Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome? (2018)
- Authors:
- USP affiliated authors: KIM, CHONG AE - FM ; BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB ; BERTOLA, DÉBORA ROMEO - IB
- Unidades: FM; IB
- DOI: 10.1590/1678-4685-gmb-2017-0172
- Subjects: GENÉTICA MÉDICA; MUTAÇÃO GENÉTICA; ENZIMAS; DIAGNÓSTICO CLÍNICO
- Keywords: PIGL; CHIME syndrome; GPI biosynthesis; Large deletion
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirao Preto
- Date published: 2018
- Source:
- Título: Genetics and Molecular Biology
- ISSN: 1415-4757
- Volume/Número/Paginação/Ano: online, 2018
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
CERONI, José R. M et al. Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome?. Genetics and Molecular Biology, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/1678-4685-gmb-2017-0172. Acesso em: 01 abr. 2026. -
APA
Ceroni, J. R. M., Yamamoto, G. L., Honjo, R. S., Kim, C. A., Passos-Bueno, M. R., & Bertola, D. R. (2018). Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome? Genetics and Molecular Biology. doi:10.1590/1678-4685-gmb-2017-0172 -
NLM
Ceroni JRM, Yamamoto GL, Honjo RS, Kim CA, Passos-Bueno MR, Bertola DR. Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome? [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2018 ;[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1678-4685-gmb-2017-0172 -
Vancouver
Ceroni JRM, Yamamoto GL, Honjo RS, Kim CA, Passos-Bueno MR, Bertola DR. Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome? [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2018 ;[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1678-4685-gmb-2017-0172 - Intragenic Deletion in the LIFR Gene in a Long-Term Survivor with Stüve-Wiedemann Syndrome
- Recurrence of frontometaphyseal dysplasia in two sisters with a mutation in FLNA and an atypical paternal phenotype: insights into genotype–phenotype correlation [Carta]
- Richieri-Costa-Pereira syndrome: expanding its phenotypicand genotypic spectrum
- New insight in mucopolysaccharidosis type VI: Neurological perspective
- Lipoid proteinosis: Rare case confirmed by ECM1 mutation detection
- Comparison of Illumina Infinium 450K Methylation Bead-Chip preprocessing methods in an Epigenome Wide Asso-ciation Study
- Mucopolysaccharidosis Type IVA: Evidence of Primary and Secondary Central Nervous System Involvement
- Síndromes genéticas associadas à obesidade
- Síndromes genéticas associadas à obesidade
- Displasias esqueléticas
Informações sobre a disponibilidade de versões do artigo em acesso aberto coletadas automaticamente via oaDOI API (Unpaywall).
Por se tratar de integração com serviço externo, podem existir diferentes versões do trabalho (como preprints ou postprints), que podem diferir da versão publicada.
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
