Critérios categóricos para a identificação de TEA sindrômico (2021)
- Authors:
- USP affiliated authors: LAMONICA, DIONISIA APARECIDA CUSIN - FOB ; HADUO, MICHELE DIAS HAYSSI - FOB ; RIBEIRO, EDUARDA HANNA PORTO - FOB ; DONATI, GRACE CRISTINA FERREIRA - FOB
- Unidade: FOB
- Subjects: TRANSTORNO AUTÍSTICO; DIAGNÓSTICO; LINGUAGEM
- Language: Português
- Abstract: Introdução: O TEA pode fazer parte da sintomatologia de alguns transtornos monogênicos, cromossômicos, metabólicos, dentre outros, que estão classificados como “autismo sindrômico”, alvo deste estudo. Desenvolver estratégias para o reconhecimento de sinais clínicos que possam auxiliar na identificação de formas sindrômicas de TEA, possibilita a associação entre fenótipos e características genéticas específicas e pode elucidar processos comórbidos subjacentes ao desenvolvimento infantil com implicações práticas. Objetivo: Identificar sinais clínicos e características dismórficas/malformações em indivíduos com sinais de Transtorno do Espectro Autista (TEA), por meio da aplicação de critérios categóricos para a identificação de síndromes genéticas (autismo sindrômico). Método: O projeto foi aprovado (CAAE: 42356815.1.0000.5417) pela Comissão de Ética em Pesquisa. Foram analisados 120 casos com sinais de TEA e aplicados os critérios diagnósticos categóricos, em amostra de conveniência. Os participantes tinham entre 28 e 70 meses. Os procedimentos utilizados foram: anamnese (histórico familial, trajetória de desenvolvimento, padrão alimentar e do sono, epilepsias/convulsões, disfunção sensorial, desenvolvimento da linguagem, sinais comportamentais precoces do TEA e outros comportamentos atípicos); avaliação neuropsicológica, da linguagem e do neurodesenvolvimento; levantamento de sinais fenotípicos e características dismórficas (análise de fotos da criança no decorrer da vida); avaliação neurológica e genética (exames clínicos e laboratoriais). Resultados: Do total da casuística, somente 25 crianças realizaram avaliação genética, passando por todos os critérios categóricos. Várias síndromes (gene-localização) foram identificadas:Síndrome de Angelman (UBE3A-15q11), Síndrome de Rett (MECP2-Xq28), Síndrome de Smith-Magenis (RAI1-17p11.2), Esclerose Tuberosa (TSC1-9q34), Síndrome de Sotos (NSD1-5q35), Síndrome Velocardiofacial (TBX1-22q11.21), Síndrome de Hipomelanose de Ito (9q33), Síndrome de Prader-Willi (UBE3A-15q11-q13), Síndrome de Goldenhar (NKD2-5q15), Síndrome de Timothy (CACNA1C-12p13), Síndrome de Cohen (COH1-8q22), Síndrome de Cornélia de Lange (SCdL-3q26.3), Síndrome de Joubert (NPHP1,2q13) e Síndrome do X-Frágil (FRM1Xq22-23). Uma lista refinada e atualizada dos genes de risco para TEA está disponível no Sfari Gene Database. Ressalta-se, entretanto, que estas alterações genéticas representam individualmente mais de 1% de todos os casos de TEA. Na maioria dos casos de TEA, não há sinais clínicos que indiquem alteração genética específica, dada a complexidade etiológica destes quadros. No entanto, o TEA pode fazer parte da sintomatologia de alguns transtornos monogênicos, cromossômicos e metabólicos, dentre outros, classificados como “autismo sindrômico”. Infelizmente, o diagnóstico genético nestes casos ainda é pouco frequente, principalmente em razão do alto custo financeiro. Conclusão: A identificação de desordens genéticas associadas ao TEA tem implicações práticas para estratégias de diagnóstico, detecção precoce, prevenção de comorbidades, tratamentos específicos e aconselhamento genético. O fonoaudiólogo, membro da equipe de diagnóstico, tem muito a contribuir nesta área. O conhecimento dos fenótipos e características principais das síndromes genéticas que cursam com TEA favorece a compreensão e melhor manejo terapêutico, o que implica na redução dos efeitos deletérios destes quadros clínicos e contribui para a qualidade de vida destes indivíduos e suas famílias.
- Imprenta:
- Publisher: Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2021
- Source:
- Conference titles: COFAB - Congresso Fonoaudiológico de Bauru “Profª Drª Alcione Ghedini Brasolotto”
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ABNT
HADUO, Michele Dias Hayssi et al. Critérios categóricos para a identificação de TEA sindrômico. 2021, Anais.. Bauru: Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo, 2021. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/f26ac54a-8c59-4694-b113-45a82b5dd091/3087309.pdf. Acesso em: 01 maio 2025. -
APA
Haduo, M. D. H., Ribeiro, E. H. P., Ferreira-Donati, G. C., & Lamônica, D. A. C. (2021). Critérios categóricos para a identificação de TEA sindrômico. In Anais. Bauru: Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/f26ac54a-8c59-4694-b113-45a82b5dd091/3087309.pdf -
NLM
Haduo MDH, Ribeiro EHP, Ferreira-Donati GC, Lamônica DAC. Critérios categóricos para a identificação de TEA sindrômico [Internet]. Anais. 2021 ;[citado 2025 maio 01 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/f26ac54a-8c59-4694-b113-45a82b5dd091/3087309.pdf -
Vancouver
Haduo MDH, Ribeiro EHP, Ferreira-Donati GC, Lamônica DAC. Critérios categóricos para a identificação de TEA sindrômico [Internet]. Anais. 2021 ;[citado 2025 maio 01 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/f26ac54a-8c59-4694-b113-45a82b5dd091/3087309.pdf - Síndrome de Silver-Russell: características clínicas, de neurodesenvolvimento e comunicação: estudo de casos clínicos
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