 ]
Trabalho de evento-resumo
Whole exome: análise exploratória do exoma de um paciente com deficiência familiar de glicocorticoide (2015)
Coeli-Lacchini, Fernanda Borchers; Bodoni, Aline Faccioli; Souza, Jorge Estefano Santana de; Moreira, Ayrton Custódio; Elias, Lucila Leico Kagohara; Silva Júnior, Wilson Araújo da; Castro, Margaret de; Antonini, Sonir Roberto Rauber
Source: Trabalhos apresentados. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, ENDOCRINOLOGIA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
COELI-LACCHINI, Fernanda Borchers et al. Whole exome: análise exploratória do exoma de um paciente com deficiência familiar de glicocorticoide. 2015, Anais.. Ribeirão Preto: SBGM, 2015. Disponível em: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_EI_020.pdf. Acesso em: 10 out. 2024.
APA
Coeli-Lacchini, F. B., Bodoni, A. F., Souza, J. E. S. de, Moreira, A. C., Elias, L. L. K., Silva Júnior, W. A. da, et al. (2015). Whole exome: análise exploratória do exoma de um paciente com deficiência familiar de glicocorticoide. In Trabalhos apresentados. Ribeirão Preto: SBGM. Recuperado de http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_EI_020.pdf
NLM
Coeli-Lacchini FB, Bodoni AF, Souza JES de, Moreira AC, Elias LLK, Silva Júnior WA da, Castro M de, Antonini SRR. Whole exome: análise exploratória do exoma de um paciente com deficiência familiar de glicocorticoide [Internet]. Trabalhos apresentados. 2015 ;[citado 2024 out. 10 ] Available from: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_EI_020.pdf
Vancouver
Coeli-Lacchini FB, Bodoni AF, Souza JES de, Moreira AC, Elias LLK, Silva Júnior WA da, Castro M de, Antonini SRR. Whole exome: análise exploratória do exoma de um paciente com deficiência familiar de glicocorticoide [Internet]. Trabalhos apresentados. 2015 ;[citado 2024 out. 10 ] Available from: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_EI_020.pdf
Trabalho de evento-resumo
Análise mutacional dos genes Col1a1 e Col1a2 em pacientes com suspeita clínica de osteogênese imperfeita (2015)
Bessão, C. O.; Molfetta, Greice Andreotti de; Silva Júnior, Wilson Araújo da
Source: Abstracts. Conference titles: Workshop do Programa de Pós-Graduação em Genética. Unidade: FMRP
Subjects: OSTEOGÊNESE IMPERFEITA, MUTAÇÃO GENÉTICA, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
BESSÃO, C. O. e MOLFETTA, Greice Andreotti de e SILVA JÚNIOR, Wilson Araújo da. Análise mutacional dos genes Col1a1 e Col1a2 em pacientes com suspeita clínica de osteogênese imperfeita. 2015, Anais.. Ribeirão Preto: FMRP-USP, 2015. . Acesso em: 10 out. 2024.
APA
Bessão, C. O., Molfetta, G. A. de, & Silva Júnior, W. A. da. (2015). Análise mutacional dos genes Col1a1 e Col1a2 em pacientes com suspeita clínica de osteogênese imperfeita. In Abstracts. Ribeirão Preto: FMRP-USP.
