Frontonasal dysplasia, callosal agenesis, basal encephalocele, and eye anomalies syndrome with a partial 21q22.3 deletion (2012)
- Authors:
- USP affiliated authors: ALMEIDA, MARIA LEINE GUION DE - HRAC ; COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC ; BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidades: HRAC; IB
- DOI: 10.1002/ajmg.a.35351
- Subjects: AGENESIA; ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS; LÁBIO FISSURADO
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: American Journal of Medical Genetics Part A
- ISSN: 1552-4825
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 158A, n. 7, p. 1676-1679, July 2012
- Status:
- Artigo possui versão em acesso aberto em repositório (Green Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
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-
ABNT
GUION-ALMEIDA, Maria Leine et al. Frontonasal dysplasia, callosal agenesis, basal encephalocele, and eye anomalies syndrome with a partial 21q22.3 deletion. American Journal of Medical Genetics Part A, v. 158A, n. 7, p. 1676-1679, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35351. Acesso em: 01 abr. 2026. -
APA
Guion-Almeida, M. L., Richieri-Costa, A., Jehee, F. S., Passos-Bueno, M. R., & Zechi-Ceide, R. M. (2012). Frontonasal dysplasia, callosal agenesis, basal encephalocele, and eye anomalies syndrome with a partial 21q22.3 deletion. American Journal of Medical Genetics Part A, 158A( 7), 1676-1679. doi:10.1002/ajmg.a.35351 -
NLM
Guion-Almeida ML, Richieri-Costa A, Jehee FS, Passos-Bueno MR, Zechi-Ceide RM. Frontonasal dysplasia, callosal agenesis, basal encephalocele, and eye anomalies syndrome with a partial 21q22.3 deletion [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2012 ; 158A( 7): 1676-1679.[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35351 -
Vancouver
Guion-Almeida ML, Richieri-Costa A, Jehee FS, Passos-Bueno MR, Zechi-Ceide RM. Frontonasal dysplasia, callosal agenesis, basal encephalocele, and eye anomalies syndrome with a partial 21q22.3 deletion [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2012 ; 158A( 7): 1676-1679.[citado 2026 abr. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35351 - Unusual phenotype in a female patient with a Gly25Ala substitution in the signal peptide region of the COL2A1 gene
- Newly recognized autosomal recessive MCA/MR/overgrowth syndrome
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