New locus underlying auriculocondylar syndrome (ARCND): 430 kb duplication involving TWIST1 regulatory elements (2021)
- Authors:
- USP affiliated authors: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB ; TAVARES, VANESSA LUIZA ROMANELLI - IB ; RAMOS, SOFIA LÍGIA GUIMARÃES - IB ; MASOTTI, CIBELE - IB ; EZQUINA, SUZANA ANDREOLI MARQUES - Interunidades em Bioinformática ; MOREIRA, DANIELLE DE PAULA - IB
- Unidades: IB; Interunidades em Bioinformática
- DOI: 10.1136/jmedgenet-2021-107825
- Subjects: GENÉTICA; DOENÇAS GENÉTICAS; FENÓTIPOS; MALFORMAÇÕES; VARIAÇÃO GENÉTICA; ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Journal of Medical Genetics
- ISSN: 0022-2593
- Volume/Número/Paginação/Ano: on-line, 2021
- Status:
- Artigo aberto em periódico híbrido (Hybrid Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
TAVARES, Vanessa Luiza Romanelli et al. New locus underlying auriculocondylar syndrome (ARCND): 430 kb duplication involving TWIST1 regulatory elements. Journal of Medical Genetics, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2021-107825. Acesso em: 01 abr. 2026. -
APA
Tavares, V. L. R., Guimarães-Ramos, S. L., Zhou, Y., Masotti, C., Ezquina, S., Moreira, D. de P., et al. (2021). New locus underlying auriculocondylar syndrome (ARCND): 430 kb duplication involving TWIST1 regulatory elements. Journal of Medical Genetics. doi:10.1136/jmedgenet-2021-107825 -
NLM
Tavares VLR, Guimarães-Ramos SL, Zhou Y, Masotti C, Ezquina S, Moreira D de P, Buermans H, Freitas RS, Dunnen JTD, Twigg SRF, Passos-Bueno MR. New locus underlying auriculocondylar syndrome (ARCND): 430 kb duplication involving TWIST1 regulatory elements [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2021 ;[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2021-107825 -
Vancouver
Tavares VLR, Guimarães-Ramos SL, Zhou Y, Masotti C, Ezquina S, Moreira D de P, Buermans H, Freitas RS, Dunnen JTD, Twigg SRF, Passos-Bueno MR. New locus underlying auriculocondylar syndrome (ARCND): 430 kb duplication involving TWIST1 regulatory elements [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2021 ;[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2021-107825 - Mutations in trpγ, the homologue of TRPC6 autism candidate gene, causes autism-like behavioral deficits in Drosophila
- Estudo de mecanismos regulatórios e mapeamento de genes associados a malformações craniofaciais
- Investigação funcional do novo locus candidato, HDAC9, causativo da síndrome aurículo-condilar
- Estudo da poliadenilação alternantiva: efeito dos polimorfismos nos elementos em cis no RNA e de transcritos em antisense
- Auriculo-condylar syndrome: confronting a diagnostic challenge
- Identificação de novas variantes causativas e investigação da heterogeneidade clínica da Síndrome aurículo-condilar
- Identificação de mutações associadas à Síndrome Aurículo-Condilar
- Múltiplas abordagens para determinar os fatores genéticos que contribuem para o ASD
- Estudos de comorbidades e dos aspectos genéticos de pacientes com transtorno do espectro autista
- Further delineation of auriculocondylar syndrome based on 14 novel cases and reassessment of 25 published cases
Informações sobre a disponibilidade de versões do artigo em acesso aberto coletadas automaticamente via oaDOI API (Unpaywall).
Por se tratar de integração com serviço externo, podem existir diferentes versões do trabalho (como preprints ou postprints), que podem diferir da versão publicada.
Download do texto completo
| Tipo | Nome | Link | |
|---|---|---|---|
 |
003067855.pdf | Direct link |
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
