Richieri-Costa-Pereira syndrome: expanding its phenotypicand genotypic spectrum (2018)
- Authors:
- USP affiliated authors: BERTOLA, DÉBORA ROMEO - IB ; KIM, CHONG AE - FM ; BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidades: IB; FM
- DOI: 10.1111/cge.13169
- Subjects: DISOSTOSE CRÂNIOFACIAL; MALFORMAÇÕES; MUTAÇÃO GENÉTICA; FENÓTIPOS; GENÓTIPOS; GENÉTICA MÉDICA
- Keywords: Acrofacial dysostosis; EIF4A3; Genotype; Phenotype; Richieri-Costa-Pereira syndrome
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Clinical Genetics
- ISSN: 1399-0004
- Volume/Número/Paginação/Ano: online, p. 1-12, Feb. 2018
- Status:
- Artigo possui versão em acesso aberto em repositório (Green Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão submetida (Pré-print)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
BERTOLA, D R et al. Richieri-Costa-Pereira syndrome: expanding its phenotypicand genotypic spectrum. Clinical Genetics, p. 1-12, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/cge.13169. Acesso em: 01 abr. 2026. -
APA
Bertola, D. R., Hsia, G., Alvizi, L., Gardham, A., Wakeling, E. L., Yamamoto, G. L., et al. (2018). Richieri-Costa-Pereira syndrome: expanding its phenotypicand genotypic spectrum. Clinical Genetics, 1-12. doi:10.1111/cge.13169 -
NLM
Bertola DR, Hsia G, Alvizi L, Gardham A, Wakeling EL, Yamamoto GL, Honjo RS, Oliveira LAN, Francesco RCD, Perez BA, Kim CA, Passos-Bueno MR. Richieri-Costa-Pereira syndrome: expanding its phenotypicand genotypic spectrum [Internet]. Clinical Genetics. 2018 ; 1-12.[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.13169 -
Vancouver
Bertola DR, Hsia G, Alvizi L, Gardham A, Wakeling EL, Yamamoto GL, Honjo RS, Oliveira LAN, Francesco RCD, Perez BA, Kim CA, Passos-Bueno MR. Richieri-Costa-Pereira syndrome: expanding its phenotypicand genotypic spectrum [Internet]. Clinical Genetics. 2018 ; 1-12.[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.13169 - Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome?
- Intragenic Deletion in the LIFR Gene in a Long-Term Survivor with Stüve-Wiedemann Syndrome
- Recurrence of frontometaphyseal dysplasia in two sisters with a mutation in FLNA and an atypical paternal phenotype: insights into genotype–phenotype correlation [Carta]
- New insight in mucopolysaccharidosis type VI: Neurological perspective
- Lipoid proteinosis: Rare case confirmed by ECM1 mutation detection
- Comparison of Illumina Infinium 450K Methylation Bead-Chip preprocessing methods in an Epigenome Wide Asso-ciation Study
- Mucopolysaccharidosis Type IVA: Evidence of Primary and Secondary Central Nervous System Involvement
- Síndromes genéticas associadas à obesidade
- Síndromes genéticas associadas à obesidade
- Displasias esqueléticas
Informações sobre a disponibilidade de versões do artigo em acesso aberto coletadas automaticamente via oaDOI API (Unpaywall).
Por se tratar de integração com serviço externo, podem existir diferentes versões do trabalho (como preprints ou postprints), que podem diferir da versão publicada.
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
