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Tese (Doutorado)
Estudo genético de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson (2023)
Lazzaro Filho, Ricardo Di; Bertola, Débora Romeo (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, GENÉTICA, DNA, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO
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ABNT
LAZZARO FILHO, Ricardo Di. Estudo genético de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson. 2023. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-07122023-164841/. Acesso em: 04 nov. 2024.
APA
Lazzaro Filho, R. D. (2023). Estudo genético de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-07122023-164841/
NLM
Lazzaro Filho RD. Estudo genético de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson [Internet]. 2023 ;[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-07122023-164841/
Vancouver
Lazzaro Filho RD. Estudo genético de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson [Internet]. 2023 ;[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-07122023-164841/
Artigo de periodico
Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome (2023)
Lazzaro Filho, Ricardo Di; Yamamoto, Guilherme Lopes; Silva, Tiago J; Rocha, Leticia A; Linnenkamp, Bianca D. W; Castro, Matheus Augusto Araújo; Bartholdi, Deborah; Schaller, André; Leeb, Tosso; Kelmann, Samantha; Utagawa, Claudia Y; Steiner, Carlos E; Steinmetz, Leandra; Honjo, Rachel Sayuri; Kim, Chong Ae ; Wang, Lisa; Abourjaili-Bilodeau, Raphaël; Campeau, Philippe M; Warma, Matthew; Passos-Bueno, Maria Rita ; Hoch, Nicolas Carlos ; Bertola, Débora Romeo
Source: Journal of Medical Genetics. Unidades: BIOINFORMÁTICA, FM, IB, IQ
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, ANÁLISE DE SEQUÊNCIA DE DNA, DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
LAZZARO FILHO, Ricardo Di et al. Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome. Journal of Medical Genetics, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109119. Acesso em: 04 nov. 2024.
APA
Lazzaro Filho, R. D., Yamamoto, G. L., Silva, T. J., Rocha, L. A., Linnenkamp, B. D. W., Castro, M. A. A., et al. (2023). Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome. Journal of Medical Genetics. doi:10.1136/jmg-2022-109119
NLM
Lazzaro Filho RD, Yamamoto GL, Silva TJ, Rocha LA, Linnenkamp BDW, Castro MAA, Bartholdi D, Schaller A, Leeb T, Kelmann S, Utagawa CY, Steiner CE, Steinmetz L, Honjo RS, Kim CA, Wang L, Abourjaili-Bilodeau R, Campeau PM, Warma M, Passos-Bueno MR, Hoch NC, Bertola DR. Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2023 ;[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109119
Vancouver
Lazzaro Filho RD, Yamamoto GL, Silva TJ, Rocha LA, Linnenkamp BDW, Castro MAA, Bartholdi D, Schaller A, Leeb T, Kelmann S, Utagawa CY, Steiner CE, Steinmetz L, Honjo RS, Kim CA, Wang L, Abourjaili-Bilodeau R, Campeau PM, Warma M, Passos-Bueno MR, Hoch NC, Bertola DR. Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2023 ;[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109119
Artigo de periodico
Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants (2023)
Chaves, Luiza D; Carvalho, Laura M. L; Tolezano, Giovanna C; Pires, Sara F; Costa, Silvia S; Scliar, Marília O. de; Giuliani, Liane de R; Bertola, Débora Romeo ; Santos-Rebouças, Cíntia B; Seo, Go Hun; Otto, Paulo A ; Rosenberg, Carla ; Vianna-Morgante, Angela M ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Source: Molecular Neurobiology. Unidade: IB
Subjects: MULHERES, CROMOSSOMO X, RETARDO MENTAL, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
CHAVES, Luiza D et al. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants. Molecular Neurobiology, v. 60, p. 3758–3769, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0. Acesso em: 04 nov. 2024.
