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Artigo de periodico
Molecular and functional assessment of TSC1 and TSC2 in individuals with Tuberous Sclerosis Complex (2024)
Dufner-Almeida, Luiz Gustavo ; Cardozo, Laís Faria Masulk ; Schwind, Mariana Richartz ; Carvalho, Danielly; Almeida, Juliana Paula Gomes de ; Cappellano, Andrea Maria; Alegria, Thiago Gerônimo Pires ; Nanhoe, Santoesha; Nellist, Mark ; Silva, Nasjla Saba da ; Rosemberg, Sergio ; Pereira, Ana Paula A.; Antoniuk, Sergio Antonio ; Haddad, Luciana Amaral ; Passos-Bueno, Maria Rita ; Chiavegatto, Silvana
Source: Genes. Unidades: IB, ICB
Subjects: FARMACOLOGIA, DOENÇAS GENÉTICAS, DNA, MUTAÇÃO GENÉTICA, VARIAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
DUFNER-ALMEIDA, Luiz Gustavo et al. Molecular and functional assessment of TSC1 and TSC2 in individuals with Tuberous Sclerosis Complex. Genes, v. 15, n. 11, p. 23 , 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.3390/genes15111432. Acesso em: 12 fev. 2025.
APA
Dufner-Almeida, L. G., Cardozo, L. F. M., Schwind, M. R., Carvalho, D., Almeida, J. P. G. de, Cappellano, A. M., et al. (2024). Molecular and functional assessment of TSC1 and TSC2 in individuals with Tuberous Sclerosis Complex. Genes, 15( 11), 23 . doi:10.3390/genes15111432
NLM
Dufner-Almeida LG, Cardozo LFM, Schwind MR, Carvalho D, Almeida JPG de, Cappellano AM, Alegria TGP, Nanhoe S, Nellist M, Silva NS da, Rosemberg S, Pereira APA, Antoniuk SA, Haddad LA, Passos-Bueno MR, Chiavegatto S. Molecular and functional assessment of TSC1 and TSC2 in individuals with Tuberous Sclerosis Complex [Internet]. Genes. 2024 ; 15( 11): 23 .[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://doi.org/10.3390/genes15111432
Vancouver
Dufner-Almeida LG, Cardozo LFM, Schwind MR, Carvalho D, Almeida JPG de, Cappellano AM, Alegria TGP, Nanhoe S, Nellist M, Silva NS da, Rosemberg S, Pereira APA, Antoniuk SA, Haddad LA, Passos-Bueno MR, Chiavegatto S. Molecular and functional assessment of TSC1 and TSC2 in individuals with Tuberous Sclerosis Complex [Internet]. Genes. 2024 ; 15( 11): 23 .[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://doi.org/10.3390/genes15111432
Apresentacao sonora/cenica/entrevista
Nova abordagem terapêutica usa organoides celulares para tratar ratos com síndrome de Timothy [Depoimento] (2024)
Zatz, Mayana
Source: Jornal da USP. Unidade: IB
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
ZATZ, Mayana. Nova abordagem terapêutica usa organoides celulares para tratar ratos com síndrome de Timothy [Depoimento]. Jornal da USP. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://jornal.usp.br/?p=756602. Acesso em: 12 fev. 2025. , 2024
APA
Zatz, M. (2024). Nova abordagem terapêutica usa organoides celulares para tratar ratos com síndrome de Timothy [Depoimento]. Jornal da USP. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://jornal.usp.br/?p=756602
NLM
Zatz M. Nova abordagem terapêutica usa organoides celulares para tratar ratos com síndrome de Timothy [Depoimento] [Internet]. Jornal da USP. 2024 ;[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://jornal.usp.br/?p=756602
Vancouver
Zatz M. Nova abordagem terapêutica usa organoides celulares para tratar ratos com síndrome de Timothy [Depoimento] [Internet]. Jornal da USP. 2024 ;[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://jornal.usp.br/?p=756602
Artigo de periodico
A dermatological assessment of pediatric patients with tuberous sclerosis complex (TSC) (2024)
Nunes, Beatriz Azevedo ; Romano, Ana Karolina Ferreira Gonçalves ; Morgan, Mariana Aparecida Pasa ; Gonçalves, Alice Andrade ; Cardozo, Laís Faria Masulk ; Almeida, Luiz Gustavo Dufner de ; Haddad, Luciana Amaral ; Crippa, Ana Chrystina de Souza ; Antoniuk, Sergio Antonio ; Abagge, Kerstin Taniguchi
Source: Anais Brasileiros de Dermatologia. Unidade: IB
Assunto: DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
NUNES, Beatriz Azevedo et al. A dermatological assessment of pediatric patients with tuberous sclerosis complex (TSC). Anais Brasileiros de Dermatologia, v. 99, n. 5, 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.abd.2023.11.004. Acesso em: 12 fev. 2025.