NLM
Bessão CO, Molfetta GA de, Silva Júnior WA da. Análise mutacional dos genes Col1a1 e Col1a2 em pacientes com suspeita clínica de osteogênese imperfeita. Abstracts. 2015 ;[citado 2024 out. 10 ]
Vancouver
Bessão CO, Molfetta GA de, Silva Júnior WA da. Análise mutacional dos genes Col1a1 e Col1a2 em pacientes com suspeita clínica de osteogênese imperfeita. Abstracts. 2015 ;[citado 2024 out. 10 ]
Trabalho de evento-resumo
Perfil genotípico de pacientes brasileiros com galactosemia clássica e estudo da relação do genótipo com o fenótipo (2015)
Garcia, Daniel; Camelo Júnior, José Simon; Turcato, Marlene de Fátima; Molfetta, Greice Andreotti de; Marques, Adriana Aparecida; Souza, Carolina; Porta, Gilda; Steiner, Carlos; Silva Júnior, Wilson Araújo da
Source: Trabalhos apresentados. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Subjects: ERROS INATOS DO METABOLISMO, ENZIMAS (DEFICIÊNCIA), MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GARCIA, Daniel et al. Perfil genotípico de pacientes brasileiros com galactosemia clássica e estudo da relação do genótipo com o fenótipo. 2015, Anais.. Ribeirão Preto: SBGM, 2015. Disponível em: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_EI_036.pdf. Acesso em: 10 out. 2024.
APA
Garcia, D., Camelo Júnior, J. S., Turcato, M. de F., Molfetta, G. A. de, Marques, A. A., Souza, C., et al. (2015). Perfil genotípico de pacientes brasileiros com galactosemia clássica e estudo da relação do genótipo com o fenótipo. In Trabalhos apresentados. Ribeirão Preto: SBGM. Recuperado de http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_EI_036.pdf
NLM
Garcia D, Camelo Júnior JS, Turcato M de F, Molfetta GA de, Marques AA, Souza C, Porta G, Steiner C, Silva Júnior WA da. Perfil genotípico de pacientes brasileiros com galactosemia clássica e estudo da relação do genótipo com o fenótipo [Internet]. Trabalhos apresentados. 2015 ;[citado 2024 out. 10 ] Available from: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_EI_036.pdf
Vancouver
Garcia D, Camelo Júnior JS, Turcato M de F, Molfetta GA de, Marques AA, Souza C, Porta G, Steiner C, Silva Júnior WA da. Perfil genotípico de pacientes brasileiros com galactosemia clássica e estudo da relação do genótipo com o fenótipo [Internet]. Trabalhos apresentados. 2015 ;[citado 2024 out. 10 ] Available from: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_EI_036.pdf
Trabalho de evento-resumo
Whole exome sequencing identifies a homozygous mutation in nicotinamide nucleotide transidrogenase as the cause of familial glucocorticoid deficiency (2015)
Bodoni, Aline Faccioli; Coeli-Lacchini, Fernanda Borchers; Souza, Jorge Estefano de; Moreira, Ayrton Custódio; Elias, Lucila Leico Kagohara; Silva Júnior, Wilson Araújo da; Castro, Margaret de; Antonini, Sonir Roberto Rauber
Source: Resumos. Conference titles: Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia - COPEM. Unidade: FMRP
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, ENDOCRINOLOGIA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
BODONI, Aline Faccioli et al. Whole exome sequencing identifies a homozygous mutation in nicotinamide nucleotide transidrogenase as the cause of familial glucocorticoid deficiency. 2015, Anais.. São Paulo: SBEM, 2015. . Acesso em: 10 out. 2024.
APA
Bodoni, A. F., Coeli-Lacchini, F. B., Souza, J. E. de, Moreira, A. C., Elias, L. L. K., Silva Júnior, W. A. da, et al. (2015). Whole exome sequencing identifies a homozygous mutation in nicotinamide nucleotide transidrogenase as the cause of familial glucocorticoid deficiency. In Resumos. São Paulo: SBEM.