APA
Chaves, L. D., Carvalho, L. M. L., Tolezano, G. C., Pires, S. F., Costa, S. S., Scliar, M. O. de, et al. (2023). Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants. Molecular Neurobiology, 60, 3758–3769. doi:10.1007/s12035-023-03311-0
NLM
Chaves LD, Carvalho LML, Tolezano GC, Pires SF, Costa SS, Scliar MO de, Giuliani L de R, Bertola DR, Santos-Rebouças CB, Seo GH, Otto PA, Rosenberg C, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants [Internet]. Molecular Neurobiology. 2023 ; 60 3758–3769.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0
Vancouver
Chaves LD, Carvalho LML, Tolezano GC, Pires SF, Costa SS, Scliar MO de, Giuliani L de R, Bertola DR, Santos-Rebouças CB, Seo GH, Otto PA, Rosenberg C, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants [Internet]. Molecular Neurobiology. 2023 ; 60 3758–3769.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0
Artigo de periodico
Neuroprogenitor cells from patients with TBCK encephalopathy suggest deregulation of early secretory vesicle transport (2022)
Moreira, Danielle de Paula; Suzuki, Angela May; Silva, André Luiz Teles e; Varella-Branco, Elisa; Meneghetti, Maria Cecília Zorél; Kobayashi, Gerson Shigeru ; Fogo, Mariana; Ferrari, Merari de Fátima Ramires ; Cardoso, Rafaela Regina; Lourenço, Naila Cristina Vilaça ; Griesi-Oliveira, Karina; Zachi, Elaine Cristina; Bertola, Débora Romeo; Weinmann, Karina de Souza; Lima, Marcelo Andrade de; Nader, Helena Bonciani; Sertié, Andrea Laurato; Passos-Bueno, Maria Rita
Source: Frontiers in Plant Science. Unidades: IB, IP
Subjects: NEUROBIOLOGIA, GENÉTICA MÉDICA, DOENÇAS CEREBRAIS
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ABNT
MOREIRA, Danielle de Paula et al. Neuroprogenitor cells from patients with TBCK encephalopathy suggest deregulation of early secretory vesicle transport. Frontiers in Plant Science, v. 12, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.3389/fncel.2021.803302. Acesso em: 04 nov. 2024.
APA
Moreira, D. de P., Suzuki, A. M., Silva, A. L. T. e, Varella-Branco, E., Meneghetti, M. C. Z., Kobayashi, G. S., et al. (2022). Neuroprogenitor cells from patients with TBCK encephalopathy suggest deregulation of early secretory vesicle transport. Frontiers in Plant Science, 12. doi:10.3389/fncel.2021.803302
NLM
Moreira D de P, Suzuki AM, Silva ALT e, Varella-Branco E, Meneghetti MCZ, Kobayashi GS, Fogo M, Ferrari M de FR, Cardoso RR, Lourenço NCV, Griesi-Oliveira K, Zachi EC, Bertola DR, Weinmann K de S, Lima MA de, Nader HB, Sertié AL, Passos-Bueno MR. Neuroprogenitor cells from patients with TBCK encephalopathy suggest deregulation of early secretory vesicle transport [Internet]. Frontiers in Plant Science. 2022 ; 12[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.3389/fncel.2021.803302
Vancouver
Moreira D de P, Suzuki AM, Silva ALT e, Varella-Branco E, Meneghetti MCZ, Kobayashi GS, Fogo M, Ferrari M de FR, Cardoso RR, Lourenço NCV, Griesi-Oliveira K, Zachi EC, Bertola DR, Weinmann K de S, Lima MA de, Nader HB, Sertié AL, Passos-Bueno MR. Neuroprogenitor cells from patients with TBCK encephalopathy suggest deregulation of early secretory vesicle transport [Internet]. Frontiers in Plant Science. 2022 ; 12[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.3389/fncel.2021.803302
Dissertação (Mestrado)
Estudo genômico de indivíduos com deficiência congênita de membros (2021)
Rocha, Letícia Alves da; Bertola, Débora Romeo (Orientador)
Unidade: FM
Subjects: ANÁLISE DE SEQUÊNCIA DE DNA, GENÉTICA, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
ROCHA, Letícia Alves da. Estudo genômico de indivíduos com deficiência congênita de membros. 2021. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2021. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-28092021-084647/. Acesso em: 04 nov. 2024.
