Exome sequencing of patients with syndromic tall stature reveals four novel candidate genes (2025)
- Authors:
- USP affiliated authors: KREPISCHI, ANA CRISTINA VICTORINO - IB ; ALBUQUERQUE, EDOARDA VASCO DE ALBUQUERQUE - FM ; REZENDE, RAÍSSA CARNEIRO - FM ; CELLIN, LAURANA DE POLLI - FM ; VASCONEZ, ANA MARIA SANTILLAN - FM
- Unidades: IB; FM
- DOI: 10.1530/EC-25-0137
- Subjects: GENÉTICA MÉDICA; DOENÇAS GENÉTICAS
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Objetivos de Desenvolvimento Sustentável (ODS):
03. Saúde e bem-estar
- Imprenta:
- Publisher: BioScientifica
- Publisher place: Bristol
- Date published: 2025
- Source:
- Título: Endocrine Connections
- ISSN: 2049-3614
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 14, n. 7, article ID: e250137, 2025
- Status:
- Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
KIM, Gabriela Jeesoo et al. Exome sequencing of patients with syndromic tall stature reveals four novel candidate genes. Endocrine Connections, v. 14, n. 7, 2025Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1530/EC-25-0137. Acesso em: 10 abr. 2026. -
APA
Kim, G. J., Albuquerque, E. V. de A., Rezende, R. C., Cellin, L. de P., Vasconez, A. M. S., Krepischi, A. C. V., et al. (2025). Exome sequencing of patients with syndromic tall stature reveals four novel candidate genes. Endocrine Connections, 14( 7). doi:10.1530/EC-25-0137 -
NLM
Kim GJ, Albuquerque EV de A, Rezende RC, Cellin L de P, Vasconez AMS, Krepischi ACV, Santana L, Lerario AM, Souza V de, Scalco R, Jorge AAL. Exome sequencing of patients with syndromic tall stature reveals four novel candidate genes [Internet]. Endocrine Connections. 2025 ; 14( 7):[citado 2026 abr. 10 ] Available from: https://doi.org/10.1530/EC-25-0137 -
Vancouver
Kim GJ, Albuquerque EV de A, Rezende RC, Cellin L de P, Vasconez AMS, Krepischi ACV, Santana L, Lerario AM, Souza V de, Scalco R, Jorge AAL. Exome sequencing of patients with syndromic tall stature reveals four novel candidate genes [Internet]. Endocrine Connections. 2025 ; 14( 7):[citado 2026 abr. 10 ] Available from: https://doi.org/10.1530/EC-25-0137 - Exome Sequencing Identifies Multiple Genetic Diagnoses in Children with Syndromic Growth Disorders
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