APA
Nunes, B. A., Romano, A. K. F. G., Morgan, M. A. P., Gonçalves, A. A., Cardozo, L. F. M., Almeida, L. G. D. de, et al. (2024). A dermatological assessment of pediatric patients with tuberous sclerosis complex (TSC). Anais Brasileiros de Dermatologia, 99( 5). doi:10.1016/j.abd.2023.11.004
NLM
Nunes BA, Romano AKFG, Morgan MAP, Gonçalves AA, Cardozo LFM, Almeida LGD de, Haddad LA, Crippa AC de S, Antoniuk SA, Abagge KT. A dermatological assessment of pediatric patients with tuberous sclerosis complex (TSC) [Internet]. Anais Brasileiros de Dermatologia. 2024 ; 99( 5):[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.abd.2023.11.004
Vancouver
Nunes BA, Romano AKFG, Morgan MAP, Gonçalves AA, Cardozo LFM, Almeida LGD de, Haddad LA, Crippa AC de S, Antoniuk SA, Abagge KT. A dermatological assessment of pediatric patients with tuberous sclerosis complex (TSC) [Internet]. Anais Brasileiros de Dermatologia. 2024 ; 99( 5):[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.abd.2023.11.004
Apresentacao sonora/cenica/entrevista
É possível evitar o nascimento de crianças com doenças genéticas? [Depoimento] (2024)
Zatz, Mayana
Source: Jornal da USP. Decodificando o DNA. Unidade: IB
Subjects: GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
ZATZ, Mayana. É possível evitar o nascimento de crianças com doenças genéticas? [Depoimento]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://jornal.usp.br/?p=779361. Acesso em: 12 fev. 2025. , 2024
APA
Zatz, M. (2024). É possível evitar o nascimento de crianças com doenças genéticas? [Depoimento]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://jornal.usp.br/?p=779361
NLM
Zatz M. É possível evitar o nascimento de crianças com doenças genéticas? [Depoimento] [Internet]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. 2024 ;[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://jornal.usp.br/?p=779361
Vancouver
Zatz M. É possível evitar o nascimento de crianças com doenças genéticas? [Depoimento] [Internet]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. 2024 ;[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://jornal.usp.br/?p=779361
Apresentacao sonora/cenica/entrevista
Os avanços em terapia gênica com CRISPR Cas-9 [Depoimento] (2023)
Zatz, Mayana
Source: Jornal da USP. Decodificando o DNA. Unidade: IB
Subjects: GENÉTICA, GENES, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
ZATZ, Mayana. Os avanços em terapia gênica com CRISPR Cas-9 [Depoimento]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://jornal.usp.br/?p=629712. Acesso em: 12 fev. 2025. , 2023
APA
Zatz, M. (2023). Os avanços em terapia gênica com CRISPR Cas-9 [Depoimento]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://jornal.usp.br/?p=629712
NLM
Zatz M. Os avanços em terapia gênica com CRISPR Cas-9 [Depoimento] [Internet]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. 2023 ;[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://jornal.usp.br/?p=629712
Vancouver
Zatz M. Os avanços em terapia gênica com CRISPR Cas-9 [Depoimento] [Internet]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. 2023 ;[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://jornal.usp.br/?p=629712
Apresentacao sonora/cenica/entrevista
Triagem de mutações para doenças recessivas pode ser solução para moléstias de ordem genética [Depoimento] (2023)
Zatz, Mayana
Source: Jornal da USP. Decodificando o DNA. Unidade: IB
Subjects: GENÉTICA, MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ZATZ, Mayana. Triagem de mutações para doenças recessivas pode ser solução para moléstias de ordem genética [Depoimento]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://jornal.usp.br/?p=615376. Acesso em: 12 fev. 2025. , 2023
APA
Zatz, M. (2023). Triagem de mutações para doenças recessivas pode ser solução para moléstias de ordem genética [Depoimento]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://jornal.usp.br/?p=615376
NLM
Zatz M. Triagem de mutações para doenças recessivas pode ser solução para moléstias de ordem genética [Depoimento] [Internet]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. 2023 ;[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://jornal.usp.br/?p=615376
Vancouver
Zatz M. Triagem de mutações para doenças recessivas pode ser solução para moléstias de ordem genética [Depoimento] [Internet]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. 2023 ;[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://jornal.usp.br/?p=615376
Artigo de periodico
Extracellular matrix and vascular dynamics in the kidney of a murine model for Marfan syndrome (2023)
Souza, Rodrigo Barbosa de ; Lemes, Renan Barbosa ; Foresto Neto, Orestes ; Cassiano, Luara Lucena; Reinhardt, Dieter P; Meek, Keith M; Koh, Ivan Hong Jun; Lewis, Philip N; Pereira, Lygia da Veiga
Source: PLoS ONE. Unidades: FM, IB
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS CARDIOVASCULARES, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SOUZA, Rodrigo Barbosa de et al. Extracellular matrix and vascular dynamics in the kidney of a murine model for Marfan syndrome. PLoS ONE, v. 18, n. 5, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0285418. Acesso em: 12 fev. 2025.