APA
Rocha, L. A. da. (2021). Estudo genômico de indivíduos com deficiência congênita de membros (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-28092021-084647/
NLM
Rocha LA da. Estudo genômico de indivíduos com deficiência congênita de membros [Internet]. 2021 ;[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-28092021-084647/
Vancouver
Rocha LA da. Estudo genômico de indivíduos com deficiência congênita de membros [Internet]. 2021 ;[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-28092021-084647/
Artigo de periodico
Congenital limb deficiency: genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms (2021)
Rocha, Letícia Alves da ; Pires, Lucas Vieira Lacerda ; Yamamoto, Guilherme Lopes ; Ceroni, José Ricardo Magliocco; Honjo, Rachel Sayuri; França Bisneto, Edgard de Novaes; Oliveira, Luiz Antônio Nunes; Rosenberg, Carla ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Passos-Bueno, Maria Rita ; Kim, Chong Ae ; Bertola, Débora Romeo
Source: Clinical Genetics. Unidades: IB, FM
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, DOENÇAS CONGÊNITAS, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
ROCHA, Letícia Alves da et al. Congenital limb deficiency: genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms. Clinical Genetics, v. 100, n. 5, p. 615-623, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/cge.14041. Acesso em: 04 nov. 2024.
APA
Rocha, L. A. da, Pires, L. V. L., Yamamoto, G. L., Ceroni, J. R. M., Honjo, R. S., França Bisneto, E. de N., et al. (2021). Congenital limb deficiency: genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms. Clinical Genetics, 100( 5), 615-623. doi:10.1111/cge.14041
NLM
Rocha LA da, Pires LVL, Yamamoto GL, Ceroni JRM, Honjo RS, França Bisneto E de N, Oliveira LAN, Rosenberg C, Krepischi ACV, Passos-Bueno MR, Kim CA, Bertola DR. Congenital limb deficiency: genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms [Internet]. Clinical Genetics. 2021 ; 100( 5): 615-623.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.14041
Vancouver
Rocha LA da, Pires LVL, Yamamoto GL, Ceroni JRM, Honjo RS, França Bisneto E de N, Oliveira LAN, Rosenberg C, Krepischi ACV, Passos-Bueno MR, Kim CA, Bertola DR. Congenital limb deficiency: genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms [Internet]. Clinical Genetics. 2021 ; 100( 5): 615-623.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.14041
Tese (Doutorado)
Estudo genético-clínico das displasias esqueléticas, com enfoque nas osteocondrodisplasias com acometimento do esqueleto axial, associado ao envolvimento epifisário e/ou metafisário (2018)
Baratela, Wagner Antonio da Rosa; Bertola, Débora Romeo (Orientador)
Unidade: FM
Subjects: DOENÇAS DO DESENVOLVIMENTO ÓSSEO, ACONSELHAMENTO GENÉTICO, ANÁLISE DE SEQUÊNCIA DE DNA, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, GENÉTICA, GENÉTICA MÉDICA, DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS ÓSSEAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
BARATELA, Wagner Antonio da Rosa. Estudo genético-clínico das displasias esqueléticas, com enfoque nas osteocondrodisplasias com acometimento do esqueleto axial, associado ao envolvimento epifisário e/ou metafisário. 2018. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2018. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-02072018-120400/. Acesso em: 04 nov. 2024.
