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Trabalho de evento-resumo
Heterozigoto composto com mutação no gene ECHS1 nunca descrita (2019)
Ferro, Mariana Luiza Junta; Araujo, Luissa Hikari Hayashi; Buranello, Thaliane; Liutti, Julia Teixeira; Correia, Marcelo Szeremeta Ayres; Cormedi, Marina Candido Visontai; Huber, Jair; Ramos, Ester Silveira
Source: Anais. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, DOENÇAS GENÉTICAS, EPILEPSIA, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
FERRO, Mariana Luiza Junta et al. Heterozigoto composto com mutação no gene ECHS1 nunca descrita. 2019, Anais.. Salvador: SBGM, 2019. Disponível em: https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf. Acesso em: 01 nov. 2024.
APA
Ferro, M. L. J., Araujo, L. H. H., Buranello, T., Liutti, J. T., Correia, M. S. A., Cormedi, M. C. V., et al. (2019). Heterozigoto composto com mutação no gene ECHS1 nunca descrita. In Anais. Salvador: SBGM. Recuperado de https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf
NLM
Ferro MLJ, Araujo LHH, Buranello T, Liutti JT, Correia MSA, Cormedi MCV, Huber J, Ramos ES. Heterozigoto composto com mutação no gene ECHS1 nunca descrita [Internet]. Anais. 2019 ;[citado 2024 nov. 01 ] Available from: https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf
Vancouver
Ferro MLJ, Araujo LHH, Buranello T, Liutti JT, Correia MSA, Cormedi MCV, Huber J, Ramos ES. Heterozigoto composto com mutação no gene ECHS1 nunca descrita [Internet]. Anais. 2019 ;[citado 2024 nov. 01 ] Available from: https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf
Artigo de periodico
Molecular basis of familial adenomatous polyposis in the southeast of Brazil: identification of six novel mutations (2019)
Araujo, Luiza Ferreira de ; Molfetta, Greice Andreotti de ; Vincenzi, Otávio Costa; Huber, Jair ; Teixeira, Lorena Alves; Ferraz, Victor Evangelista de Faria ; Silva Junior, Wilson Araújo da
Source: The International Journal of Biological Markers. Unidade: FMRP
Subjects: POPULAÇÃO, BIOMARCADORES, NEOPLASIAS, PREDISPOSIÇÃO GENÉTICA PARA DOENÇA, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
ARAUJO, Luiza Ferreira de et al. Molecular basis of familial adenomatous polyposis in the southeast of Brazil: identification of six novel mutations. The International Journal of Biological Markers, v. 34, n. 1, p. 80–89, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1177/1724600818814462. Acesso em: 01 nov. 2024.
APA
Araujo, L. F. de, Molfetta, G. A. de, Vincenzi, O. C., Huber, J., Teixeira, L. A., Ferraz, V. E. de F., & Silva Junior, W. A. da. (2019). Molecular basis of familial adenomatous polyposis in the southeast of Brazil: identification of six novel mutations. The International Journal of Biological Markers, 34( 1), 80–89. doi:10.1177/1724600818814462
NLM
Araujo LF de, Molfetta GA de, Vincenzi OC, Huber J, Teixeira LA, Ferraz VE de F, Silva Junior WA da. Molecular basis of familial adenomatous polyposis in the southeast of Brazil: identification of six novel mutations [Internet]. The International Journal of Biological Markers. 2019 ; 34( 1): 80–89.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1177/1724600818814462
Vancouver
Araujo LF de, Molfetta GA de, Vincenzi OC, Huber J, Teixeira LA, Ferraz VE de F, Silva Junior WA da. Molecular basis of familial adenomatous polyposis in the southeast of Brazil: identification of six novel mutations [Internet]. The International Journal of Biological Markers. 2019 ; 34( 1): 80–89.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1177/1724600818814462
Trabalho de evento-resumo
Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings (2017)
Grangeiro, C. H. P.; Huber, Jair; Martelli, Lúcia Regina
Source: Resumos. Conference titles: Workshop do Programa de Pós-Graduação em Genética da FMRP-USP. Unidade: FMRP
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, FENÓTIPOS
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ABNT
GRANGEIRO, C. H. P. e HUBER, Jair e MARTELLI, Lúcia Regina. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings. 2017, Anais.. Ribeirão Preto: FMRP-USP, 2017. . Acesso em: 01 nov. 2024.
APA
Grangeiro, C. H. P., Huber, J., & Martelli, L. R. (2017). Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings. In Resumos. Ribeirão Preto: FMRP-USP.
NLM
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings. Resumos. 2017 ;[citado 2024 nov. 01 ]
Vancouver
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings. Resumos. 2017 ;[citado 2024 nov. 01 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings (2017)
Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Huber, Jair; Martelli, Lúcia Regina
Source: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Conference titles: International Congress on Inborn Errors of Metabolism (ICIEM). Unidade: FMRP
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, FENÓTIPOS
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ABNT
GRANGEIRO, Carlos Henrique Paiva e HUBER, Jair e MARTELLI, Lúcia Regina. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Thousand Oaks: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1177/2326409817722292. Acesso em: 01 nov. 2024. , 2017
APA
Grangeiro, C. H. P., Huber, J., & Martelli, L. R. (2017). Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Thousand Oaks: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. doi:10.1177/2326409817722292
NLM
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings [Internet]. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2017 ; 5( sep): 146.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1177/2326409817722292
Vancouver
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings [Internet]. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2017 ; 5( sep): 146.[citado 2024 nov. 01 ] Available from: https://doi.org/10.1177/2326409817722292
Trabalho de evento-resumo
Caracterização molecular da polipose adenomatosa familial na região sudeste do Brasil: descrição de nove mutações novas (2015)
Molfetta, Greice Andreotti de; Vincenzi, Otávio Costa; Huber, Jair; Ferraz, Victor Evangelista de Faria; Silva Júnior, Wilson Araújo da
Source: Trabalhos apresentados. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Subjects: PÓLIPOS ADENOMATOSOS, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
MOLFETTA, Greice Andreotti de et al. Caracterização molecular da polipose adenomatosa familial na região sudeste do Brasil: descrição de nove mutações novas. 2015, Anais.. Ribeirão Preto: SBGM, 2015. Disponível em: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_OG_021.pdf. Acesso em: 01 nov. 2024.