APA
Souza, R. B. de, Lemes, R. B., Foresto Neto, O., Cassiano, L. L., Reinhardt, D. P., Meek, K. M., et al. (2023). Extracellular matrix and vascular dynamics in the kidney of a murine model for Marfan syndrome. PLoS ONE, 18( 5). doi:10.1371/journal.pone.0285418
NLM
Souza RB de, Lemes RB, Foresto Neto O, Cassiano LL, Reinhardt DP, Meek KM, Koh IHJ, Lewis PN, Pereira L da V. Extracellular matrix and vascular dynamics in the kidney of a murine model for Marfan syndrome [Internet]. PLoS ONE. 2023 ; 18( 5):[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0285418
Vancouver
Souza RB de, Lemes RB, Foresto Neto O, Cassiano LL, Reinhardt DP, Meek KM, Koh IHJ, Lewis PN, Pereira L da V. Extracellular matrix and vascular dynamics in the kidney of a murine model for Marfan syndrome [Internet]. PLoS ONE. 2023 ; 18( 5):[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0285418
Artigo de periodico
Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: models for Xia-Gibbs syndrome (2023)
Carvalho, Laura Machado Lara; Branco, Elisa Varella ; Sarafian, Raquel Delgado ; Kobayashi, Gerson Shigeru ; Araújo, Fabiano Tófoli de; Souza, Lucas Santos ; Moreira, Danielle de Paula; Hsia, Gabriella Shih Ping ; Bertollo, Eny Maria Goloni; Buck, Cecília Barbosa; Costa, Silvia Souza da; Fialho, Davi Mendes; Vasconcelos, Felipe Tadeu Galante Rocha de; Brito, Luciano Abreu; Machado, Luciana Elena de Souza Fraga; Ramos, Igor Cabreira; Pereira, Lygia da Veiga ; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Passos-Bueno, Maria Rita ; Mendes, Tiago Antonio de Oliveira; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla
Source: Gene. Unidades: IB, Interunidades em Biotecnologia, IQ
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, DOENÇAS GENÉTICAS, PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CARVALHO, Laura Machado Lara et al. Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: models for Xia-Gibbs syndrome. Gene, v. 871, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147424. Acesso em: 12 fev. 2025.
APA
Carvalho, L. M. L., Branco, E. V., Sarafian, R. D., Kobayashi, G. S., Araújo, F. T. de, Souza, L. S., et al. (2023). Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: models for Xia-Gibbs syndrome. Gene, 871. doi:10.1016/j.gene.2023.147424
NLM
Carvalho LML, Branco EV, Sarafian RD, Kobayashi GS, Araújo FT de, Souza LS, Moreira D de P, Hsia GSP, Bertollo EMG, Buck CB, Costa SS da, Fialho DM, Vasconcelos FTGR de, Brito LA, Machado LE de SF, Ramos IC, Pereira L da V, Koiffmann CP, Passos-Bueno MR, Mendes TA de O, Krepischi ACV, Rosenberg C. Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: models for Xia-Gibbs syndrome [Internet]. Gene. 2023 ; 871[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147424
Vancouver
Carvalho LML, Branco EV, Sarafian RD, Kobayashi GS, Araújo FT de, Souza LS, Moreira D de P, Hsia GSP, Bertollo EMG, Buck CB, Costa SS da, Fialho DM, Vasconcelos FTGR de, Brito LA, Machado LE de SF, Ramos IC, Pereira L da V, Koiffmann CP, Passos-Bueno MR, Mendes TA de O, Krepischi ACV, Rosenberg C. Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: models for Xia-Gibbs syndrome [Internet]. Gene. 2023 ; 871[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.gene.2023.147424
Artigo de periodico
Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome (2023)
Lazzaro Filho, Ricardo Di; Yamamoto, Guilherme Lopes; Silva, Tiago J; Rocha, Leticia A; Linnenkamp, Bianca D. W; Castro, Matheus Augusto Araújo; Bartholdi, Deborah; Schaller, André; Leeb, Tosso; Kelmann, Samantha; Utagawa, Claudia Y; Steiner, Carlos E; Steinmetz, Leandra; Honjo, Rachel Sayuri; Kim, Chong Ae ; Wang, Lisa; Abourjaili-Bilodeau, Raphaël; Campeau, Philippe M; Warma, Matthew; Passos-Bueno, Maria Rita ; Hoch, Nicolas Carlos ; Bertola, Débora Romeo
Source: Journal of Medical Genetics. Unidades: Interunidades em Bioinformática, FM, IB, IQ
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, ANÁLISE DE SEQUÊNCIA DE DNA, DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
LAZZARO FILHO, Ricardo Di et al. Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome. Journal of Medical Genetics, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109119. Acesso em: 12 fev. 2025.
