Clinical and genetic studies in the fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS), caused by FMR1 gene premutations (2007)
- Authors:
- USP affiliated authors: NITRINI, RICARDO - FM ; MORGANTE, ANGELA MARIA VIANNA - IB
- Unidades: FM; IB
- Subjects: CROMOSSOMO X FRÁGIL; MUTAÇÃO GENÉTICA
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Resumo
- Conference titles: Simpósio do Instituto Internacional de Neurociências de Natal
-
ABNT
CAPELLI, Leonardo Pires et al. Clinical and genetic studies in the fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS), caused by FMR1 gene premutations. 2007, Anais.. Natal: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, 2007. . Acesso em: 09 abr. 2026. -
APA
Capelli, L. P., Gonçalves, M. R. R., Nitrini, R., Barbosa, E. R., Kok, F., Pavanello, R. de C. M., et al. (2007). Clinical and genetic studies in the fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS), caused by FMR1 gene premutations. In Resumo. Natal: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. -
NLM
Capelli LP, Gonçalves MRR, Nitrini R, Barbosa ER, Kok F, Pavanello R de CM, Porto CS, Lucato LT, Vianna-Morgante AM. Clinical and genetic studies in the fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS), caused by FMR1 gene premutations. Resumo. 2007 ;[citado 2026 abr. 09 ] -
Vancouver
Capelli LP, Gonçalves MRR, Nitrini R, Barbosa ER, Kok F, Pavanello R de CM, Porto CS, Lucato LT, Vianna-Morgante AM. Clinical and genetic studies in the fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS), caused by FMR1 gene premutations. Resumo. 2007 ;[citado 2026 abr. 09 ] - Atypical clinical course of FXTAS: rapidly progressive dementia as the major symptom
- The fragile x-associated tremor and ataxia syndrome (FXTAS)
- Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: intrafamilial variability and the size of the FMR1 premutation CGG repeat
- Sindrome fg associada com a mutacao da sindrome do cromossomo x fragil
- Recombinação homóloga não alélica na origem de deleções cromossômicas
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- Simple, rapid and inexpensive quantitative fluorescent PCR method for detection of microdeletion and microduplication syndromes
- Investigação de cromossomo X em anel por FISH
- Mapeamento e caracterização dos pontos de quebra de translocação X;4 presente em afetada por distrofia muscular Duchenne
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