APA
Molfetta, G. A. de, Vincenzi, O. C., Huber, J., Ferraz, V. E. de F., & Silva Júnior, W. A. da. (2015). Caracterização molecular da polipose adenomatosa familial na região sudeste do Brasil: descrição de nove mutações novas. In Trabalhos apresentados. Ribeirão Preto: SBGM. Recuperado de http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_OG_021.pdf
NLM
Molfetta GA de, Vincenzi OC, Huber J, Ferraz VE de F, Silva Júnior WA da. Caracterização molecular da polipose adenomatosa familial na região sudeste do Brasil: descrição de nove mutações novas [Internet]. Trabalhos apresentados. 2015 ;[citado 2024 nov. 01 ] Available from: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_OG_021.pdf
Vancouver
Molfetta GA de, Vincenzi OC, Huber J, Ferraz VE de F, Silva Júnior WA da. Caracterização molecular da polipose adenomatosa familial na região sudeste do Brasil: descrição de nove mutações novas [Internet]. Trabalhos apresentados. 2015 ;[citado 2024 nov. 01 ] Available from: http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/admin/trabalhosPDF/GM_P_OG_021.pdf
Trabalho de evento-resumo
Identification of a novel mutation Arg118Gly in the TWIST1 gene causing Saethre-Chotzen syndrome (2013)
Castro, M. L. M; Grangeiro, C. H. P.; Quaresemin, N. R.; Leprevost, C. M.; Josahkian, J. A.; Laureano, L. A. F.; Baratella, W. A. R.; Huber, Jair; Ramos, Ester Silveira; Silva Júnior, Wilson Araújo da; Martelli, Lucia Regina; Molfetta, Greice Andreotti de
Source: Abstracts. Conference titles: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Unidade: FMRP
Subjects: CRANIOSSINOSTOSE, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CASTRO, M. L. M et al. Identification of a novel mutation Arg118Gly in the TWIST1 gene causing Saethre-Chotzen syndrome. 2013, Anais.. Boston: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2013. . Acesso em: 01 nov. 2024.
APA
Castro, M. L. M., Grangeiro, C. H. P., Quaresemin, N. R., Leprevost, C. M., Josahkian, J. A., Laureano, L. A. F., et al. (2013). Identification of a novel mutation Arg118Gly in the TWIST1 gene causing Saethre-Chotzen syndrome. In Abstracts. Boston: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Castro MLM, Grangeiro CHP, Quaresemin NR, Leprevost CM, Josahkian JA, Laureano LAF, Baratella WAR, Huber J, Ramos ES, Silva Júnior WA da, Martelli LR, Molfetta GA de. Identification of a novel mutation Arg118Gly in the TWIST1 gene causing Saethre-Chotzen syndrome. Abstracts. 2013 ;[citado 2024 nov. 01 ]
Vancouver
Castro MLM, Grangeiro CHP, Quaresemin NR, Leprevost CM, Josahkian JA, Laureano LAF, Baratella WAR, Huber J, Ramos ES, Silva Júnior WA da, Martelli LR, Molfetta GA de. Identification of a novel mutation Arg118Gly in the TWIST1 gene causing Saethre-Chotzen syndrome. Abstracts. 2013 ;[citado 2024 nov. 01 ]
Trabalho de evento-resumo
Diagnóstico molecular da síndrome de insensibilidade aos andrógenos em pacientes apresentando hipospádia isolada (2006)
Vretos, Christina; Alonso, Luis Garcia; Huber, Jair; Ramos, Ester Silveira
Source: Programa Final. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Unidade: FMRP
Assunto: MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
VRETOS, Christina et al. Diagnóstico molecular da síndrome de insensibilidade aos andrógenos em pacientes apresentando hipospádia isolada. 2006, Anais.. Guarujá: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2006. . Acesso em: 01 nov. 2024.
APA
Vretos, C., Alonso, L. G., Huber, J., & Ramos, E. S. (2006). Diagnóstico molecular da síndrome de insensibilidade aos andrógenos em pacientes apresentando hipospádia isolada. In Programa Final. Guarujá: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Vretos C, Alonso LG, Huber J, Ramos ES. Diagnóstico molecular da síndrome de insensibilidade aos andrógenos em pacientes apresentando hipospádia isolada. Programa Final. 2006 ;[citado 2024 nov. 01 ]
Vancouver
Vretos C, Alonso LG, Huber J, Ramos ES. Diagnóstico molecular da síndrome de insensibilidade aos andrógenos em pacientes apresentando hipospádia isolada. Programa Final. 2006 ;[citado 2024 nov. 01 ]

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