Contribuição para o estudo clínico e genético da síndrome de Noonan (1999)
- Authors:
- Autor USP: BERTOLA, DÉBORA ROMEO - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MPE
- Assunto: PEDIATRIA
- Language: Português
- Abstract: Estudamos 31 afetados (18M:13F) pela Síndrome de Noonan pertencentes a 26 famílias. A baixa estatura estava presente em 71% dos pacientes. As anomalias craniofaciais mais observadas foram o hipertelorismo ocular (53%), a ptose palpebral (50%) e a inclinação ínfero-lateral das fendas palpebrais (45%). As anomalias cardíacas, presentes em 65% dos pacientes, mais comuns foram a estenose pulmonar valvar seguida da miocardiopatia hipertrófica. A criptorquia estava presente em 39% dos pacientes dos sexo masculino. Distúrbios hematológicas foram observados em 30% dos nossos pacientes, sendo o mais freqüente a deficiência do fator XI de coagulação. Nas 24 famílias em que foram avaliados os progenitores e os irmãos do propósito, 3 (12,5%) delas apresentavam mais de um afetado, considerados, portanto, casos familiais
- Imprenta:
- Data da defesa: 30.07.1999
-
ABNT
BERTOLA, Débora Romeo. Contribuição para o estudo clínico e genético da síndrome de Noonan. 1999. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 1999. . Acesso em: 11 fev. 2026. -
APA
Bertola, D. R. (1999). Contribuição para o estudo clínico e genético da síndrome de Noonan (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Bertola DR. Contribuição para o estudo clínico e genético da síndrome de Noonan. 1999 ;[citado 2026 fev. 11 ] -
Vancouver
Bertola DR. Contribuição para o estudo clínico e genético da síndrome de Noonan. 1999 ;[citado 2026 fev. 11 ] - Estudo do gene PTPN11 nos pacientes afetados pela síndrome de Noonan
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