Caracterização molecular da polipose adenomatosa familial na região sudeste do Brasil: descrição de nove mutações novas (2015)
- Authors:
- USP affiliated authors: MOLFETTA, GREICE ANDREOTTI DE - FMRP ; FERRAZ, VICTOR EVANGELISTA DE FARIA - FMRP ; SILVA JUNIOR, WILSON ARAÚJO DA - FMRP
- Unidade: FMRP
- Subjects: PÓLIPOS ADENOMATOSOS; MUTAÇÃO GENÉTICA
- Language: Português
- Imprenta:
- Publisher: SBGM
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2015
- Source:
- Título: Trabalhos apresentados
- Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica
-
ABNT
MOLFETTA, Greice Andreotti de et al. Caracterização molecular da polipose adenomatosa familial na região sudeste do Brasil: descrição de nove mutações novas. 2015, Anais.. Ribeirão Preto: SBGM, 2015. Disponível em: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_OG_021.pdf. Acesso em: 02 out. 2024. -
APA
Molfetta, G. A. de, Vincenzi, O. C., Huber, J., Ferraz, V. E. de F., & Silva Júnior, W. A. da. (2015). Caracterização molecular da polipose adenomatosa familial na região sudeste do Brasil: descrição de nove mutações novas. In Trabalhos apresentados. Ribeirão Preto: SBGM. Recuperado de http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_OG_021.pdf -
NLM
Molfetta GA de, Vincenzi OC, Huber J, Ferraz VE de F, Silva Júnior WA da. Caracterização molecular da polipose adenomatosa familial na região sudeste do Brasil: descrição de nove mutações novas [Internet]. Trabalhos apresentados. 2015 ;[citado 2024 out. 02 ] Available from: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_OG_021.pdf -
Vancouver
Molfetta GA de, Vincenzi OC, Huber J, Ferraz VE de F, Silva Júnior WA da. Caracterização molecular da polipose adenomatosa familial na região sudeste do Brasil: descrição de nove mutações novas [Internet]. Trabalhos apresentados. 2015 ;[citado 2024 out. 02 ] Available from: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_OG_021.pdf - Mutação "de novo" amplia o espectro de mutações da síndrome de Li-Fraumeni
- Mutation screening of the SLC26A4 gene in Brazilian non-syndromic sensorineural prelingual deaf individuals
- Contribution of SLC26A4 to the molecular diagnosis of nonsyndromic prelingual sensorineural hearing loss in a Brazilian cohort
- Diagnóstico molecular da Síndrome de Lynch em pacientes atendidos no Ambulatório de Aconselhamento Genético do HCFMRP/USP
- Análise do gene SLC26A4 como causa da surdez neurossensorial não-sindrômica pré-lingual no sudeste brasileiro
- Mutation screening of the SLC26A4 gene in Brazilian nonsyndromic sensorineural prelingual deaf individuals
- Relato de caso de uma nova deleção no gene UBE3A em uma paciente com Síndrome de Angelman e correlação genótipo-fenótipo
- Sequenciamento do exoma sugere TWIST2 como gene causal da síndrome ablefaria macrostomia
- Relato de caso de síndrome de Norrie por mutação gênica
- Prediction tools for characterization of previously underscribed mutations on SLC26A4 gene in hereditary non-syndromic hearing loss patients
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas