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Estudos de comorbidades e dos aspectos genéticos de pacientes com transtorno do espectro autista (2012)

  • Authors:
  • Autor USP: MOREIRA, DANIELLE DE PAULA - IB
  • Unidade: IB
  • Sigla do Departamento: BIO
  • Subjects: AUTISMO; DOENÇAS GENÉTICAS
  • Keywords: Autism Spectrum Disorder; Comorbidades associadas ao ASD; Comorbidities associated to ASD; Copy number variations; Transtorno de espectro autista; Variações de número de cópias
  • Language: Português
  • Abstract: O transtorno do espectro autista (ASD) é uma doença clinica e geneticamente heterogênea, com mecanismo etiológico ainda pouco conhecido. Assim, os principais objetivos deste trabalho foram descrever as características clínicas e genéticas de pacientes brasileiros com ASD, bem como determinar o risco de recorrência e a herdabilidade. Verificamos que a maioria das comorbidades avaliadas tem prevalência similar àquelas anteriormente descritas. A hipotonia exibiu maior prevalência no sexo feminino. A ausência de fala apresentou prevalência significativamente maior no grupo de pacientes com comorbidades, sendo que a gravidade da fala foi positivamente correlacionada com a presença das crises convulsivas. A herdabilidade estimada foi de 76% e o risco de recorrência ~5%. As alterações citogenéticas e os casos positivos para a Síndrome do X-Frágil explicaram cerca de 8% dos casos de ASD da nossa amostra. As CNVs nas regiões estudadas foram detectadas em 2,7% da amostra. Nós verificamos que há penetrância incompleta do ASD para as regiões. O estudo mais detalhado dos dois casos de duplicação da região 15q13.3, envolvendo somente o gene CHRNA7, mostrou que um dos pacientes (F5240) exibiu uma segunda CNV, possivelmente patogênica. A análise in silico sugeriu que genes que interagem diretamente com o CHRNA7 podem conter mutações patogênicas e, juntamente com a duplicação do 15q13.3, possivelmente estão envolvidos na etiologia do ASD. Este estudo mostrou que é necessário fazer uma amplacaracterização genética dos pacientes, para possibilitar o estudo dos possíveis mecanismos moleculares envolvidos na causa do ASD
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 25.06.2012
  • Acesso à fonte
    How to cite
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    • ABNT

      MOREIRA, Danielle de Paula; BUENO, Maria Rita dos Santos e Passos. Estudos de comorbidades e dos aspectos genéticos de pacientes com transtorno do espectro autista. 2012.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2012. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-15102012-101307/ >.
    • APA

      Moreira, D. de P., & Bueno, M. R. dos S. e P. (2012). Estudos de comorbidades e dos aspectos genéticos de pacientes com transtorno do espectro autista. Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-15102012-101307/
    • NLM

      Moreira D de P, Bueno MR dos S e P. Estudos de comorbidades e dos aspectos genéticos de pacientes com transtorno do espectro autista [Internet]. 2012 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-15102012-101307/
    • Vancouver

      Moreira D de P, Bueno MR dos S e P. Estudos de comorbidades e dos aspectos genéticos de pacientes com transtorno do espectro autista [Internet]. 2012 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-15102012-101307/

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