NLM
Bodoni AF, Coeli-Lacchini FB, Souza JE de, Moreira AC, Elias LLK, Silva Júnior WA da, Castro M de, Antonini SRR. Whole exome sequencing identifies a homozygous mutation in nicotinamide nucleotide transidrogenase as the cause of familial glucocorticoid deficiency. Resumos. 2015 ;[citado 2024 out. 10 ]
Vancouver
Bodoni AF, Coeli-Lacchini FB, Souza JE de, Moreira AC, Elias LLK, Silva Júnior WA da, Castro M de, Antonini SRR. Whole exome sequencing identifies a homozygous mutation in nicotinamide nucleotide transidrogenase as the cause of familial glucocorticoid deficiency. Resumos. 2015 ;[citado 2024 out. 10 ]
Trabalho de evento-resumo
Triagem e caracterização molecular de mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) de pacientes atendidos no HCFMRP-USP com suspeita diagnóstica de fibrose cística (2015)
Siena, Ádamo Davi Diogenes; Molfetta, Greice Andreotti de; Maciel, Léa Maria Zanini; Silva Júnior, Wilson Araújo da
Source: Trabalhos apresentados. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Subjects: FIBROSE CÍSTICA (DIAGNÓSTICO), MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SIENA, Ádamo Davi Diogenes et al. Triagem e caracterização molecular de mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) de pacientes atendidos no HCFMRP-USP com suspeita diagnóstica de fibrose cística. 2015, Anais.. Ribeirão Preto: SBGM, 2015. Disponível em: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_PL_010.pdf. Acesso em: 10 out. 2024.
APA
Siena, Á. D. D., Molfetta, G. A. de, Maciel, L. M. Z., & Silva Júnior, W. A. da. (2015). Triagem e caracterização molecular de mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) de pacientes atendidos no HCFMRP-USP com suspeita diagnóstica de fibrose cística. In Trabalhos apresentados. Ribeirão Preto: SBGM. Recuperado de http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_PL_010.pdf
NLM
Siena ÁDD, Molfetta GA de, Maciel LMZ, Silva Júnior WA da. Triagem e caracterização molecular de mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) de pacientes atendidos no HCFMRP-USP com suspeita diagnóstica de fibrose cística [Internet]. Trabalhos apresentados. 2015 ;[citado 2024 out. 10 ] Available from: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_PL_010.pdf
Vancouver
Siena ÁDD, Molfetta GA de, Maciel LMZ, Silva Júnior WA da. Triagem e caracterização molecular de mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) de pacientes atendidos no HCFMRP-USP com suspeita diagnóstica de fibrose cística [Internet]. Trabalhos apresentados. 2015 ;[citado 2024 out. 10 ] Available from: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_PL_010.pdf
Trabalho de evento-resumo
Caracterização molecular da polipose adenomatosa familial na região sudeste do Brasil: descrição de nove mutações novas (2015)
Molfetta, Greice Andreotti de; Vincenzi, Otávio Costa; Huber, Jair; Ferraz, Victor Evangelista de Faria; Silva Júnior, Wilson Araújo da
Source: Trabalhos apresentados. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Subjects: PÓLIPOS ADENOMATOSOS, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MOLFETTA, Greice Andreotti de et al. Caracterização molecular da polipose adenomatosa familial na região sudeste do Brasil: descrição de nove mutações novas. 2015, Anais.. Ribeirão Preto: SBGM, 2015. Disponível em: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_OG_021.pdf. Acesso em: 10 out. 2024.
APA
Molfetta, G. A. de, Vincenzi, O. C., Huber, J., Ferraz, V. E. de F., & Silva Júnior, W. A. da. (2015). Caracterização molecular da polipose adenomatosa familial na região sudeste do Brasil: descrição de nove mutações novas. In Trabalhos apresentados. Ribeirão Preto: SBGM. Recuperado de http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_OG_021.pdf
NLM
Molfetta GA de, Vincenzi OC, Huber J, Ferraz VE de F, Silva Júnior WA da. Caracterização molecular da polipose adenomatosa familial na região sudeste do Brasil: descrição de nove mutações novas [Internet]. Trabalhos apresentados. 2015 ;[citado 2024 out. 10 ] Available from: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_OG_021.pdf
Vancouver
Molfetta GA de, Vincenzi OC, Huber J, Ferraz VE de F, Silva Júnior WA da. Caracterização molecular da polipose adenomatosa familial na região sudeste do Brasil: descrição de nove mutações novas [Internet]. Trabalhos apresentados. 2015 ;[citado 2024 out. 10 ] Available from: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_OG_021.pdf

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