Síndrome do x-frágil: características clínicas, de neurodesenvolvimento e comunicação: estudo de caso clínico (2023)
- Authors:
- USP affiliated authors: RIBEIRO, CAMILA DA COSTA - FOB ; LAMONICA, DIONISIA APARECIDA CUSIN - FOB ; RIBEIRO, EDUARDA HANNA PORTO - FOB
- Unidade: FOB
- Subjects: TRANSTORNOS MENTAIS DIAGNOSTICADOS NA INFÂNCIA; FENÓTIPOS; LINGUAGEM
- Language: Português
- Abstract: INTRODUÇÃO: A Síndrome do X-frágil (SXF) é uma doença genética hereditária causada pela mutação no gene FMR1 no cromossoma X, responsável pela deficiência intelectual. Esta síndrome é caracterizada por diversas manifestações fenotípicas (comportamentos do espectro autístico, convulsões, estrabismo, hipotonia, flacidez articular, perímetro cefálico aumentado, pés planos, face estreita, fronte alta, lábios finos, macrodontia, nariz longo e grande, palato arqueado estreito, prognatismo, anomalias de pavilhão auricular, malformações cardíacas principalmente prolapso de válvula mitral, entre outros) que envolvem a presença de alterações nos domínios cognitivo (incluindo as funções executivas), linguístico, comportamental, motor e sensorial, associadas muitas vezes ao atraso no Neurodesenvolvimento. Sendo reconhecida como a causa genética mais comum de deficiência intelectual e do Transtorno do Espectro Autista (TEA). OBJETIVO: apresentar características da síndrome, do neurodesenvolvimento e comunicação de uma criança do sexo masculino, com diagnóstico de SXF e presença de sinais do TEA, aos quatro anos e 11 meses de idade. METODOLOGIA: Cumpriram-se os critérios éticos. Foi realizado anamnese com os responsáveis e avaliação por meio da aplicação dos seguintes instrumentos: Observação do Comportamento Comunicativo (OCC), Teste de Screening de Desenvolvimento Denver-II (TSDD-II), Early Language Milestone Scale (ELMS) e Escala de Avaliação de Traços Autísticos (ATA). RESULTADOS: o levantamento de características confirmou a hipótese da SXF com sinais de TEA; na OCC verificou-se atraso nos comportamentos comunicativos e presença de ecolalia; no TSDD-II verificouse atraso nas habilidades motora grossa, motora fina adaptativa, linguagem e pessoal social;na ELM verificou-se escores aquém do esperado para as funções auditiva receptiva e auditiva expressiva; na ATA verificou-se sinais, tais como maneirismo, movimentos de flapping, ecolalia, dificuldade para manter contato visual, dificuldade em explorar o objeto, déficit nas habilidades motor fino e motor grosso e dificuldades na socialização. CONCLUSÃO: Corroborando com os achados da literatura, neste caso verificou-se atraso significativo no desenvolvimento da linguagem, com prejuízo em todas as áreas, além de alterações comportamentais, nas habilidades motoras e presença de sinais sugestivos de TEA. Conhecer as características fenotípicas SXF é extremamente importante para profissionais que trabalham com neurodesenvolvimento, uma vez que possibilitará diagnóstico mais preciso, principalmente nos casos que cursam com sinais positivos para TEA sindrômico.
- Imprenta:
- Publisher: Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2023
- Source:
- Conference titles: COFAB - Congresso Fonoaudiológico de Bauru "Profa Dra Luciana Paula Maximino"
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ABNT
RIBEIRO, Eduarda Hanna Porto e RIBEIRO, Camila da Costa e LAMÔNICA, Dionísia Aparecida Cusin. Síndrome do x-frágil: características clínicas, de neurodesenvolvimento e comunicação: estudo de caso clínico. 2023, Anais.. Bauru: Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo, 2023. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/69ae98cc-a112-43c9-9b81-38a86d0380fe/3137891.pdf. Acesso em: 27 abr. 2025. -
APA
Ribeiro, E. H. P., Ribeiro, C. da C., & Lamônica, D. A. C. (2023). Síndrome do x-frágil: características clínicas, de neurodesenvolvimento e comunicação: estudo de caso clínico. In Anais. Bauru: Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/69ae98cc-a112-43c9-9b81-38a86d0380fe/3137891.pdf -
NLM
Ribeiro EHP, Ribeiro C da C, Lamônica DAC. Síndrome do x-frágil: características clínicas, de neurodesenvolvimento e comunicação: estudo de caso clínico [Internet]. Anais. 2023 ;[citado 2025 abr. 27 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/69ae98cc-a112-43c9-9b81-38a86d0380fe/3137891.pdf -
Vancouver
Ribeiro EHP, Ribeiro C da C, Lamônica DAC. Síndrome do x-frágil: características clínicas, de neurodesenvolvimento e comunicação: estudo de caso clínico [Internet]. Anais. 2023 ;[citado 2025 abr. 27 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/69ae98cc-a112-43c9-9b81-38a86d0380fe/3137891.pdf - Síndrome de Silver-Russell: características clínicas, de neurodesenvolvimento e comunicação: estudo de casos clínicos
- Aspectos clínicos e neuropatológicos dos distúrbios de linguagem
- Maternal perinatal representations and their associations with mother–infant interaction and attachment: a longitudinal comparison of Portuguese and Brazilian dyads
- Estudo Brasil/Portugal: comparação e associação das representações maternas, interação mãe-bebê e apego
- Marcos do neurodesenvolvimento em crianças com diagnóstico de transtorno do espectro do autismo (TEA)
- Características clínicas e do neurodesenvolvimento da Síndrome de West
- Impacto da qualidade da interação mãe-bebê nas habilidades do neurodesenvolvimento
- Desempenho em habilidades motoras, comunicativas e cognitivas de crianças com hipotireoidismo congênito tratadas desde o período neonatal
- Family SES and maternal sensitivity predict infant patterns of regulatory behavior in Brazilian dyads
- Caracterização do desenvolvimento neuropsicomotor de crianças com malformação da fossa posterior.
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