Estudos de comorbidades e dos aspectos genéticos de pacientes com transtorno do espectro autista (2012)
- Authors:
- Autor USP: MOREIRA, DANIELLE DE PAULA - IB
- Unidade: IB
- Sigla do Departamento: BIO
- Subjects: AUTISMO; DOENÇAS GENÉTICAS
- Keywords: Autism Spectrum Disorder; Comorbidades associadas ao ASD; Comorbidities associated to ASD; Copy number variations; Transtorno de espectro autista; Variações de número de cópias
- Language: Português
- Abstract: O transtorno do espectro autista (ASD) é uma doença clinica e geneticamente heterogênea, com mecanismo etiológico ainda pouco conhecido. Assim, os principais objetivos deste trabalho foram descrever as características clínicas e genéticas de pacientes brasileiros com ASD, bem como determinar o risco de recorrência e a herdabilidade. Verificamos que a maioria das comorbidades avaliadas tem prevalência similar àquelas anteriormente descritas. A hipotonia exibiu maior prevalência no sexo feminino. A ausência de fala apresentou prevalência significativamente maior no grupo de pacientes com comorbidades, sendo que a gravidade da fala foi positivamente correlacionada com a presença das crises convulsivas. A herdabilidade estimada foi de 76% e o risco de recorrência ~5%. As alterações citogenéticas e os casos positivos para a Síndrome do X-Frágil explicaram cerca de 8% dos casos de ASD da nossa amostra. As CNVs nas regiões estudadas foram detectadas em 2,7% da amostra. Nós verificamos que há penetrância incompleta do ASD para as regiões. O estudo mais detalhado dos dois casos de duplicação da região 15q13.3, envolvendo somente o gene CHRNA7, mostrou que um dos pacientes (F5240) exibiu uma segunda CNV, possivelmente patogênica. A análise in silico sugeriu que genes que interagem diretamente com o CHRNA7 podem conter mutações patogênicas e, juntamente com a duplicação do 15q13.3, possivelmente estão envolvidos na etiologia do ASD. Este estudo mostrou que é necessário fazer uma amplacaracterização genética dos pacientes, para possibilitar o estudo dos possíveis mecanismos moleculares envolvidos na causa do ASD
- Imprenta:
- Data da defesa: 25.06.2012
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ABNT
MOREIRA, Danielle de Paula. Estudos de comorbidades e dos aspectos genéticos de pacientes com transtorno do espectro autista. 2012. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2012. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-15102012-101307/. Acesso em: 01 maio 2025. -
APA
Moreira, D. de P. (2012). Estudos de comorbidades e dos aspectos genéticos de pacientes com transtorno do espectro autista (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-15102012-101307/ -
NLM
Moreira D de P. Estudos de comorbidades e dos aspectos genéticos de pacientes com transtorno do espectro autista [Internet]. 2012 ;[citado 2025 maio 01 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-15102012-101307/ -
Vancouver
Moreira D de P. Estudos de comorbidades e dos aspectos genéticos de pacientes com transtorno do espectro autista [Internet]. 2012 ;[citado 2025 maio 01 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-15102012-101307/ - Múltiplas abordagens para determinar os fatores genéticos que contribuem para o ASD
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