Auriculo-condylar syndrome: confronting a diagnostic challenge (2012)
- Authors:
- USP affiliated authors: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB ; ALMEIDA, MARIA LEINE GUION DE - HRAC ; TAVARES, VANESSA LUIZA ROMANELLI - IB
- Unidades: IB; HRAC
- DOI: 10.1002/ajmg.a.34337
- Subjects: MALFORMAÇÕES; GENÉTICA MÉDICA
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: American Journal of Medical Genetics Part A
- ISSN: 1552-4825
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 158 A, n. 1, p. 59-65, Jan. 2012
- Status:
- Artigo possui versão em acesso aberto em repositório (Green Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
NAKATA, Nancy Mizue Kokitsu et al. Auriculo-condylar syndrome: confronting a diagnostic challenge. American Journal of Medical Genetics Part A, v. 158 A, n. Ja 2012, p. 59-65, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34337. Acesso em: 01 abr. 2026. -
APA
Nakata, N. M. K., Zechi-Ceide, R. M., Pittoli, S. V. P., Tavares, V. L. R., Passos-Bueno, M. R., & Guion-Almeida, M. L. (2012). Auriculo-condylar syndrome: confronting a diagnostic challenge. American Journal of Medical Genetics Part A, 158 A( Ja 2012), 59-65. doi:10.1002/ajmg.a.34337 -
NLM
Nakata NMK, Zechi-Ceide RM, Pittoli SVP, Tavares VLR, Passos-Bueno MR, Guion-Almeida ML. Auriculo-condylar syndrome: confronting a diagnostic challenge [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2012 ; 158 A( Ja 2012): 59-65.[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34337 -
Vancouver
Nakata NMK, Zechi-Ceide RM, Pittoli SVP, Tavares VLR, Passos-Bueno MR, Guion-Almeida ML. Auriculo-condylar syndrome: confronting a diagnostic challenge [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2012 ; 158 A( Ja 2012): 59-65.[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34337 - Hydrocephalus and moderate mental retardation in a boy with Van der Woude phenotype and IRF6 gene mutation
- Mandibulofacial syndrome with growth amd mental retardation, microcephaly, ear anomalies with skin tags, and cleft palate in a mother and her son: autosomal dominant or X-linked syndrome?
- Auriculo-condylar syndrome: mapping of a first locus and evidence for genetic heterogeneity
- Auriculo-condylar syndrome: confirmation of wide intrafamilial clinical variability and mapping of the disease gene
- Mutations in the IRF6 gene in two patients with popliteal pterygium syndrome
- Identificação de novas variantes causativas e investigação da heterogeneidade clínica da Síndrome aurículo-condilar
- Identificação de mutações associadas à Síndrome Aurículo-Condilar
- Unusual phenotype in a female patient with a Gly25Ala substitution in the signal peptide region of the COL2A1 gene
- Frontonasal dysplasia, callosal agenesis, basal encephalocele, and eye anomalies syndrome with a partial 21q22.3 deletion
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