APA
Baratela, W. A. da R. (2018). Estudo genético-clínico das displasias esqueléticas, com enfoque nas osteocondrodisplasias com acometimento do esqueleto axial, associado ao envolvimento epifisário e/ou metafisário (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-02072018-120400/
NLM
Baratela WA da R. Estudo genético-clínico das displasias esqueléticas, com enfoque nas osteocondrodisplasias com acometimento do esqueleto axial, associado ao envolvimento epifisário e/ou metafisário [Internet]. 2018 ;[citado 2024 nov. 04 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-02072018-120400/
Vancouver
Baratela WA da R. Estudo genético-clínico das displasias esqueléticas, com enfoque nas osteocondrodisplasias com acometimento do esqueleto axial, associado ao envolvimento epifisário e/ou metafisário [Internet]. 2018 ;[citado 2024 nov. 04 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-02072018-120400/
Artigo de periodico
Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity (2018)
D’Angelo, Carla Sustek; Varela, Monica Castro; Castro, Cláudia Irene Emílio de; Otto, Paulo A ; Perez, Ana Beatriz Alvarez; Lourenço, Charles Marques; Kim, Chong Ae; Bertola, Débora Romeo; Kok, Fernando; Garcia-Alonso, Luis; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Molecular Cytogenetics. Unidades: IB, FM
Subjects: OBESIDADE, FENÓTIPOS, DOENÇAS GENÉTICAS, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, RETARDO MENTAL, GENÉTICA MÉDICA, GENOMAS
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ABNT
D’ANGELO, Carla Sustek et al. Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity. Molecular Cytogenetics, v. 11, n. 14, p. 1-18, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s13039-018-0363-7. Acesso em: 04 nov. 2024.
APA
D’Angelo, C. S., Varela, M. C., Castro, C. I. E. de, Otto, P. A., Perez, A. B. A., Lourenço, C. M., et al. (2018). Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity. Molecular Cytogenetics, 11( 14), 1-18. doi:10.1186/s13039-018-0363-7
NLM
D’Angelo CS, Varela MC, Castro CIE de, Otto PA, Perez ABA, Lourenço CM, Kim CA, Bertola DR, Kok F, Garcia-Alonso L, Koiffmann CP. Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity [Internet]. Molecular Cytogenetics. 2018 ; 11( 14): 1-18.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13039-018-0363-7
Vancouver
D’Angelo CS, Varela MC, Castro CIE de, Otto PA, Perez ABA, Lourenço CM, Kim CA, Bertola DR, Kok F, Garcia-Alonso L, Koiffmann CP. Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity [Internet]. Molecular Cytogenetics. 2018 ; 11( 14): 1-18.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13039-018-0363-7
Tese (Doutorado)
Aplicabilidade clínica da técnica de sequenciamento de nova geração com enfoque em displasias esqueléticas (2017)
Yamamoto, Guilherme Lopes; Bertola, Débora Romeo (Orientador)
Unidade: FM
Subjects: SEQUÊNCIA DO DNA, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, NUCLEOTÍDEOS, GENÉTICA MÉDICA, DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS ÓSSEAS, BIOINFORMÁTICA
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ABNT
YAMAMOTO, Guilherme Lopes. Aplicabilidade clínica da técnica de sequenciamento de nova geração com enfoque em displasias esqueléticas. 2017. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2017. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-18122017-091713/. Acesso em: 04 nov. 2024.
APA
Yamamoto, G. L. (2017). Aplicabilidade clínica da técnica de sequenciamento de nova geração com enfoque em displasias esqueléticas (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-18122017-091713/
NLM
Yamamoto GL. Aplicabilidade clínica da técnica de sequenciamento de nova geração com enfoque em displasias esqueléticas [Internet]. 2017 ;[citado 2024 nov. 04 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-18122017-091713/
Vancouver
Yamamoto GL. Aplicabilidade clínica da técnica de sequenciamento de nova geração com enfoque em displasias esqueléticas [Internet]. 2017 ;[citado 2024 nov. 04 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-18122017-091713/
Artigo de periodico
Intragenic Deletion in the LIFR Gene in a Long-Term Survivor with Stüve-Wiedemann Syndrome (2015)
Marques, Júlia Hatagami; Yamamoto, Guilherme Lopes; Testai, Larissa de Cássia; Pereira, Alexandre da Costa; Kim, Chong Ae; Passos-Bueno, Maria Rita ; Bertola, Débora Romeo
Source: Molecular Syndromology. Unidades: FM, IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, SINAIS E SINTOMAS, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS CONGÊNITAS, GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MARQUES, Júlia Hatagami et al. Intragenic Deletion in the LIFR Gene in a Long-Term Survivor with Stüve-Wiedemann Syndrome. Molecular Syndromology, v. 6, n. 2, p. 87-90, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1159/000407418. Acesso em: 04 nov. 2024.
