Exome Sequencing Identifies Multiple Genetic Diagnoses in Children with Syndromic Growth Disorders (2024)
- Authors:
- USP affiliated authors: KREPISCHI, ANA CRISTINA VICTORINO - IB ; JORGE, ALEXANDER AUGUSTO DE LIMA - FM ; REZENDE, RAÍSSA CARNEIRO - FM ; DANTAS, NAIARA CASTELO BRANCO - FM ; CELLIN, LAURANA DE POLLI - FM
- Unidades: IB; FM
- DOI: 10.1016/j.jpeds.2023.113841
- Subjects: ANÁLISE DE SEQUÊNCIA DE DNA; TRANSTORNOS DO CRESCIMENTO; CRIANÇAS
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: JOURNAL OF PEDIATRICS
- ISSN: 0022-3476
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 265, article ID 113841, 9p, 2024
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: closed
-
ABNT
REZENDE, Raissa Carneiro et al. Exome Sequencing Identifies Multiple Genetic Diagnoses in Children with Syndromic Growth Disorders. JOURNAL OF PEDIATRICS, v. 265, 2024Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/58750. Acesso em: 03 jan. 2026. -
APA
Rezende, R. C., Andrade, N. L. M., Dantas, N. C. B., Cellin, L. de P., Krepischi, A. C. V., Lerario, A. M., & Jorge, A. A. de L. (2024). Exome Sequencing Identifies Multiple Genetic Diagnoses in Children with Syndromic Growth Disorders. JOURNAL OF PEDIATRICS, 265. doi:10.1016/j.jpeds.2023.113841 -
NLM
Rezende RC, Andrade NLM, Dantas NCB, Cellin L de P, Krepischi ACV, Lerario AM, Jorge AA de L. Exome Sequencing Identifies Multiple Genetic Diagnoses in Children with Syndromic Growth Disorders [Internet]. JOURNAL OF PEDIATRICS. 2024 ; 265[citado 2026 jan. 03 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/58750 -
Vancouver
Rezende RC, Andrade NLM, Dantas NCB, Cellin L de P, Krepischi ACV, Lerario AM, Jorge AA de L. Exome Sequencing Identifies Multiple Genetic Diagnoses in Children with Syndromic Growth Disorders [Internet]. JOURNAL OF PEDIATRICS. 2024 ; 265[citado 2026 jan. 03 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/58750 - Identification of a second genetic alteration in patients with SHOX deficiency individuals: a potential explanation for phenotype variability
- Haploinsuficiência do SHOX: modificadores genéticos do fenótipo e resposta ao tratamento com hormônio de crescimento
- Novos genes candidatos para o atraso constitucional de crescimento e puberdade identificados por sequenciamento completo do exoma
- Diagnostic yield of a multigene sequencing approach in children classified as idiopathic short stature
- Adult Height of Patients with <it><bold>SHOX</it></bold> Haploinsufficiency with or without GH Therapy: A Real-World Single-Center Study
- Aplicação da genética molecular no manejo dos distúrbios do crescimento
- Deficiência da STAT5B: uma nova síndrome de insensibilidade ao hormônio de crescimento associada a acometimento imunológico
- Growth hormone therapy in children; research and practice: a review
- Deficiências hipotálamo-hipofisárias múltiplas por mutações no gene GLI2
- Clinical Characterization of Patients With Autosomal Dominant Short Stature due to Aggrecan Mutations
Informações sobre o DOI: 10.1016/j.jpeds.2023.113841 (Fonte: oaDOI API)
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