Presence of the apert canonical S252W FGFR2 mutation in a patient without severe syndactyly (1998)
- Autores:
- Autor USP: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1136/jmg.35.8.677
- Assunto: GENÉTICA MÉDICA
- Idioma: Inglês
- Imprenta:
- Fonte:
- Título do periódico: Journal of Medical Genetics
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 35, p. 677-679, 1998
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: bronze
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ABNT
PASSOS-BUENO, Maria Rita et al. Presence of the apert canonical S252W FGFR2 mutation in a patient without severe syndactyly. Journal of Medical Genetics, v. 35, p. 677-679, 1998Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmg.35.8.677. Acesso em: 19 set. 2024. -
APA
Passos-Bueno, M. R., Richieri-Costa, A., Sertié, A. L., & Kneppers, A. (1998). Presence of the apert canonical S252W FGFR2 mutation in a patient without severe syndactyly. Journal of Medical Genetics, 35, 677-679. doi:10.1136/jmg.35.8.677 -
NLM
Passos-Bueno MR, Richieri-Costa A, Sertié AL, Kneppers A. Presence of the apert canonical S252W FGFR2 mutation in a patient without severe syndactyly [Internet]. Journal of Medical Genetics. 1998 ; 35 677-679.[citado 2024 set. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg.35.8.677 -
Vancouver
Passos-Bueno MR, Richieri-Costa A, Sertié AL, Kneppers A. Presence of the apert canonical S252W FGFR2 mutation in a patient without severe syndactyly [Internet]. Journal of Medical Genetics. 1998 ; 35 677-679.[citado 2024 set. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg.35.8.677 - Estudo do espectro de variabilidade e penetrância do gene MSX1 em nossa população nos casos de FL/P e FP
- Exclusão do gene FOXI1 como candidato para a forma autossômica recessiva da síndrome de Treacher Collins
- Um propósito com blefarofimose e anomalias congênitas semelhantes à síndrome de ohdo: relato de caso
- A base da diferença
- Sporadic mutations in TCOF1 arise both in maternal and paternal chromosomes and are not related to advanced parental age
- Mapeamento, identificação e caracterização de genes associados à doenças genéticas
- High mutation detection rate in TCOF1 among treacher Collins Syndrome patients reveals clustering of mutation and 16 novel pathogenic changes
- Estudo do gene TCOF1 em pacientes brasileiros e norte-americanos portadores da síndrome de Treacher Collins revela pontos quentes de mutação
- Estudo de famílias brasileiras com FL/P e FP: proporção sexual, racial e riscos de recorrência
- Molecular studies in Brazilian patients with muscular dystrophies and craniofacial disorders
Informações sobre o DOI: 10.1136/jmg.35.8.677 (Fonte: oaDOI API)
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