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Mestrado Profissionalizante
Investigação de desvios extremos da inativação do cromossomo X em mulheres com deficiência intelectual idiopática como indicativo de variantes causais (2022)
Chaves, Luiza Dias; Krepischi, Ana Cristina Victorino (Orientador) ; Vianna-Morgante, Angela M (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, CROMOSSOMO X, CROMOSSOMO X FRÁGIL
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ABNT
CHAVES, Luiza Dias. Investigação de desvios extremos da inativação do cromossomo X em mulheres com deficiência intelectual idiopática como indicativo de variantes causais. 2022. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2022. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-20062022-173213/. Acesso em: 18 nov. 2024.
APA
Chaves, L. D. (2022). Investigação de desvios extremos da inativação do cromossomo X em mulheres com deficiência intelectual idiopática como indicativo de variantes causais (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-20062022-173213/
NLM
Chaves LD. Investigação de desvios extremos da inativação do cromossomo X em mulheres com deficiência intelectual idiopática como indicativo de variantes causais [Internet]. 2022 ;[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-20062022-173213/
Vancouver
Chaves LD. Investigação de desvios extremos da inativação do cromossomo X em mulheres com deficiência intelectual idiopática como indicativo de variantes causais [Internet]. 2022 ;[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-20062022-173213/
Dissertação (Mestrado)
Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) (2018)
Ribeiro, Mara Dell'Ospedale; Kok, Fernando (Orientador); Vianna-Morgante, Angela M (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS, CROMOSSOMO X FRÁGIL, ACONSELHAMENTO GENÉTICO
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ABNT
RIBEIRO, Mara Dell'Ospedale. Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS). 2018. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2018. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/. Acesso em: 18 nov. 2024.
APA
Ribeiro, M. D. 'O. (2018). Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/
NLM
Ribeiro MD'O. Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) [Internet]. 2018 ;[citado 2024 nov. 18 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/
Vancouver
Ribeiro MD'O. Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) [Internet]. 2018 ;[citado 2024 nov. 18 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/
Artigo de periodico
Evaluation of clinical checklists for fragile X syndrome screening in Brazilian intellectually disabled males (2009)
Christofolini, Denise M.; Abbud, Eduaardo M.; Lipay, Monica V. N.; Costa, Silvia S.; Vianna-Morgante, Angela M ; Bellucco, Fernanda T. S.; Nogueira, Sintia I.; Kulikowski, Leslie D.; Brunoni, Décio; Juliano, Yára; Ramos, Marco A. P.; Melaragno, Maria Isabel
Source: Journal of Intellectual Disabilities. Unidade: IB
Subjects: CROMOSSOMO X FRÁGIL, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
CHRISTOFOLINI, Denise M. et al. Evaluation of clinical checklists for fragile X syndrome screening in Brazilian intellectually disabled males. Journal of Intellectual Disabilities, v. 13, n. 3, p. 239-248, 2009Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1177/1744629509348429. Acesso em: 18 nov. 2024.
APA
Christofolini, D. M., Abbud, E. M., Lipay, M. V. N., Costa, S. S., Vianna-Morgante, A. M., Bellucco, F. T. S., et al. (2009). Evaluation of clinical checklists for fragile X syndrome screening in Brazilian intellectually disabled males. Journal of Intellectual Disabilities, 13( 3), 239-248. doi:10.1177/1744629509348429
NLM
Christofolini DM, Abbud EM, Lipay MVN, Costa SS, Vianna-Morgante AM, Bellucco FTS, Nogueira SI, Kulikowski LD, Brunoni D, Juliano Y, Ramos MAP, Melaragno MI. Evaluation of clinical checklists for fragile X syndrome screening in Brazilian intellectually disabled males [Internet]. Journal of Intellectual Disabilities. 2009 ; 13( 3): 239-248.[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.1177/1744629509348429
Vancouver
Christofolini DM, Abbud EM, Lipay MVN, Costa SS, Vianna-Morgante AM, Bellucco FTS, Nogueira SI, Kulikowski LD, Brunoni D, Juliano Y, Ramos MAP, Melaragno MI. Evaluation of clinical checklists for fragile X syndrome screening in Brazilian intellectually disabled males [Internet]. Journal of Intellectual Disabilities. 2009 ; 13( 3): 239-248.[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.1177/1744629509348429
Tese (Doutorado)
Estudos da repetição CGG do gene FMR1: I. Caracterização de alelos propensos à instabilidade. II. A história contada pelos alelos dos macacos do Novo e do Velho Mundo. III. A pré-mutação como causa de doenças neurodegenerativas (2007)
Capelli, Leonardo Pires; Vianna-Morgante, Angela M (Orientador)
Unidade: IB
Assunto: CROMOSSOMO X FRÁGIL
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ABNT
CAPELLI, Leonardo Pires. Estudos da repetição CGG do gene FMR1: I. Caracterização de alelos propensos à instabilidade. II. A história contada pelos alelos dos macacos do Novo e do Velho Mundo. III. A pré-mutação como causa de doenças neurodegenerativas. 2007. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2007. . Acesso em: 18 nov. 2024.