APA
Marques, J. H., Yamamoto, G. L., Testai, L. de C., Pereira, A. da C., Kim, C. A., Passos-Bueno, M. R., & Bertola, D. R. (2015). Intragenic Deletion in the LIFR Gene in a Long-Term Survivor with Stüve-Wiedemann Syndrome. Molecular Syndromology, 6( 2), 87-90. doi:10.1159/000407418
NLM
Marques JH, Yamamoto GL, Testai L de C, Pereira A da C, Kim CA, Passos-Bueno MR, Bertola DR. Intragenic Deletion in the LIFR Gene in a Long-Term Survivor with Stüve-Wiedemann Syndrome [Internet]. Molecular Syndromology. 2015 ; 6( 2): 87-90.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000407418
Vancouver
Marques JH, Yamamoto GL, Testai L de C, Pereira A da C, Kim CA, Passos-Bueno MR, Bertola DR. Intragenic Deletion in the LIFR Gene in a Long-Term Survivor with Stüve-Wiedemann Syndrome [Internet]. Molecular Syndromology. 2015 ; 6( 2): 87-90.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000407418
Artigo de jornal-dep/entr
Novos achados genéticos [Depoimento a Marcos Pivetta] (2015)
Zatz, Mayana ; Verjovski-Almeida, Sergio ; Vieira, Natássia; Santos, Silvana; Souza, Lúcia Inês Macedo de; Melo, Uirá Souto; Kok, Fernando; Bertola, Débora Romeo
Source: Revista Pesquisa FAPESP. Unidades: IB, IQ, FM
Subjects: DISTROFIA MUSCULAR (REABILITAÇÃO), PROTEÍNAS MUSCULARES, DOENÇAS GENÉTICAS, GENÉTICA MÉDICA, MODELOS ANIMAIS, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENES, DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS
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ABNT
ZATZ, Mayana et al. Novos achados genéticos [Depoimento a Marcos Pivetta]. Revista Pesquisa FAPESP. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: http://revistapesquisa.fapesp.br/2015/11/12/novos-achados-geneticos/. Acesso em: 04 nov. 2024. , 2015
APA
Zatz, M., Verjovski-Almeida, S., Vieira, N., Santos, S., Souza, L. I. M. de, Melo, U. S., et al. (2015). Novos achados genéticos [Depoimento a Marcos Pivetta]. Revista Pesquisa FAPESP. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Recuperado de http://revistapesquisa.fapesp.br/2015/11/12/novos-achados-geneticos/
NLM
Zatz M, Verjovski-Almeida S, Vieira N, Santos S, Souza LIM de, Melo US, Kok F, Bertola DR. Novos achados genéticos [Depoimento a Marcos Pivetta] [Internet]. Revista Pesquisa FAPESP. 2015 ; no 2015( 237): 14-21.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: http://revistapesquisa.fapesp.br/2015/11/12/novos-achados-geneticos/
Vancouver
Zatz M, Verjovski-Almeida S, Vieira N, Santos S, Souza LIM de, Melo US, Kok F, Bertola DR. Novos achados genéticos [Depoimento a Marcos Pivetta] [Internet]. Revista Pesquisa FAPESP. 2015 ; no 2015( 237): 14-21.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: http://revistapesquisa.fapesp.br/2015/11/12/novos-achados-geneticos/
Artigo de periodico
Genetics and genomics in Brazil: a promising future (2014)
Passos-Bueno, Maria Rita ; Bertola, Débora Romeo; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Ferraz, Victor Evangelista de Faria; Brito, Luciano Abreu
Source: Molecular Genetics & Genomic Medicine. Unidades: IB, FMRP
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, SISTEMA ÚNICO DE SAÚDE, ACONSELHAMENTO GENÉTICO, GENÉTICA, SAÚDE PÚBLICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
PASSOS-BUENO, Maria Rita et al. Genetics and genomics in Brazil: a promising future. Molecular Genetics & Genomic Medicine, v. 2, n. 4, p. 280-291, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/mgg3.95. Acesso em: 04 nov. 2024.
