Asymptomatic carriers for homozygous novel mutations in the FKRP gene: the other end of the spectrum (2003)
- Authors:
- USP affiliated authors: VAINZOF, MARIZ - IB ; ZATZ, MAYANA - IB ; PAULA, FLAVIA DE - IB ; YAMAMOTO, LYDIA URACO - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201066
- Subjects: DISTROFIA MUSCULAR; DOENÇAS GENÉTICAS; MUTAÇÃO GENÉTICA; PROTEÍNAS
- Keywords: LGMD2I; FKRP gene; Novel mutations; Asymptomatic carriers
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: European Journal of Human Genetics
- ISSN: 1018-4813
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 11, p. 923-930, 2003
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: bronze
-
ABNT
PAULA, Flavia de et al. Asymptomatic carriers for homozygous novel mutations in the FKRP gene: the other end of the spectrum. European Journal of Human Genetics, v. 11, p. 923-930, 2003Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201066. Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Paula, F. de, Vieira, N., Starling, A., Yamamoto, L. U., Lima, B., Pavanello, R. de C., et al. (2003). Asymptomatic carriers for homozygous novel mutations in the FKRP gene: the other end of the spectrum. European Journal of Human Genetics, 11, 923-930. doi:10.1038/sj.ejhg.5201066 -
NLM
Paula F de, Vieira N, Starling A, Yamamoto LU, Lima B, Pavanello R de C, Vainzof M, Nigro V, Zatz M. Asymptomatic carriers for homozygous novel mutations in the FKRP gene: the other end of the spectrum [Internet]. European Journal of Human Genetics. 2003 ; 11 923-930.[citado 2024 abr. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201066 -
Vancouver
Paula F de, Vieira N, Starling A, Yamamoto LU, Lima B, Pavanello R de C, Vainzof M, Nigro V, Zatz M. Asymptomatic carriers for homozygous novel mutations in the FKRP gene: the other end of the spectrum [Internet]. European Journal of Human Genetics. 2003 ; 11 923-930.[citado 2024 abr. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201066 - Prenatal diagnosis in laminin aα2 chain (merosin)-deficient congenital muscular dystrophy: a collective experience of five international centers
- Estudo das formações não sarcoglicanas das distrofias musculares tipo cinturas
- Estudos hemostástico, genético e do fator V de Leiden em trombose venosa profunda
- Comparacao entre o metodo convencional e micrometodo com sangue total digital para a avaliacao da atividade protrombinica em pacientes anticoagulados
- Partial telethonin deficiency in severely affected North American limb girdle muscular dystrophy patients
- Duchenne clinically discordant brothers: a "Ringo-like" phenotype in humans?
- Um novo locus para uma forma tardia de doença do neurônio motor/esclerose lateral aminotrófica
- Calpainopatia: surpresas nos estudos de correlação genótipo: fenótipo
- Expressão de distrofia em co-culturas de células-tronco de cordão umbilical e mioblastos de pacientes afetados pela DMD
- Ringo:: discordance between the molecular and clinical manifestation in a Golden Retriever muscular dystrophy dog
Informações sobre o DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201066 (Fonte: oaDOI API)
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
