Trissomia, tetrassomia e pentassomia do cromossomo X: relato de 11 casos (2008)
- Authors:
- USP affiliated authors: BERTOLA, DÉBORA ROMEO - IB ; KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK - IB
- Unidade: IB
- Subjects: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS; GENÉTICA MÉDICA
- Language: Português
- Abstract: resumo objetivo: apresentar o quadro clínico de pacientes com trissomia, tetrassomia e pentassomia do cromossomo X. Casuística e métodos: dentre as pacientes atendidas na Unidade de Genética do Instituto da Criança – USP entre 1992 e 2007 foram selecionadas aquelas cujos cariótipos revelaram trissomia, tetrassomia ou pentassomia do cromossomo X, sendo seus prontuá- rios revistos. resultados: foram encontradas 11 pacientes com polissomia do X, com idades ao diagnóstico variando entre sete meses e 38 anos, das quais sete apresentavam trissomia pura do cromossomo X, uma apresentava mosaicismo composto por uma linhagem com triplo X e uma linhagem normal (47,XXX / 46,XX) uma apresentava trissomia tanto do cromossomo X como do cromossomo 21 (48,XXX, +21), uma apresentava tetrassomia do cromossomo X e uma pentassomia do cromossomo X. Os achados clínicos das pacientes com polissomia do X apresentaram grande variabilidade e não permitiram estabelecer uma correlação clara entre o cariótipo e o fenótipo. Conclusões: a grande variabilidade clínica observada aponta para a importância da realização de estudo cromossômico mesmo nos casos em que as alterações observadas sejam leves ou inespecíficas
- Imprenta:
- Source:
- Título: Pediatria (São Paulo)
- ISSN: 0101-3858
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 30, n. 3, p. 151-157, 2008
-
ABNT
VASCONCELOS, Beatriz et al. Trissomia, tetrassomia e pentassomia do cromossomo X: relato de 11 casos. Pediatria (São Paulo), v. 30, n. 3, p. 151-157, 2008Tradução . . Disponível em: http://pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1277.pdf. Acesso em: 01 maio 2025. -
APA
Vasconcelos, B., Antonini, S., Albano, L. M. J., Bertola, D. R., Honjo, R. S., Furquim, I. M., et al. (2008). Trissomia, tetrassomia e pentassomia do cromossomo X: relato de 11 casos. Pediatria (São Paulo), 30( 3), 151-157. Recuperado de http://pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1277.pdf -
NLM
Vasconcelos B, Antonini S, Albano LMJ, Bertola DR, Honjo RS, Furquim IM, Castro CIE de, Koiffmann CP, Kim CA. Trissomia, tetrassomia e pentassomia do cromossomo X: relato de 11 casos [Internet]. Pediatria (São Paulo). 2008 ; 30( 3): 151-157.[citado 2025 maio 01 ] Available from: http://pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1277.pdf -
Vancouver
Vasconcelos B, Antonini S, Albano LMJ, Bertola DR, Honjo RS, Furquim IM, Castro CIE de, Koiffmann CP, Kim CA. Trissomia, tetrassomia e pentassomia do cromossomo X: relato de 11 casos [Internet]. Pediatria (São Paulo). 2008 ; 30( 3): 151-157.[citado 2025 maio 01 ] Available from: http://pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1277.pdf - MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported
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