MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported (2009)
- Authors:
- USP affiliated authors: BERTOLA, DÉBORA ROMEO - IB ; KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1016/j.ejmg.2009.07.001
- Assunto: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: European Journal of Medical Genetics
- ISSN: 1769-7212
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 52, n. 5, p. 333-336, 2009
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: hybrid
- Licença: publisher-specific-oa
-
ABNT
FAGALI, Claudia Quadros et al. MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported. European Journal of Medical Genetics, v. 52, n. 5, p. 333-336, 2009Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2009.07.001. Acesso em: 24 abr. 2024. -
APA
Fagali, C. Q., Kok, F., Nicola, P., Kim, C. A., Bertola, D. R., Albano, L. M. J., & Koiffmann, C. P. (2009). MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported. European Journal of Medical Genetics, 52( 5), 333-336. doi:10.1016/j.ejmg.2009.07.001 -
NLM
Fagali CQ, Kok F, Nicola P, Kim CA, Bertola DR, Albano LMJ, Koiffmann CP. MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2009 ; 52( 5): 333-336.[citado 2024 abr. 24 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2009.07.001 -
Vancouver
Fagali CQ, Kok F, Nicola P, Kim CA, Bertola DR, Albano LMJ, Koiffmann CP. MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2009 ; 52( 5): 333-336.[citado 2024 abr. 24 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2009.07.001 - Infantile autism and 47,XYY karyotype
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Informações sobre o DOI: 10.1016/j.ejmg.2009.07.001 (Fonte: oaDOI API)
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