MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported (2009)
- Authors:
- USP affiliated authors: BERTOLA, DÉBORA ROMEO - IB ; KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1016/j.ejmg.2009.07.001
- Assunto: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: European Journal of Medical Genetics
- ISSN: 1769-7212
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 52, n. 5, p. 333-336, 2009
- Status:
- Nenhuma versão em acesso aberto identificada
-
ABNT
FAGALI, Claudia Quadros et al. MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported. European Journal of Medical Genetics, v. 52, n. 5, p. 333-336, 2009Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2009.07.001. Acesso em: 07 maio 2026. -
APA
Fagali, C. Q., Kok, F., Nicola, P., Kim, C. A., Bertola, D. R., Albano, L. M. J., & Koiffmann, C. P. (2009). MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported. European Journal of Medical Genetics, 52( 5), 333-336. doi:10.1016/j.ejmg.2009.07.001 -
NLM
Fagali CQ, Kok F, Nicola P, Kim CA, Bertola DR, Albano LMJ, Koiffmann CP. MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2009 ; 52( 5): 333-336.[citado 2026 maio 07 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2009.07.001 -
Vancouver
Fagali CQ, Kok F, Nicola P, Kim CA, Bertola DR, Albano LMJ, Koiffmann CP. MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2009 ; 52( 5): 333-336.[citado 2026 maio 07 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2009.07.001 - Extending the phenotype of monosomy 1p36 syndrome and mapping of a critical region for obesity and hyperphagia
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