APA
Lazzaro Filho, R. D., Yamamoto, G. L., Silva, T. J., Rocha, L. A., Linnenkamp, B. D. W., Castro, M. A. A., et al. (2023). Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome. Journal of Medical Genetics. doi:10.1136/jmg-2022-109119
NLM
Lazzaro Filho RD, Yamamoto GL, Silva TJ, Rocha LA, Linnenkamp BDW, Castro MAA, Bartholdi D, Schaller A, Leeb T, Kelmann S, Utagawa CY, Steiner CE, Steinmetz L, Honjo RS, Kim CA, Wang L, Abourjaili-Bilodeau R, Campeau PM, Warma M, Passos-Bueno MR, Hoch NC, Bertola DR. Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2023 ;[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109119
Vancouver
Lazzaro Filho RD, Yamamoto GL, Silva TJ, Rocha LA, Linnenkamp BDW, Castro MAA, Bartholdi D, Schaller A, Leeb T, Kelmann S, Utagawa CY, Steiner CE, Steinmetz L, Honjo RS, Kim CA, Wang L, Abourjaili-Bilodeau R, Campeau PM, Warma M, Passos-Bueno MR, Hoch NC, Bertola DR. Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2023 ;[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109119
Artigo de periodico
Spinal cord injury-related thermoregulatory impairment masks a fatal malignant hyperthermia crisis: a case report (2022)
Andrade, Pamela V; Souza, Lucas S; Santos, Joilson M; Alves, José F. F; Lutke, Claud; Amaral, Jose L. G; Vainzof, Mariz ; Silva, Helga C. A
Source: Canadian Journal of Anesthesia/Journal canadien d'anesthésie. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS NEUROMUSCULARES, DOENÇAS GENÉTICAS, MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ANDRADE, Pamela V et al. Spinal cord injury-related thermoregulatory impairment masks a fatal malignant hyperthermia crisis: a case report. Canadian Journal of Anesthesia/Journal canadien d'anesthésie, p. 369–373, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s12630-021-02170-4. Acesso em: 12 fev. 2025.
APA
Andrade, P. V., Souza, L. S., Santos, J. M., Alves, J. F. F., Lutke, C., Amaral, J. L. G., et al. (2022). Spinal cord injury-related thermoregulatory impairment masks a fatal malignant hyperthermia crisis: a case report. Canadian Journal of Anesthesia/Journal canadien d'anesthésie, 369–373. doi:10.1007/s12630-021-02170-4
NLM
Andrade PV, Souza LS, Santos JM, Alves JFF, Lutke C, Amaral JLG, Vainzof M, Silva HCA. Spinal cord injury-related thermoregulatory impairment masks a fatal malignant hyperthermia crisis: a case report [Internet]. Canadian Journal of Anesthesia/Journal canadien d'anesthésie. 2022 ; 369–373.[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12630-021-02170-4
Vancouver
Andrade PV, Souza LS, Santos JM, Alves JFF, Lutke C, Amaral JLG, Vainzof M, Silva HCA. Spinal cord injury-related thermoregulatory impairment masks a fatal malignant hyperthermia crisis: a case report [Internet]. Canadian Journal of Anesthesia/Journal canadien d'anesthésie. 2022 ; 369–373.[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12630-021-02170-4
Parte de monografia/livro
Síntromes genéticas e cardiopatias (2022)
Bertola, Débora Romeo ; Kawahira, Rachel Sayuri Honjo; Albano, Lilian Maria José; Kim, Chong Ae
Source: Tratado de cardiologia socesp. Unidades: IB, FM
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, CARDIOPATIAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
BERTOLA, Débora Romeo et al. Síntromes genéticas e cardiopatias. Tratado de cardiologia socesp. Tradução . Santana de Parnaíba[SP]: Manole, 2022. . . Acesso em: 12 fev. 2025.
