Mutation in TWIST2 gene and its relation to a new clinical finding-lipodystrophyc habitus: in ablepharon macrostomia syndrome (2015)
- Authors:
- USP affiliated authors: FERRAZ, VICTOR EVANGELISTA DE FARIA - FMRP ; SILVA JUNIOR, WILSON ARAÚJO DA - FMRP ; MOLFETTA, GREICE ANDREOTTI DE - FMRP
- Unidade: FMRP
- Subjects: MACROSTOMIA; DOENÇAS GENÉTICAS
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Poster Abstracts
- Conference titles: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
-
ABNT
SOUZA, E. M. S. M. M.; PERONNI, K. C.; PLAÇA, J. R.; et al. Mutation in TWIST2 gene and its relation to a new clinical finding-lipodystrophyc habitus: in ablepharon macrostomia syndrome. Anais.. Baltimore: ASHG, 2015. -
APA
Souza, E. M. S. M. M., Peronni, K. C., Plaça, J. R., Molfetta, G. A. de, Carvalho, S. C. S., Marques, A. A., et al. (2015). Mutation in TWIST2 gene and its relation to a new clinical finding-lipodystrophyc habitus: in ablepharon macrostomia syndrome. In Poster Abstracts. Baltimore: ASHG. -
NLM
Souza EMSMM, Peronni KC, Plaça JR, Molfetta GA de, Carvalho SCS, Marques AA, Araújo LF, Silva Júnior WA da, Ferraz VE de F. Mutation in TWIST2 gene and its relation to a new clinical finding-lipodystrophyc habitus: in ablepharon macrostomia syndrome. Poster Abstracts. 2015 ; -
Vancouver
Souza EMSMM, Peronni KC, Plaça JR, Molfetta GA de, Carvalho SCS, Marques AA, Araújo LF, Silva Júnior WA da, Ferraz VE de F. Mutation in TWIST2 gene and its relation to a new clinical finding-lipodystrophyc habitus: in ablepharon macrostomia syndrome. Poster Abstracts. 2015 ; - Análise do gene SLC26A4 como causa da surdez neurossensorial não-sindrômica pré-lingual no sudeste brasileiro
- Diagnóstico molecular da Síndrome de Lynch em pacientes atendidos no Ambulatório de Aconselhamento Genético do HCFMRP/USP
- Relato de caso de uma nova deleção no gene UBE3A em uma paciente com Síndrome de Angelman e correlação genótipo-fenótipo
- Mutation screening of the SLC26A4 gene in Brazilian nonsyndromic sensorineural prelingual deaf individuals
- Caracterização molecular da polipose adenomatosa familial na região sudeste do Brasil: descrição de nove mutações novas
- Mutação "de novo" amplia o espectro de mutações da síndrome de Li-Fraumeni
- Mutation screening of the SLC26A4 gene in Brazilian non-syndromic sensorineural prelingual deaf individuals
- Contribution of SLC26A4 to the molecular diagnosis of nonsyndromic prelingual sensorineural hearing loss in a Brazilian cohort
- Relato de caso de síndrome de Norrie por mutação gênica
- Prediction tools for characterization of previously underscribed mutations on SLC26A4 gene in hereditary non-syndromic hearing loss patients
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