APA
Passos-Bueno, M. R., Bertola, D. R., Horovitz, D. D. G., Ferraz, V. E. de F., & Brito, L. A. (2014). Genetics and genomics in Brazil: a promising future. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2( 4), 280-291. doi:10.1002/mgg3.95
NLM
Passos-Bueno MR, Bertola DR, Horovitz DDG, Ferraz VE de F, Brito LA. Genetics and genomics in Brazil: a promising future [Internet]. Molecular Genetics & Genomic Medicine. 2014 ; 2( 4): 280-291.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mgg3.95
Vancouver
Passos-Bueno MR, Bertola DR, Horovitz DDG, Ferraz VE de F, Brito LA. Genetics and genomics in Brazil: a promising future [Internet]. Molecular Genetics & Genomic Medicine. 2014 ; 2( 4): 280-291.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mgg3.95
Artigo de periodico
Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes (2014)
D'Angelo, Carla Sustek; Varela, Monica C; Castro, Claudia I. E. de; Kim, Chong Ae; Bertola, Débora Romeo; Lourenço, Charles Marques; Perez, Ana Beatriz A; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Molecular Cytogenetics. Unidades: IB, FM
Subjects: DELEÇÃO DE GENES, DEFICIÊNCIA MENTAL, OBESIDADE, CITOGENÉTICA MOLECULAR, GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
D'ANGELO, Carla Sustek et al. Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes. Molecular Cytogenetics, v. 7, n. 1, p. 1-13, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s13039-014-0075-6. Acesso em: 04 nov. 2024.
APA
D'Angelo, C. S., Varela, M. C., Castro, C. I. E. de, Kim, C. A., Bertola, D. R., Lourenço, C. M., et al. (2014). Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes. Molecular Cytogenetics, 7( 1), 1-13. doi:10.1186/s13039-014-0075-6
NLM
D'Angelo CS, Varela MC, Castro CIE de, Kim CA, Bertola DR, Lourenço CM, Perez ABA, Koiffmann CP. Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes [Internet]. Molecular Cytogenetics. 2014 ; 7( 1): 1-13.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13039-014-0075-6
Vancouver
D'Angelo CS, Varela MC, Castro CIE de, Kim CA, Bertola DR, Lourenço CM, Perez ABA, Koiffmann CP. Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes [Internet]. Molecular Cytogenetics. 2014 ; 7( 1): 1-13.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13039-014-0075-6
Artigo de periodico
Obesity with associated developmental delay and/or learning disability in patients exhibiting additional features: Report of novel pathogenic copy number variants (2013)
D'Angelo, Carla Sustek; Kohl, Ilana; Varela, Monica Castro; Castro, Cláudia Irene Emílio de; Kim, Chong Ae; Bertola, Débora Romeo; Lourenço, Charles Marques; Perez, Ana Beatriz Alvarez; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidade: IB
Subjects: OBESIDADE, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, DEFICIÊNCIA MENTAL, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
D'ANGELO, Carla Sustek et al. Obesity with associated developmental delay and/or learning disability in patients exhibiting additional features: Report of novel pathogenic copy number variants. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 161, n. 3, p. 479-486, 2013Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35761. Acesso em: 04 nov. 2024.
