Intragenic Deletion in the LIFR Gene in a Long-Term Survivor with Stüve-Wiedemann Syndrome (2015)
- Authors:
- USP affiliated authors: KIM, CHONG AE - FM ; BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB ; BERTOLA, DÉBORA ROMEO - IB
- Unidades: FM; IB
- DOI: 10.1159/000407418
- Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS; SINAIS E SINTOMAS; SEQUENCIAMENTO GENÉTICO; MUTAÇÃO GENÉTICA; DOENÇAS CONGÊNITAS; GENÉTICA MÉDICA
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Molecular Syndromology
- ISSN: 1661-8769
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 6, n. 2, p. 87-90, Jul. 2015
- Status:
- Artigo possui acesso gratuito no site do editor (Bronze Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
MARQUES, Júlia Hatagami et al. Intragenic Deletion in the LIFR Gene in a Long-Term Survivor with Stüve-Wiedemann Syndrome. Molecular Syndromology, v. 6, n. 2, p. 87-90, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1159/000407418. Acesso em: 01 abr. 2026. -
APA
Marques, J. H., Yamamoto, G. L., Testai, L. de C., Pereira, A. da C., Kim, C. A., Passos-Bueno, M. R., & Bertola, D. R. (2015). Intragenic Deletion in the LIFR Gene in a Long-Term Survivor with Stüve-Wiedemann Syndrome. Molecular Syndromology, 6( 2), 87-90. doi:10.1159/000407418 -
NLM
Marques JH, Yamamoto GL, Testai L de C, Pereira A da C, Kim CA, Passos-Bueno MR, Bertola DR. Intragenic Deletion in the LIFR Gene in a Long-Term Survivor with Stüve-Wiedemann Syndrome [Internet]. Molecular Syndromology. 2015 ; 6( 2): 87-90.[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000407418 -
Vancouver
Marques JH, Yamamoto GL, Testai L de C, Pereira A da C, Kim CA, Passos-Bueno MR, Bertola DR. Intragenic Deletion in the LIFR Gene in a Long-Term Survivor with Stüve-Wiedemann Syndrome [Internet]. Molecular Syndromology. 2015 ; 6( 2): 87-90.[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000407418 - Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome?
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