Mutações inativadoras no gene do receptor do hormônio luteinizante: uma nova causa de amenorréia e infertilidade (1999)
- Autor:
- Autor USP: ARNHOLD, IVO JORGE PRADO - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCM
- Assunto: ENDOCRINOLOGIA
- Language: Português
- Abstract: Sequenciamos o gene do receptor do hormonio luteinizante em 5 pacientes, irmãs de portadores de pseudo-hermafroditismo masculino por hipoplasia de células de Leydig. Apresentavam desenvolvimento de mamas, oligo-amenorréia ou amenorréia,infertilidade, hormonio luteinizante aumentado, estradiol normal, progesterona baixa e ultra-som com ovários aumentados e cistos. Encontramos 2 mutações homozigóticas: uma substituição da arginina 554 por codon de parada e deleção de seisnúcleotideos determinando perda dos aminoacidos leucina-608 e valina-609. Concluimos que o desenvolvimento de caracteres sexuais secundários independe da ação do hormônio luteinizante, necessário para induzir a ovulação
- Imprenta:
- Data da defesa: 10.02.1999
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ABNT
ARNHOLD, Ivo Jorge Prado. Mutações inativadoras no gene do receptor do hormônio luteinizante: uma nova causa de amenorréia e infertilidade. 1999. Tese (Livre Docência) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 1999. . Acesso em: 15 jul. 2025. -
APA
Arnhold, I. J. P. (1999). Mutações inativadoras no gene do receptor do hormônio luteinizante: uma nova causa de amenorréia e infertilidade (Tese (Livre Docência). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Arnhold IJP. Mutações inativadoras no gene do receptor do hormônio luteinizante: uma nova causa de amenorréia e infertilidade. 1999 ;[citado 2025 jul. 15 ] -
Vancouver
Arnhold IJP. Mutações inativadoras no gene do receptor do hormônio luteinizante: uma nova causa de amenorréia e infertilidade. 1999 ;[citado 2025 jul. 15 ] - Pseudohermafroditismo masculino por hipoplasia de celulas de leydig: estudo clinico, genetico e do antigeno h-y
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