APA
D'Angelo, C. S., Kohl, I., Varela, M. C., Castro, C. I. E. de, Kim, C. A., Bertola, D. R., et al. (2013). Obesity with associated developmental delay and/or learning disability in patients exhibiting additional features: Report of novel pathogenic copy number variants. American Journal of Medical Genetics. Part A, 161( 3), 479-486. doi:10.1002/ajmg.a.35761
NLM
D'Angelo CS, Kohl I, Varela MC, Castro CIE de, Kim CA, Bertola DR, Lourenço CM, Perez ABA, Koiffmann CP. Obesity with associated developmental delay and/or learning disability in patients exhibiting additional features: Report of novel pathogenic copy number variants [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2013 ; 161( 3): 479-486.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35761
Vancouver
D'Angelo CS, Kohl I, Varela MC, Castro CIE de, Kim CA, Bertola DR, Lourenço CM, Perez ABA, Koiffmann CP. Obesity with associated developmental delay and/or learning disability in patients exhibiting additional features: Report of novel pathogenic copy number variants [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2013 ; 161( 3): 479-486.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35761
Artigo de periodico
An illustrative case of neurofibromatosis type 1 and NF1 microdeletion (2010)
Praxedes, Leide de Almeida; Pereira, Flávia Moutinho; Mazzeu, Juliana Forte; Costa, Silvia Souza da; Bertola, Débora Romeo; Kim, Chong Ae; Vianna-Morgante, Angela M ; Otto, Paulo A
Source: Molecular Syndromology. Unidade: IB
Subjects: NEUROFIBROMATOSES, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
PRAXEDES, Leide de Almeida et al. An illustrative case of neurofibromatosis type 1 and NF1 microdeletion. Molecular Syndromology, v. 1, n. 3, p. 133-135, 2010Tradução . . Acesso em: 04 nov. 2024.
APA
Praxedes, L. de A., Pereira, F. M., Mazzeu, J. F., Costa, S. S. da, Bertola, D. R., Kim, C. A., et al. (2010). An illustrative case of neurofibromatosis type 1 and NF1 microdeletion. Molecular Syndromology, 1( 3), 133-135.
NLM
Praxedes L de A, Pereira FM, Mazzeu JF, Costa SS da, Bertola DR, Kim CA, Vianna-Morgante AM, Otto PA. An illustrative case of neurofibromatosis type 1 and NF1 microdeletion. Molecular Syndromology. 2010 ; 1( 3): 133-135.[citado 2024 nov. 04 ]
Vancouver
Praxedes L de A, Pereira FM, Mazzeu JF, Costa SS da, Bertola DR, Kim CA, Vianna-Morgante AM, Otto PA. An illustrative case of neurofibromatosis type 1 and NF1 microdeletion. Molecular Syndromology. 2010 ; 1( 3): 133-135.[citado 2024 nov. 04 ]
Artigo de periodico
Trissomia, tetrassomia e pentassomia do cromossomo X: relato de 11 casos (2008)
Vasconcelos, Beatriz; Antonini, Sylvie; Albano, Lilian Maria José; Bertola, Débora Romeo; Honjo, Rachel Sayuri; Furquim, Isabel Mosca; Castro, Cláudia Irene Emílio de; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Kim, Chong Ae
Source: Pediatria (São Paulo). Unidade: IB
Subjects: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
VASCONCELOS, Beatriz et al. Trissomia, tetrassomia e pentassomia do cromossomo X: relato de 11 casos. Pediatria (São Paulo), v. 30, n. 3, p. 151-157, 2008Tradução . . Disponível em: http://pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1277.pdf. Acesso em: 04 nov. 2024.