APA
Capelli, L. P. (2007). Estudos da repetição CGG do gene FMR1: I. Caracterização de alelos propensos à instabilidade. II. A história contada pelos alelos dos macacos do Novo e do Velho Mundo. III. A pré-mutação como causa de doenças neurodegenerativas (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo.
NLM
Capelli LP. Estudos da repetição CGG do gene FMR1: I. Caracterização de alelos propensos à instabilidade. II. A história contada pelos alelos dos macacos do Novo e do Velho Mundo. III. A pré-mutação como causa de doenças neurodegenerativas. 2007 ;[citado 2024 nov. 18 ]
Vancouver
Capelli LP. Estudos da repetição CGG do gene FMR1: I. Caracterização de alelos propensos à instabilidade. II. A história contada pelos alelos dos macacos do Novo e do Velho Mundo. III. A pré-mutação como causa de doenças neurodegenerativas. 2007 ;[citado 2024 nov. 18 ]
Artigo de periodico
Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: intrafamilial variability and the size of the FMR1 premutation CGG repeat (2007)
Capelli, Leonardo Pires; Gonçalves, Márcia Rúbia Rodrigues; Kok, Fernando; Leite, Claudia da Costa; Nitrini, Ricardo; Barbosa, Egberto Reis; Vianna-Morgante, Angela M
Source: Movement Disorders. Unidades: FM, IB
Assunto: CROMOSSOMO X FRÁGIL
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ABNT
CAPELLI, Leonardo Pires et al. Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: intrafamilial variability and the size of the FMR1 premutation CGG repeat. Movement Disorders, v. 22, n. 6, p. 866-870, 2007Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/mds.21347. Acesso em: 18 nov. 2024.
APA
Capelli, L. P., Gonçalves, M. R. R., Kok, F., Leite, C. da C., Nitrini, R., Barbosa, E. R., & Vianna-Morgante, A. M. (2007). Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: intrafamilial variability and the size of the FMR1 premutation CGG repeat. Movement Disorders, 22( 6), 866-870. doi:10.1002/mds.21347
NLM
Capelli LP, Gonçalves MRR, Kok F, Leite C da C, Nitrini R, Barbosa ER, Vianna-Morgante AM. Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: intrafamilial variability and the size of the FMR1 premutation CGG repeat [Internet]. Movement Disorders. 2007 ; 22( 6): 866-870.[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mds.21347
Vancouver
Capelli LP, Gonçalves MRR, Kok F, Leite C da C, Nitrini R, Barbosa ER, Vianna-Morgante AM. Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: intrafamilial variability and the size of the FMR1 premutation CGG repeat [Internet]. Movement Disorders. 2007 ; 22( 6): 866-870.[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mds.21347
Trabalho de evento-resumo
Clinical and genetic studies in the fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS), caused by FMR1 gene premutations (2007)
Capelli, Leonardo Pires; Gonçalves, M. R. R; Nitrini, Ricardo; Barbosa, E. R.; Kok, Fernando; Pavanello, Rita de Cássia M.; Porto, C. S.; Lucato, Leandro Tavares; Vianna-Morgante, Angela M
Source: Resumo. Conference titles: Simpósio do Instituto Internacional de Neurociências de Natal. Unidades: FM, IB
Subjects: CROMOSSOMO X FRÁGIL, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
CAPELLI, Leonardo Pires et al. Clinical and genetic studies in the fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS), caused by FMR1 gene premutations. 2007, Anais.. Natal: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, 2007. . Acesso em: 18 nov. 2024.
APA
Capelli, L. P., Gonçalves, M. R. R., Nitrini, R., Barbosa, E. R., Kok, F., Pavanello, R. de C. M., et al. (2007). Clinical and genetic studies in the fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS), caused by FMR1 gene premutations. In Resumo. Natal: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo.