APA
Bertola, D. R., Kawahira, R. S. H., Albano, L. M. J., & Kim, C. A. (2022). Síntromes genéticas e cardiopatias. In Tratado de cardiologia socesp. Santana de Parnaíba[SP]: Manole.
NLM
Bertola DR, Kawahira RSH, Albano LMJ, Kim CA. Síntromes genéticas e cardiopatias. In: Tratado de cardiologia socesp. Santana de Parnaíba[SP]: Manole; 2022. [citado 2025 fev. 12 ]
Vancouver
Bertola DR, Kawahira RSH, Albano LMJ, Kim CA. Síntromes genéticas e cardiopatias. In: Tratado de cardiologia socesp. Santana de Parnaíba[SP]: Manole; 2022. [citado 2025 fev. 12 ]
Artigo de periodico
Diagnostic yield of a multigene sequencing approach in children classified as idiopathic short stature (2022)
Andrade, Nathalia Liberatoscioli Menezes; Funari, Mariana Ferreira de Assis; Scalco, Renata; Dantas, Naiara Castelo Branc; Rezende, Raissa C; Freire, Bruna L; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Arnhold, Ivo J P; Jorge, Alexander A. L; Vasques, Gabriela Andrade
Source: Endocrine Connections. Unidades: IB, FM
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, CRIANÇAS, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ANDRADE, Nathalia Liberatoscioli Menezes et al. Diagnostic yield of a multigene sequencing approach in children classified as idiopathic short stature. Endocrine Connections, v. 11, n. 12, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1530/EC-22-0214. Acesso em: 12 fev. 2025.
APA
Andrade, N. L. M., Funari, M. F. de A., Scalco, R., Dantas, N. C. B., Rezende, R. C., Freire, B. L., et al. (2022). Diagnostic yield of a multigene sequencing approach in children classified as idiopathic short stature. Endocrine Connections, 11( 12). doi:10.1530/EC-22-0214
NLM
Andrade NLM, Funari MF de A, Scalco R, Dantas NCB, Rezende RC, Freire BL, Krepischi ACV, Arnhold IJP, Jorge AAL, Vasques GA. Diagnostic yield of a multigene sequencing approach in children classified as idiopathic short stature [Internet]. Endocrine Connections. 2022 ; 11( 12):[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1530/EC-22-0214
Vancouver
Andrade NLM, Funari MF de A, Scalco R, Dantas NCB, Rezende RC, Freire BL, Krepischi ACV, Arnhold IJP, Jorge AAL, Vasques GA. Diagnostic yield of a multigene sequencing approach in children classified as idiopathic short stature [Internet]. Endocrine Connections. 2022 ; 11( 12):[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1530/EC-22-0214
Artigo de periodico
The fibrotic niche impairs satellite cell function and muscle regeneration in mouse models of Marfan syndrome (2022)
Silva, Meiricris Tomaz da ; Santos, Audrei dos Reis ; Koike, Tatiana Emy ; Nascimento, Tabata Leal; Rozanski, Andrei ; Bosnakovski, Darko ; Pereira, Lygia da Veiga ; Kumar, Ashok; Kyba, Michael ; Miyabara, Elen Haruka
Source: Acta Physiologica. Unidades: IB, ICB
Subjects: ANATOMIA, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS, CAMUNDONGOS, MÚSCULO ESQUELÉTICO, ANGIOTENSINAS, CÉLULAS MUSCULARES, FIBRAS MUSCULARES, DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS DO TECIDO CONJUNTIVO, MACRÓFAGOS, MIOBLASTOS, NICHO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SILVA, Meiricris Tomaz da et al. The fibrotic niche impairs satellite cell function and muscle regeneration in mouse models of Marfan syndrome. Acta Physiologica, p. 1-19, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/apha.13889. Acesso em: 12 fev. 2025.
