Mapeamento, identificação e caracterização de genes associados à doenças genéticas (2001)
- Autor:
- Autor USP: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidade: IB
- Sigla do Departamento: BIO
- Assunto: DISTROFIA MUSCULAR
- Language: Português
- Abstract: A presente tese constitui-se da seleção de trabalhos publicados relacionados ao estudo das distrofias musculares tipo cinturas (DMC) e de algumas doenças resultantes de alterações de genes de desenvolvimento. O principal objetivo envolvido foi o de identificar e compreender o mecanismo causal de cada doença ou grupo de doenças estudadas. Para isto, adotamos como estratégia principal, o mapeamento e/ou análise de segregação, e quando possível a identificação dos genes associados com as doenças em estudo através da clonagem posicional. Mapeamos 5 genes associados a doenças genéticas mendelianas (DMC2F, DMC2G, Síndrome de Knobloch, uma forma de retardo mental ligado ao X não sindrômico, displasia craniometafisária autossômica recessiva), e um loco modificador associado a uma síndrome mendeliana (Síndrome de Van der Woude). Destes genes mapeamos, 3 já foram por nós identificados. Estudos de correlação genótipo-fenótipo também foram ralizados, em particular para um grupo de distrofia muscular tipo cinturas, e das sarcoglicanopatias. A identificação de genes associados a doenças genéticas além de sugerir possíveis funções para gene em questão, possibilita o desenvolvimento de testes moleculares para a realização de diagnóstico e/ou detecção de indivíduos portadores de genes letais, e portanto, em risco de virem a ter descendentes afetados
- Imprenta:
- Data da defesa: 17.08.2001
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ABNT
PASSOS-BUENO, Maria Rita. Mapeamento, identificação e caracterização de genes associados à doenças genéticas. 2001. Tese (Livre Docência) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2001. . Acesso em: 14 out. 2024. -
APA
Passos-Bueno, M. R. (2001). Mapeamento, identificação e caracterização de genes associados à doenças genéticas (Tese (Livre Docência). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Passos-Bueno MR. Mapeamento, identificação e caracterização de genes associados à doenças genéticas. 2001 ;[citado 2024 out. 14 ] -
Vancouver
Passos-Bueno MR. Mapeamento, identificação e caracterização de genes associados à doenças genéticas. 2001 ;[citado 2024 out. 14 ] - Estudo do espectro de variabilidade e penetrância do gene MSX1 em nossa população nos casos de FL/P e FP
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