NLM
Capelli LP, Gonçalves MRR, Nitrini R, Barbosa ER, Kok F, Pavanello R de CM, Porto CS, Lucato LT, Vianna-Morgante AM. Clinical and genetic studies in the fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS), caused by FMR1 gene premutations. Resumo. 2007 ;[citado 2024 nov. 18 ]
Vancouver
Capelli LP, Gonçalves MRR, Nitrini R, Barbosa ER, Kok F, Pavanello R de CM, Porto CS, Lucato LT, Vianna-Morgante AM. Clinical and genetic studies in the fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS), caused by FMR1 gene premutations. Resumo. 2007 ;[citado 2024 nov. 18 ]
Trabalho de evento-resumo
Analysis of the (CGC)n repeat in FMR1 orthologue of non-human primates (2006)
Capelli, Leonardo Pires; Sampaio, I; Harris, E.; Gifalli-Iughetti, C.; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Schneider, H; Vianna-Morgante, Angela M
Source: Poster. Conference titles: Annual Short Course om Medical and Experimental Mammalian Genetics. Unidade: IB
Subjects: CROMOSSOMO X FRÁGIL, MUTAÇÃO GENÉTICA, RETARDO MENTAL
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ABNT
CAPELLI, Leonardo Pires et al. Analysis of the (CGC)n repeat in FMR1 orthologue of non-human primates. 2006, Anais.. Bar Harbor: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2006. . Acesso em: 18 nov. 2024.
APA
Capelli, L. P., Sampaio, I., Harris, E., Gifalli-Iughetti, C., Koiffmann, C. P., Schneider, H., & Vianna-Morgante, A. M. (2006). Analysis of the (CGC)n repeat in FMR1 orthologue of non-human primates. In Poster. Bar Harbor: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Capelli LP, Sampaio I, Harris E, Gifalli-Iughetti C, Koiffmann CP, Schneider H, Vianna-Morgante AM. Analysis of the (CGC)n repeat in FMR1 orthologue of non-human primates. Poster. 2006 ;[citado 2024 nov. 18 ]
Vancouver
Capelli LP, Sampaio I, Harris E, Gifalli-Iughetti C, Koiffmann CP, Schneider H, Vianna-Morgante AM. Analysis of the (CGC)n repeat in FMR1 orthologue of non-human primates. Poster. 2006 ;[citado 2024 nov. 18 ]
Trabalho de evento-resumo
A pré-mutação do gene FMR1 e a FXTAS: triagem em pacientes com tremor essencial ou ataxia (2005)
Capelli, Leonardo Pires; Gonçalves, M. R. R; Barbosa, E. R.; Pavanello, Rita de Cássia M.; Kok, Fernando; Vianna-Morgante, Angela M
Source: Resumos. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, CROMOSSOMO X FRÁGIL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CAPELLI, Leonardo Pires et al. A pré-mutação do gene FMR1 e a FXTAS: triagem em pacientes com tremor essencial ou ataxia. 2005, Anais.. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2005. . Acesso em: 18 nov. 2024.
APA
Capelli, L. P., Gonçalves, M. R. R., Barbosa, E. R., Pavanello, R. de C. M., Kok, F., & Vianna-Morgante, A. M. (2005). A pré-mutação do gene FMR1 e a FXTAS: triagem em pacientes com tremor essencial ou ataxia. In Resumos. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Capelli LP, Gonçalves MRR, Barbosa ER, Pavanello R de CM, Kok F, Vianna-Morgante AM. A pré-mutação do gene FMR1 e a FXTAS: triagem em pacientes com tremor essencial ou ataxia. Resumos. 2005 ;[citado 2024 nov. 18 ]
Vancouver
Capelli LP, Gonçalves MRR, Barbosa ER, Pavanello R de CM, Kok F, Vianna-Morgante AM. A pré-mutação do gene FMR1 e a FXTAS: triagem em pacientes com tremor essencial ou ataxia. Resumos. 2005 ;[citado 2024 nov. 18 ]
Artigo de periodico
Relationship between age and mental status and the expression of the fragile (x) in heterozygotes for the Martin-Bell syndrome (1989)
Navajas, L; Vianna-Morgante, Angela M
Source: Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, RETARDO MENTAL, CROMOSSOMO X FRÁGIL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
NAVAJAS, L e VIANNA-MORGANTE, Angela M. Relationship between age and mental status and the expression of the fragile (x) in heterozygotes for the Martin-Bell syndrome. Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics, v. 12, n. 2 , p. 391-404, 1989Tradução . . Acesso em: 18 nov. 2024.
APA
Navajas, L., & Vianna-Morgante, A. M. (1989). Relationship between age and mental status and the expression of the fragile (x) in heterozygotes for the Martin-Bell syndrome. Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics, 12( 2 ), 391-404.
