Estudo do gene PTPN11 nos pacientes afetados pela síndrome de Noonan (2006)
- Authors:
- Autor USP: BERTOLA, DÉBORA ROMEO - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MPE
- DOI: 10.11606/T.5.2006.tde-12042006-110700
- Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; DOENÇAS GENÉTICAS
- Language: Português
- Abstract: A análise do gene PTPN11 foi realizada em 50 probandos com síndrome de Noonan e 8 com síndrome de Noonan-like. Na síndrome de Noonan foram identificadas mutações missense em 42% dos afetados, corroborando a heterogeneidade genética desta doença. A mutação T73I parece predispor a uma doença mieloproliferativa na síndrome de Noonan, embora uma correlação genótipo-fenótipo ainda não tenha sido estabelecida. O gene PTPN11 é o principal responsável pela síndrome de LEOPARD (3/3 pacientes com mutação) e, em parte, pelas síndromes da neurofibromatose-Noonan (1 com mutação) e Noonan-like/lesões múlitplas de células gigantes (1/3 com mutação)
- Imprenta:
- Data da defesa: 21.02.2006
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
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-
ABNT
BERTOLA, Débora Romeo. Estudo do gene PTPN11 nos pacientes afetados pela síndrome de Noonan. 2006. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2006. Disponível em: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-12042006-110700/. Acesso em: 02 abr. 2026. -
APA
Bertola, D. R. (2006). Estudo do gene PTPN11 nos pacientes afetados pela síndrome de Noonan (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-12042006-110700/ -
NLM
Bertola DR. Estudo do gene PTPN11 nos pacientes afetados pela síndrome de Noonan [Internet]. 2006 ;[citado 2026 abr. 02 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-12042006-110700/ -
Vancouver
Bertola DR. Estudo do gene PTPN11 nos pacientes afetados pela síndrome de Noonan [Internet]. 2006 ;[citado 2026 abr. 02 ] Available from: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-12042006-110700/ - Contribuição para o estudo clínico e genético da síndrome de Noonan
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- Lipoid proteinosis: Rare case confirmed by ECM1 mutation detection
- Comparison of Illumina Infinium 450K Methylation Bead-Chip preprocessing methods in an Epigenome Wide Asso-ciation Study
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