Diagnostic yield of a multigene sequencing approach in children classified as idiopathic short stature (2022)
- Authors:
- USP affiliated authors: KREPISCHI, ANA CRISTINA VICTORINO - IB ; ARNHOLD, IVO JORGE PRADO - FM ; JORGE, ALEXANDER AUGUSTO DE LIMA - FM ; ANDRADE, NATHALIA LIBERATOSCIOLI MENEZES DE - FM ; FUNARI, MARIANA FERREIRA DE ASSIS - FM ; SCALCO, RENATA DA CUNHA - FM ; DANTAS, NAIARA CASTELO BRANCO - FM ; REZENDE, RAÍSSA CARNEIRO - FM ; FREIRE, BRUNA LUCHEZE - FM ; VASQUES, GABRIELA DE ANDRADE - FM
- Unidades: IB; FM
- DOI: 10.1530/EC-22-0214
- Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; SEQUENCIAMENTO GENÉTICO; CRIANÇAS; DOENÇAS GENÉTICAS
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Endocrine Connections
- ISSN: 2049-3614
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 11, n. 12, e220214, 2022
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by-nc-nd
-
ABNT
ANDRADE, Nathalia Liberatoscioli Menezes et al. Diagnostic yield of a multigene sequencing approach in children classified as idiopathic short stature. Endocrine Connections, v. 11, n. 12, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1530/EC-22-0214. Acesso em: 02 out. 2024. -
APA
Andrade, N. L. M., Funari, M. F. de A., Scalco, R., Dantas, N. C. B., Rezende, R. C., Freire, B. L., et al. (2022). Diagnostic yield of a multigene sequencing approach in children classified as idiopathic short stature. Endocrine Connections, 11( 12). doi:10.1530/EC-22-0214 -
NLM
Andrade NLM, Funari MF de A, Scalco R, Dantas NCB, Rezende RC, Freire BL, Krepischi ACV, Arnhold IJP, Jorge AAL, Vasques GA. Diagnostic yield of a multigene sequencing approach in children classified as idiopathic short stature [Internet]. Endocrine Connections. 2022 ; 11( 12):[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1530/EC-22-0214 -
Vancouver
Andrade NLM, Funari MF de A, Scalco R, Dantas NCB, Rezende RC, Freire BL, Krepischi ACV, Arnhold IJP, Jorge AAL, Vasques GA. Diagnostic yield of a multigene sequencing approach in children classified as idiopathic short stature [Internet]. Endocrine Connections. 2022 ; 11( 12):[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1530/EC-22-0214 - Adult Height of Patients with <it><bold>SHOX</it></bold> Haploinsufficiency with or without GH Therapy: A Real-World Single-Center Study
- Exome Sequencing Identifies Multiple Genetic Diagnoses in Children with Syndromic Growth Disorders
- Identification of a second genetic alteration in patients with SHOX deficiency individuals: a potential explanation for phenotype variability
- High frequency of genetic/epigenetic disorders in short stature children born with very low birth weight
- Adult height in 299 patients with Turner syndrome with or without growth hormone therapy: results and literature review
- Análise genética prospectiva de uma coorte de pacientes classificados como tendo baixa estatura idiopática
- Mutações em heterozigose no gene do receptor tipo B dos peptídeos natriuréticos (NPR2) são causa de baixa estatura inicialmente classificada como idiopática
- Estudo da mutação da STAT5B em Criciúma-Santa Catarina: frequência e caracterização fenotípica de indivíduos heterozigotosSão Paulo
- Sequenciamento paralelo em larga escala de genes alvo é uma ferramenta útil no diagnótico etiológico de crianças nascidas pequenas para idade gestacional
- Identificação de deleções do gene SHOX: comparação das técnicas de FISH, análise de microssatélites e MLPA
Informações sobre o DOI: 10.1530/EC-22-0214 (Fonte: oaDOI API)
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