APA
Silva, M. T. da, Santos, A. dos R., Koike, T. E., Nascimento, T. L., Rozanski, A., Bosnakovski, D., et al. (2022). The fibrotic niche impairs satellite cell function and muscle regeneration in mouse models of Marfan syndrome. Acta Physiologica, 1-19. doi:10.1111/apha.13889
NLM
Silva MT da, Santos A dos R, Koike TE, Nascimento TL, Rozanski A, Bosnakovski D, Pereira L da V, Kumar A, Kyba M, Miyabara EH. The fibrotic niche impairs satellite cell function and muscle regeneration in mouse models of Marfan syndrome [Internet]. Acta Physiologica. 2022 ; 1-19.[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1111/apha.13889
Vancouver
Silva MT da, Santos A dos R, Koike TE, Nascimento TL, Rozanski A, Bosnakovski D, Pereira L da V, Kumar A, Kyba M, Miyabara EH. The fibrotic niche impairs satellite cell function and muscle regeneration in mouse models of Marfan syndrome [Internet]. Acta Physiologica. 2022 ; 1-19.[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1111/apha.13889
Artigo de jornal-dep/entr
Banco genômico brasileiro permitirá aprimorar o diagnóstico de doenças genéticas no país [Depoimento] (2022)
Zatz, Mayana ; Naslavsky, Michel
Source: Agência FAPESP. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, GENOMAS, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, IDOSOS, MISCIGENAÇÃO, FIBROSE CÍSTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ZATZ, Mayana e NASLAVSKY, Michel. Banco genômico brasileiro permitirá aprimorar o diagnóstico de doenças genéticas no país [Depoimento]. Agência FAPESP. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://agencia.fapesp.br/banco-genomico-brasileiro-permitira-aprimorar-o-diagnostico-de-doencas-geneticas-no-pais/38069/. Acesso em: 12 fev. 2025. , 2022
APA
Zatz, M., & Naslavsky, M. (2022). Banco genômico brasileiro permitirá aprimorar o diagnóstico de doenças genéticas no país [Depoimento]. Agência FAPESP. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://agencia.fapesp.br/banco-genomico-brasileiro-permitira-aprimorar-o-diagnostico-de-doencas-geneticas-no-pais/38069/
NLM
Zatz M, Naslavsky M. Banco genômico brasileiro permitirá aprimorar o diagnóstico de doenças genéticas no país [Depoimento] [Internet]. Agência FAPESP. 2022 ;[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://agencia.fapesp.br/banco-genomico-brasileiro-permitira-aprimorar-o-diagnostico-de-doencas-geneticas-no-pais/38069/
Vancouver
Zatz M, Naslavsky M. Banco genômico brasileiro permitirá aprimorar o diagnóstico de doenças genéticas no país [Depoimento] [Internet]. Agência FAPESP. 2022 ;[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://agencia.fapesp.br/banco-genomico-brasileiro-permitira-aprimorar-o-diagnostico-de-doencas-geneticas-no-pais/38069/
Apresentacao sonora/cenica/entrevista
Descoberto há dez anos, CRISPR é uma das invenções mais importantes da biologia moderna [Depoimento] (2022)
Zatz, Mayana
Source: Jornal da USP. Decodificando o DNA. Unidade: IB
Subjects: RNA, DNA, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ZATZ, Mayana. Descoberto há dez anos, CRISPR é uma das invenções mais importantes da biologia moderna [Depoimento]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://jornal.usp.br/radio-usp/descoberto-ha-dez-anos-crispr-e-uma-das-invencoes-mais-importantes-da-biologia-moderna/. Acesso em: 12 fev. 2025. , 2022
APA
Zatz, M. (2022). Descoberto há dez anos, CRISPR é uma das invenções mais importantes da biologia moderna [Depoimento]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://jornal.usp.br/radio-usp/descoberto-ha-dez-anos-crispr-e-uma-das-invencoes-mais-importantes-da-biologia-moderna/
NLM
Zatz M. Descoberto há dez anos, CRISPR é uma das invenções mais importantes da biologia moderna [Depoimento] [Internet]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. 2022 ;[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://jornal.usp.br/radio-usp/descoberto-ha-dez-anos-crispr-e-uma-das-invencoes-mais-importantes-da-biologia-moderna/
Vancouver
Zatz M. Descoberto há dez anos, CRISPR é uma das invenções mais importantes da biologia moderna [Depoimento] [Internet]. Jornal da USP. Decodificando o DNA. 2022 ;[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://jornal.usp.br/radio-usp/descoberto-ha-dez-anos-crispr-e-uma-das-invencoes-mais-importantes-da-biologia-moderna/
Artigo de periodico
Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism (2022)
Fu, Jack M; Satterstrom, F. Kyle; Peng, Minshi; Passos-Bueno, Maria Rita
Source: Nature Genetics. Unidade: IB
Subjects: TRANSTORNO AUTÍSTICO, DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO, GENOMAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FU, Jack M et al. Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism. Nature Genetics, v. 54, p. 1320–1331, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41588-022-01104-0. Acesso em: 12 fev. 2025.