NLM
Navajas L, Vianna-Morgante AM. Relationship between age and mental status and the expression of the fragile (x) in heterozygotes for the Martin-Bell syndrome. Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics. 1989 ;12( 2 ): 391-404.[citado 2024 nov. 18 ]
Vancouver
Navajas L, Vianna-Morgante AM. Relationship between age and mental status and the expression of the fragile (x) in heterozygotes for the Martin-Bell syndrome. Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics. 1989 ;12( 2 ): 391-404.[citado 2024 nov. 18 ]
Dissertação (Mestrado)
Retardo mental associado ao cromossomo x frágil: frequencia entre alunos de escolas especiais e caracterizacao de aspectos fenotipicos da sindrome (1988)
Mingroni Netto, Regina Celia ; Vianna-Morgante, Angela M (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: CROMOSSOMO X FRÁGIL, RETARDO MENTAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MINGRONI NETTO, Regina Celia. Retardo mental associado ao cromossomo x frágil: frequencia entre alunos de escolas especiais e caracterizacao de aspectos fenotipicos da sindrome. 1988. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 1988. . Acesso em: 18 nov. 2024.
APA
Mingroni Netto, R. C. (1988). Retardo mental associado ao cromossomo x frágil: frequencia entre alunos de escolas especiais e caracterizacao de aspectos fenotipicos da sindrome (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo.
NLM
Mingroni Netto RC. Retardo mental associado ao cromossomo x frágil: frequencia entre alunos de escolas especiais e caracterizacao de aspectos fenotipicos da sindrome. 1988 ;[citado 2024 nov. 18 ]
Vancouver
Mingroni Netto RC. Retardo mental associado ao cromossomo x frágil: frequencia entre alunos de escolas especiais e caracterizacao de aspectos fenotipicos da sindrome. 1988 ;[citado 2024 nov. 18 ]
Artigo de periodico
Brief clinical report: Duchenne muscular dystrophy in a girl with a XXX/XX/X chromosomal constitution (1986)
Bortolini, E R; Martins da Silva, D; Chequer, R; Vianna-Morgante, Angela M ; Zatz, Mayana
Source: American Journal of Medical Genetics. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, DISTROFIA MUSCULAR, CROMOSSOMO X FRÁGIL, GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
BORTOLINI, E R et al. Brief clinical report: Duchenne muscular dystrophy in a girl with a XXX/XX/X chromosomal constitution. American Journal of Medical Genetics, v. 25, n. 2 , p. 239, 1986Tradução . . Acesso em: 18 nov. 2024.
APA
Bortolini, E. R., Martins da Silva, D., Chequer, R., Vianna-Morgante, A. M., & Zatz, M. (1986). Brief clinical report: Duchenne muscular dystrophy in a girl with a XXX/XX/X chromosomal constitution. American Journal of Medical Genetics, 25( 2 ), 239.
NLM
Bortolini ER, Martins da Silva D, Chequer R, Vianna-Morgante AM, Zatz M. Brief clinical report: Duchenne muscular dystrophy in a girl with a XXX/XX/X chromosomal constitution. American Journal of Medical Genetics. 1986 ;25( 2 ): 239.[citado 2024 nov. 18 ]
Vancouver
Bortolini ER, Martins da Silva D, Chequer R, Vianna-Morgante AM, Zatz M. Brief clinical report: Duchenne muscular dystrophy in a girl with a XXX/XX/X chromosomal constitution. American Journal of Medical Genetics. 1986 ;25( 2 ): 239.[citado 2024 nov. 18 ]
Tese (Doutorado)
Expressão do cromossomo x fragil em mulheres parentes de afetados pela sindrome de martin-bell (1985)
Navajas, Leda; Vianna-Morgante, Angela M (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: CROMOSSOMO X FRÁGIL, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
NAVAJAS, Leda. Expressão do cromossomo x fragil em mulheres parentes de afetados pela sindrome de martin-bell. 1985. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 1985. . Acesso em: 18 nov. 2024.
APA
Navajas, L. (1985). Expressão do cromossomo x fragil em mulheres parentes de afetados pela sindrome de martin-bell (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo.
NLM
Navajas L. Expressão do cromossomo x fragil em mulheres parentes de afetados pela sindrome de martin-bell. 1985 ;[citado 2024 nov. 18 ]
Vancouver
Navajas L. Expressão do cromossomo x fragil em mulheres parentes de afetados pela sindrome de martin-bell. 1985 ;[citado 2024 nov. 18 ]

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