Spectrum of RB1 gene mutations in patients with retinoblastoma and their impact on genetic counseling (2024)
- Authors:
- USP affiliated authors: JORGE, RODRIGO - FMRP ; MOLFETTA, GREICE ANDREOTTI DE - FMRP ; QUEIROZ, ROSANE GOMES DE PAULA - FMRP ; FERRAZ, VICTOR EVANGELISTA DE FARIA - FMRP ; SILVA JUNIOR, WILSON ARAÚJO DA - FMRP ; MATIJASCIC, GABRIELLE MÁIRA DE LIMA - FMRP
- Unidade: FMRP
- Subjects: ESPECTROFOTOMETRIA; MUTAÇÃO GENÉTICA; RETINOBLASTOMA; ACONSELHAMENTO GENÉTICO
- Keywords: Oncogenetics; Retinoblastoma; Pathogenic genetic variants
- Language: Português
- Imprenta:
- Publisher: Sociedade Brasileira de Genética (SBG)
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2024
- Source:
- Título: Resumos (e-Book )
- Conference titles: International Congress of the Brazilian Genetics Society
-
ABNT
MATIJASCIC, Gabrielle Máira de Lima et al. Spectrum of RB1 gene mutations in patients with retinoblastoma and their impact on genetic counseling. 2024, Anais.. Ribeirão Preto: Sociedade Brasileira de Genética (SBG), 2024. Disponível em: https://www.sbg.org.br/admin/files/book/book_bcovOe2cEJzf.pdf. Acesso em: 27 jan. 2026. -
APA
Matijascic, G. M. de L., Jorge, R., Reis, M. B. F. dos, Molfetta, G. A. de, Queiroz, R. G. de P., Ferraz, V. E. de F., & Silva Junior, W. A. da. (2024). Spectrum of RB1 gene mutations in patients with retinoblastoma and their impact on genetic counseling. In Resumos (e-Book ). Ribeirão Preto: Sociedade Brasileira de Genética (SBG). Recuperado de https://www.sbg.org.br/admin/files/book/book_bcovOe2cEJzf.pdf -
NLM
Matijascic GM de L, Jorge R, Reis MBF dos, Molfetta GA de, Queiroz RG de P, Ferraz VE de F, Silva Junior WA da. Spectrum of RB1 gene mutations in patients with retinoblastoma and their impact on genetic counseling [Internet]. Resumos (e-Book ). 2024 ;[citado 2026 jan. 27 ] Available from: https://www.sbg.org.br/admin/files/book/book_bcovOe2cEJzf.pdf -
Vancouver
Matijascic GM de L, Jorge R, Reis MBF dos, Molfetta GA de, Queiroz RG de P, Ferraz VE de F, Silva Junior WA da. Spectrum of RB1 gene mutations in patients with retinoblastoma and their impact on genetic counseling [Internet]. Resumos (e-Book ). 2024 ;[citado 2026 jan. 27 ] Available from: https://www.sbg.org.br/admin/files/book/book_bcovOe2cEJzf.pdf - Prediction tools for characterization of previously underscribed mutations on SLC26A4 gene in hereditary non-syndromic hearing loss patients
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