Inativacao do cromossomo x na sindrome de rett (1996)
- Authors:
- Autor USP: SANTOS, ANA CRISTINA VICTORINO KREPISCHI DOS - IB
- Unidade: IB
- Sigla do Departamento: BIO
- Assunto: GENÉTICA MÉDICA
- Language: Português
- Abstract: A sindrome de rett (sr) e uma doenca restrita ao sexo feminino, caracterizada por retardo mental grave, comportamento autistico, apraxia, convulsoes e movimentos estereotipados de maos. A maioria dos casos documentados e esporadica. O mecanismo genetico subjacente ainda e desconhecido, mas a natureza esporadica da doenca e sua manifestacao exclusiva em mulheres sugerem que cada caso seria o resultado de uma mutacao de novo dominante, ligada ao cromossomo x. O objetivo do trabalho foi investigar se existe alguma correlacao entre a inativacao do cromossomo x e a sr. A analise foi baseada nas diferencas de metilacao existentes entre os cromossomos x ativo e inativo, utilizando o loco hipervariavel dxs255 (sonda m27beta) e o loco pgk (sonda pspt19.1). Foram estudadas 24 afetadas, incluindo um par de gemeas monozigoticas, 22 maes e 30 mulheres normais. Nossos resultados revelaram que um desvio moderado de inativacao do cromossomo x e mais frequente em afetadas pela sr do que em mulheres normais, com predominancia de inativacao preferencial do cromossomo x de origem paterna. Considerando tambem os dados da literatura, concluimos que o cromossomo x deve exercer algum papel na etiologia da sr, ainda que, provavelmente, se trate de um mecanismo genetico incomum
- Imprenta:
- Data da defesa: 18.10.1996
-
ABNT
KREPISCHI, Ana Cristina Victorino. Inativacao do cromossomo x na sindrome de rett. 1996. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 1996. . Acesso em: 27 dez. 2025. -
APA
Krepischi, A. C. V. (1996). Inativacao do cromossomo x na sindrome de rett (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Krepischi ACV. Inativacao do cromossomo x na sindrome de rett. 1996 ;[citado 2025 dez. 27 ] -
Vancouver
Krepischi ACV. Inativacao do cromossomo x na sindrome de rett. 1996 ;[citado 2025 dez. 27 ] - Genomic profile of primary and secondary metastasizing pleomorphic adenoma
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