APA
Vasconcelos, B., Antonini, S., Albano, L. M. J., Bertola, D. R., Honjo, R. S., Furquim, I. M., et al. (2008). Trissomia, tetrassomia e pentassomia do cromossomo X: relato de 11 casos. Pediatria (São Paulo), 30( 3), 151-157. Recuperado de http://pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1277.pdf
NLM
Vasconcelos B, Antonini S, Albano LMJ, Bertola DR, Honjo RS, Furquim IM, Castro CIE de, Koiffmann CP, Kim CA. Trissomia, tetrassomia e pentassomia do cromossomo X: relato de 11 casos [Internet]. Pediatria (São Paulo). 2008 ; 30( 3): 151-157.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: http://pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1277.pdf
Vancouver
Vasconcelos B, Antonini S, Albano LMJ, Bertola DR, Honjo RS, Furquim IM, Castro CIE de, Koiffmann CP, Kim CA. Trissomia, tetrassomia e pentassomia do cromossomo X: relato de 11 casos [Internet]. Pediatria (São Paulo). 2008 ; 30( 3): 151-157.[citado 2024 nov. 04 ] Available from: http://pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1277.pdf
Artigo de periodico
Perfil dos pacientes atendidos no ambulatório de genética em hospital universitário de assistência terciária (2006)
Bertola, Débora Romeo; Albano, Lilian Maria Jose; Sano, Milena Eimi; Yano, Larissa Muramoto; Kim, Chong Ae
Source: Pediatria (São Paulo). Unidade: FM
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, ACONSELHAMENTO GENÉTICO, GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
BERTOLA, Débora Romeo et al. Perfil dos pacientes atendidos no ambulatório de genética em hospital universitário de assistência terciária. Pediatria (São Paulo), v. 28, n. 1, p. 13-17, 2006Tradução . . Acesso em: 04 nov. 2024.
APA
Bertola, D. R., Albano, L. M. J., Sano, M. E., Yano, L. M., & Kim, C. A. (2006). Perfil dos pacientes atendidos no ambulatório de genética em hospital universitário de assistência terciária. Pediatria (São Paulo), 28( 1), 13-17.
NLM
Bertola DR, Albano LMJ, Sano ME, Yano LM, Kim CA. Perfil dos pacientes atendidos no ambulatório de genética em hospital universitário de assistência terciária. Pediatria (São Paulo). 2006 ; 28( 1): 13-17.[citado 2024 nov. 04 ]
Vancouver
Bertola DR, Albano LMJ, Sano ME, Yano LM, Kim CA. Perfil dos pacientes atendidos no ambulatório de genética em hospital universitário de assistência terciária. Pediatria (São Paulo). 2006 ; 28( 1): 13-17.[citado 2024 nov. 04 ]
Trabalho de evento-resumo
Duplicação 20p (p11.2-p12.1) mat e t(5;14) (q13;q32) de novo: estudo genético-clínico (2006)
Oliveira, M. A.; Castro, C. I. E.; Kim, C. A.; Bertola, Débora Romeo; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Resumo. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB
Subjects: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
OLIVEIRA, M. A. et al. Duplicação 20p (p11.2-p12.1) mat e t(5;14) (q13;q32) de novo: estudo genético-clínico. 2006, Anais.. Foz do Iguaçú: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2006. . Acesso em: 04 nov. 2024.
APA
Oliveira, M. A., Castro, C. I. E., Kim, C. A., Bertola, D. R., & Koiffmann, C. P. (2006). Duplicação 20p (p11.2-p12.1) mat e t(5;14) (q13;q32) de novo: estudo genético-clínico. In Resumo. Foz do Iguaçú: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Oliveira MA, Castro CIE, Kim CA, Bertola DR, Koiffmann CP. Duplicação 20p (p11.2-p12.1) mat e t(5;14) (q13;q32) de novo: estudo genético-clínico. Resumo. 2006 ;[citado 2024 nov. 04 ]
Vancouver
Oliveira MA, Castro CIE, Kim CA, Bertola DR, Koiffmann CP. Duplicação 20p (p11.2-p12.1) mat e t(5;14) (q13;q32) de novo: estudo genético-clínico. Resumo. 2006 ;[citado 2024 nov. 04 ]

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