Presence of the apert canonical S252W FGFR2 mutation in a patient without severe syndactyly (1998)
- Authors:
- Autor USP: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1136/jmg.35.8.677
- Assunto: GENÉTICA MÉDICA
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Journal of Medical Genetics
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 35, p. 677-679, 1998
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: bronze
-
ABNT
PASSOS-BUENO, Maria Rita et al. Presence of the apert canonical S252W FGFR2 mutation in a patient without severe syndactyly. Journal of Medical Genetics, v. 35, p. 677-679, 1998Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmg.35.8.677. Acesso em: 04 ago. 2024. -
APA
Passos-Bueno, M. R., Richieri-Costa, A., Sertié, A. L., & Kneppers, A. (1998). Presence of the apert canonical S252W FGFR2 mutation in a patient without severe syndactyly. Journal of Medical Genetics, 35, 677-679. doi:10.1136/jmg.35.8.677 -
NLM
Passos-Bueno MR, Richieri-Costa A, Sertié AL, Kneppers A. Presence of the apert canonical S252W FGFR2 mutation in a patient without severe syndactyly [Internet]. Journal of Medical Genetics. 1998 ; 35 677-679.[citado 2024 ago. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg.35.8.677 -
Vancouver
Passos-Bueno MR, Richieri-Costa A, Sertié AL, Kneppers A. Presence of the apert canonical S252W FGFR2 mutation in a patient without severe syndactyly [Internet]. Journal of Medical Genetics. 1998 ; 35 677-679.[citado 2024 ago. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg.35.8.677 - Aspectos moleculares das craniossinostoses: implicações no diagnóstico e aconselhamento genético
- Síndrome de Treacher Collins: aspectos clínicos, genéticos e moleculares
- Gene COL18A1 mapeado em 21q22.3: novo candidato para a síndrome de Knobloch
- The Richieri-Costa and Pereira syndrome: report of two Brazilian siblings and review of literature
- Genetic and molecular analysis of a large cohort of patients with syndromic and non-syndromic trigonocephaly: screening for loss of heterozigosity in 9p and 11q regions
- Um relato de tetrassomia de X de origem materna
- Estudo de microdeleções na região da síndrome do velo-cardio-facial (22q11.2) em pacientes brasileiros com esquizofrenia
- Screening of TCOF1 in patients from different populations: confirmation of mutational hot spots and identification of a novel missense mutation that suggests an important funcional domain in the protein treacle. [Letter]
- Fatores genéticos têm maior contribuição na etiologia das fissuras lábio-palatinas no interior do Ceará (Região Metropolitana do Cariri), Brasil
- Caracterização de fibroblastos de pacientes com síndrome de Apert e estudo da ação de diferentes FGFs na sua proliferação
Informações sobre o DOI: 10.1136/jmg.35.8.677 (Fonte: oaDOI API)
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
