Sequenciamento do exoma sugere TWIST2 como gene causal da síndrome ablefaria macrostomia (2015)
- Authors:
- USP affiliated authors: SILVA JUNIOR, WILSON ARAÚJO DA - FMRP ; MOLFETTA, GREICE ANDREOTTI DE - FMRP ; FERRAZ, VICTOR EVANGELISTA DE FARIA - FMRP
- Unidade: FMRP
- Subjects: MALFORMAÇÕES (GENÉTICA); MACROSTOMIA
- Language: Português
- Imprenta:
- Publisher: SBGM
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2015
- Source:
- Título: Trabalhos apresentados
- Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica
-
ABNT
SILVA, Eduarda Morgana da et al. Sequenciamento do exoma sugere TWIST2 como gene causal da síndrome ablefaria macrostomia. 2015, Anais.. Ribeirão Preto: SBGM, 2015. Disponível em: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_O_PG_002.pdf. Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Silva, E. M. da, Silva Júnior, W. A. da, Zueli, K. C. P., Plaça, J. R., Araújo, L. F. de, Siena, Á. D. D., et al. (2015). Sequenciamento do exoma sugere TWIST2 como gene causal da síndrome ablefaria macrostomia. In Trabalhos apresentados. Ribeirão Preto: SBGM. Recuperado de http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_O_PG_002.pdf -
NLM
Silva EM da, Silva Júnior WA da, Zueli KCP, Plaça JR, Araújo LF de, Siena ÁDD, Anjos T de O dos, Molfetta GA de, Carvalho S da C e S, Ferraz VE de F. Sequenciamento do exoma sugere TWIST2 como gene causal da síndrome ablefaria macrostomia [Internet]. Trabalhos apresentados. 2015 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_O_PG_002.pdf -
Vancouver
Silva EM da, Silva Júnior WA da, Zueli KCP, Plaça JR, Araújo LF de, Siena ÁDD, Anjos T de O dos, Molfetta GA de, Carvalho S da C e S, Ferraz VE de F. Sequenciamento do exoma sugere TWIST2 como gene causal da síndrome ablefaria macrostomia [Internet]. Trabalhos apresentados. 2015 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_O_PG_002.pdf - Mutação "de novo" amplia o espectro de mutações da síndrome de Li-Fraumeni
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