Triagem e caracterização molecular de mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) de pacientes atendidos no HCFMRP-USP com suspeita diagnóstica de fibrose cística (2015)
- Authors:
- USP affiliated authors: MOLFETTA, GREICE ANDREOTTI DE - FMRP ; MACIEL, LEA MARIA ZANINI - FMRP ; SILVA JUNIOR, WILSON ARAÚJO DA - FMRP
- Unidade: FMRP
- Subjects: FIBROSE CÍSTICA (DIAGNÓSTICO); MUTAÇÃO GENÉTICA
- Language: Português
- Imprenta:
- Publisher: SBGM
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2015
- Source:
- Título: Trabalhos apresentados
- Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica
-
ABNT
SIENA, Ádamo Davi Diogenes et al. Triagem e caracterização molecular de mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) de pacientes atendidos no HCFMRP-USP com suspeita diagnóstica de fibrose cística. 2015, Anais.. Ribeirão Preto: SBGM, 2015. Disponível em: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_PL_010.pdf. Acesso em: 13 mar. 2026. -
APA
Siena, Á. D. D., Molfetta, G. A. de, Maciel, L. M. Z., & Silva Júnior, W. A. da. (2015). Triagem e caracterização molecular de mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) de pacientes atendidos no HCFMRP-USP com suspeita diagnóstica de fibrose cística. In Trabalhos apresentados. Ribeirão Preto: SBGM. Recuperado de http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_PL_010.pdf -
NLM
Siena ÁDD, Molfetta GA de, Maciel LMZ, Silva Júnior WA da. Triagem e caracterização molecular de mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) de pacientes atendidos no HCFMRP-USP com suspeita diagnóstica de fibrose cística [Internet]. Trabalhos apresentados. 2015 ;[citado 2026 mar. 13 ] Available from: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_PL_010.pdf -
Vancouver
Siena ÁDD, Molfetta GA de, Maciel LMZ, Silva Júnior WA da. Triagem e caracterização molecular de mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) de pacientes atendidos no HCFMRP-USP com suspeita diagnóstica de fibrose cística [Internet]. Trabalhos apresentados. 2015 ;[citado 2026 mar. 13 ] Available from: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_PL_010.pdf - 1031-1034delTAAC (Leu125Stop): a novel familial UBE3A mutation causing Angelman syndrome in two siblings showing distinct phenotypes
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