APA
Fu, J. M., Satterstrom, F. K., Peng, M., & Passos-Bueno, M. R. (2022). Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism. Nature Genetics, 54, 1320–1331. doi:10.1038/s41588-022-01104-0
NLM
Fu JM, Satterstrom FK, Peng M, Passos-Bueno MR. Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism [Internet]. Nature Genetics. 2022 ; 54 1320–1331.[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41588-022-01104-0
Vancouver
Fu JM, Satterstrom FK, Peng M, Passos-Bueno MR. Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism [Internet]. Nature Genetics. 2022 ; 54 1320–1331.[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41588-022-01104-0
Artigo de periodico
Interleukin-17a induces neuronal differentiation of induced-pluripotent stem cell-derived neural progenitors from autistic and control subjects (2022)
Gomes, Ana Karolyne Santos; Dantas, Rafaelly Mayara; Yokota, Bruno Yukio; Silva, André Luiz Teles e; Griesi-Oliveira, Karina; Passos-Bueno, Maria Rita ; Sertié, Andréa Laurato
Source: Frontiers in Plant Science. Unidade: IB
Subjects: TRANSTORNO AUTÍSTICO, DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO, NEUROBIOLOGIA
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ABNT
GOMES, Ana Karolyne Santos et al. Interleukin-17a induces neuronal differentiation of induced-pluripotent stem cell-derived neural progenitors from autistic and control subjects. Frontiers in Plant Science, v. 16, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.3389/fnins.2022.828646. Acesso em: 12 fev. 2025.
APA
Gomes, A. K. S., Dantas, R. M., Yokota, B. Y., Silva, A. L. T. e, Griesi-Oliveira, K., Passos-Bueno, M. R., & Sertié, A. L. (2022). Interleukin-17a induces neuronal differentiation of induced-pluripotent stem cell-derived neural progenitors from autistic and control subjects. Frontiers in Plant Science, 16. doi:10.3389/fnins.2022.828646
NLM
Gomes AKS, Dantas RM, Yokota BY, Silva ALT e, Griesi-Oliveira K, Passos-Bueno MR, Sertié AL. Interleukin-17a induces neuronal differentiation of induced-pluripotent stem cell-derived neural progenitors from autistic and control subjects [Internet]. Frontiers in Plant Science. 2022 ; 16[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://doi.org/10.3389/fnins.2022.828646
Vancouver
Gomes AKS, Dantas RM, Yokota BY, Silva ALT e, Griesi-Oliveira K, Passos-Bueno MR, Sertié AL. Interleukin-17a induces neuronal differentiation of induced-pluripotent stem cell-derived neural progenitors from autistic and control subjects [Internet]. Frontiers in Plant Science. 2022 ; 16[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://doi.org/10.3389/fnins.2022.828646
Artigo de periodico
High frequency of genetic/epigenetic disorders in short stature children born with very low birth weight (2022)
Freire, Bruna Lucheze; Homma, Thais Kataoka; Lerario, Antonio Marcondes ; Seo, Go Hun; Han, Heonjong; Funari, Mariana Ferreira de Assis ; Gomes, Nathalia Lisboa ; Rosenberng, Carla; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Vasques, Gabriela de Andrade ; Jorge, Alexander Augusto de Lima
Source: American journal of medical genetics part a. Unidades: FM, IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, RECÉM-NASCIDO DE MUITO BAIXO PESO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FREIRE, Bruna Lucheze et al. High frequency of genetic/epigenetic disorders in short stature children born with very low birth weight. American journal of medical genetics part a, v. 188, n. 9, p. 2599-2604, 2022Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/50429. Acesso em: 12 fev. 2025.
APA
Freire, B. L., Homma, T. K., Lerario, A. M., Seo, G. H., Han, H., Funari, M. F. de A., et al. (2022). High frequency of genetic/epigenetic disorders in short stature children born with very low birth weight. American journal of medical genetics part a, 188( 9), 2599-2604. doi:10.1002/ajmg.a.62892
NLM
Freire BL, Homma TK, Lerario AM, Seo GH, Han H, Funari MF de A, Gomes NL, Rosenberng C, Krepischi ACV, Vasques G de A, Jorge AA de L. High frequency of genetic/epigenetic disorders in short stature children born with very low birth weight [Internet]. American journal of medical genetics part a. 2022 ; 188( 9): 2599-2604.[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/50429
Vancouver
Freire BL, Homma TK, Lerario AM, Seo GH, Han H, Funari MF de A, Gomes NL, Rosenberng C, Krepischi ACV, Vasques G de A, Jorge AA de L. High frequency of genetic/epigenetic disorders in short stature children born with very low birth weight [Internet]. American journal of medical genetics part a. 2022 ; 188( 9): 2599-2604.[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/50429
Artigo de periodico
Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses (2021)
Villela, Darine ; Mazzonetto, Patricia Camacho ; Migliavacca, Michele P; Perrone, Eduardo; Guida, Gustavo; Milanezi, Maria Fernanda G; Jorge, Alexander A. L ; Ribeiro-Bicudo, Lucilene A ; Kok, Fernando ; Campagnari, Francine; Rosso-Giuliani, Liane de; Costa, Silvia Souza da; Vianna-Morgante, Angela M ; Pearson, Peter L; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidades: FM, IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS CONGÊNITAS, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, TRANSTORNO AUTÍSTICO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
VILLELA, Darine et al. Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 185, n. 8, p. 2335-2344, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62237. Acesso em: 12 fev. 2025.
