Síndrome de Silver-Russell: características clínicas, de neurodesenvolvimento e comunicação: estudo de casos clínicos (2022)
- Authors:
- USP affiliated authors: RIBEIRO, CAMILA DA COSTA - FOB ; LAMONICA, DIONISIA APARECIDA CUSIN - FOB ; RIBEIRO, EDUARDA HANNA PORTO - FOB ; HADUO, MICHELE DIAS HAYSSI - FOB
- Unidade: FOB
- DOI: 10.1590/2317-1782/20212020273
- Subjects: DESENVOLVIMENTO INFANTIL; DISTÚRBIOS DA FALA; FENÓTIPOS; LINGUAGEM INFANTIL
- Language: Português
- Abstract: A Síndrome de Silver Russel (SSR) é uma condição geneticamente heterogênea com fenótipo clínico que inclui restrição do crescimento intrauterino e pós-natal, alterações craniofaciais, assimetrias corporais, baixo índice de massa corporal e dificuldades alimentares. Há expectativa de alterações do desenvolvimento motor, da coordenação global e de fala. O presente estudo tem como objetivo apresentar características da síndrome, do neurodesenvolvimento e comunicação de três crianças do sexo masculino, com diagnóstico da síndrome, na faixa etária de 16, 18 e 44 meses, respectivamente. Cumpriram-se os critérios éticos. Foi realizada análise de prontuário, com objetivo de coletar informações da anamnese realizada com os responsáveis, e da avaliação realizada com as crianças. A avaliação foi realizada por meio da aplicação dos seguintes instrumentos: Observação do Comportamento Comunicativo (OCC), Teste de Screening de Desenvolvimento Denver-II (TSDD-II) e o Early Language Milestone Scale (ELMS). O levantamento de características confirmou a hipótese da SSR; na OCC verificou-se atraso nos comportamentos comunicativos para todos os participantes; no TSDD-II verificou-se atraso nas habilidades motora grossa, motora fina-adaptativa, linguagem e pessoal social. Na ELM verificou-se escores aquém do esperado para as funções auditiva receptiva e auditiva expressiva com habilidades receptivas mais desenvolvidas do que as habilidades expressivas. A SSR merece ser reconhecida pela comunidade científica, uma vez que as características fenotípicas e os dados de vida pregressa, possibilitam que seja levantada a hipótese da síndrome, visando o diagnóstico correto precocemente e um planejamento terapêutico que minimize os efeitos deletérios desta condição.
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ABNT
RIBEIRO, Eduarda Hanna Porto et al. Síndrome de Silver-Russell: características clínicas, de neurodesenvolvimento e comunicação: estudo de casos clínicos. CoDAS, v. 34, n. 1, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/2317-1782/20212020273. Acesso em: 10 maio 2025. -
APA
Ribeiro, E. H. P., Haduo, M. D. H., Ribeiro, C. da C., & Lamônica, D. A. C. (2022). Síndrome de Silver-Russell: características clínicas, de neurodesenvolvimento e comunicação: estudo de casos clínicos. CoDAS, 34( 1). doi:10.1590/2317-1782/20212020273 -
NLM
Ribeiro EHP, Haduo MDH, Ribeiro C da C, Lamônica DAC. Síndrome de Silver-Russell: características clínicas, de neurodesenvolvimento e comunicação: estudo de casos clínicos [Internet]. CoDAS. 2022 ; 34( 1):[citado 2025 maio 10 ] Available from: https://doi.org/10.1590/2317-1782/20212020273 -
Vancouver
Ribeiro EHP, Haduo MDH, Ribeiro C da C, Lamônica DAC. Síndrome de Silver-Russell: características clínicas, de neurodesenvolvimento e comunicação: estudo de casos clínicos [Internet]. CoDAS. 2022 ; 34( 1):[citado 2025 maio 10 ] Available from: https://doi.org/10.1590/2317-1782/20212020273 - Síndrome do x-frágil: características clínicas, de neurodesenvolvimento e comunicação: estudo de caso clínico
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Informações sobre o DOI: 10.1590/2317-1782/20212020273 (Fonte: oaDOI API)
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