APA
Villela, D., Mazzonetto, P. C., Migliavacca, M. P., Perrone, E., Guida, G., Milanezi, M. F. G., et al. (2021). Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses. American Journal of Medical Genetics. Part A, 185( 8), 2335-2344. doi:10.1002/ajmg.a.62237
NLM
Villela D, Mazzonetto PC, Migliavacca MP, Perrone E, Guida G, Milanezi MFG, Jorge AAL, Ribeiro-Bicudo LA, Kok F, Campagnari F, Rosso-Giuliani L de, Costa SS da, Vianna-Morgante AM, Pearson PL, Krepischi ACV, Rosenberg C. Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2021 ; 185( 8): 2335-2344.[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62237
Vancouver
Villela D, Mazzonetto PC, Migliavacca MP, Perrone E, Guida G, Milanezi MFG, Jorge AAL, Ribeiro-Bicudo LA, Kok F, Campagnari F, Rosso-Giuliani L de, Costa SS da, Vianna-Morgante AM, Pearson PL, Krepischi ACV, Rosenberg C. Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2021 ; 185( 8): 2335-2344.[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62237
Artigo de periodico
Insights from the genetic characterization of central precocious puberty associated with multiple anomalies (2021)
Canton, Ana Pinheiro Machado ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Montenegro, Luciana Ribeiro; Costa, Silvia; Rosenberg, Carla ; Steunou, Virginie; Sobrier, Marie-Laure; Santana, Lucas ; Honjo, Rachel Sayuri ; Kim, Chong Ae ; Francis de Zegher; Idkowiak, Jan; Gilligan, Lorna C; Arlt, Wiebke; Funari, Mariana Ferreira de Assis ; Jorge, Alexander Augusto de Lima ; Mendonca, Berenice Bilharinho de ; Netchine, Irène; Brito, Vinicius Nahime ; Latronico, Ana Claudia
Source: Human Reproduction. Unidades: IB, FM
Subjects: PUBERDADE PRECOCE, GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
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ABNT
CANTON, Ana Pinheiro Machado et al. Insights from the genetic characterization of central precocious puberty associated with multiple anomalies. Human Reproduction, v. 36, n. 2, p. 506-518, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1093/humrep/deaa306. Acesso em: 12 fev. 2025.
APA
Canton, A. P. M., Krepischi, A. C. V., Montenegro, L. R., Costa, S., Rosenberg, C., Steunou, V., et al. (2021). Insights from the genetic characterization of central precocious puberty associated with multiple anomalies. Human Reproduction, 36( 2), 506-518. doi:10.1093/humrep/deaa306
NLM
Canton APM, Krepischi ACV, Montenegro LR, Costa S, Rosenberg C, Steunou V, Sobrier M-L, Santana L, Honjo RS, Kim CA, Francis de Zegher, Idkowiak J, Gilligan LC, Arlt W, Funari MF de A, Jorge AA de L, Mendonca BB de, Netchine I, Brito VN, Latronico AC. Insights from the genetic characterization of central precocious puberty associated with multiple anomalies [Internet]. Human Reproduction. 2021 ; 36( 2): 506-518.[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1093/humrep/deaa306
Vancouver
Canton APM, Krepischi ACV, Montenegro LR, Costa S, Rosenberg C, Steunou V, Sobrier M-L, Santana L, Honjo RS, Kim CA, Francis de Zegher, Idkowiak J, Gilligan LC, Arlt W, Funari MF de A, Jorge AA de L, Mendonca BB de, Netchine I, Brito VN, Latronico AC. Insights from the genetic characterization of central precocious puberty associated with multiple anomalies [Internet]. Human Reproduction. 2021 ; 36( 2): 506-518.[citado 2025 fev. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1093/humrep/deaa306

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