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Estudo das formações não sarcoglicanas das distrofias musculares tipo cinturas (2004)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: PAULA, FLAVIA DE - IB
  • Unidades: IB
  • Sigla do Departamento: BIO
  • Subjects: DISTROFIA MUSCULAR
  • Language: Português
  • Abstract: As distrofias musculares tipo cinturas (DMC) fazem parte de um grupo heterogêneo de distrofias musculares caracterizado por fraqueza muscular progressiva dos músculos, predominantemente, das cinturas pélvica e escapular e grande variabilidade intra e inter familial. Com o avanço das pesquisas envolvendo DMC foi possível identificar genes responsáveis pelas diferentes formas de DMCs o que contribuiu para melhorar nossa compreensão acerca das proteínas que atuam na fibra muscular e suas prováveis funções. Estes estudos também possibilitaram o diagnóstico genético de pacientes com DMC auxiliando na escolha de estratégias terapêuticas e/ou paliativas, no prognóstico da doença e no aconselhamento genético dos pacientes e seus familiares. O estudo molecular dos pacientes, por sua vez, permitiu estudos de correlação genótipo: fenótipo que melhor caracterizaram as diferentes DMCs. Além disto, estes estudos permitiram determinar o padrão e a distribuição de mutações em genes específicos envolvidos com DMC o que torna possível o desenvolvimento de estratégias que otimizam a triagem de mutações, disponibilizando estes testes genéticos para a população. Assim, este trabalho concentrou-se na caracterização das mutações envolvidas com as formas DMC1C, 2A, 2I e 2B assim como em estudos de correlação genótipo: fenótipo destas distrofias. A DMC1C é causada por mutações no gene da caveolina-3 (CAV3) de forma AD. Mutações no mesmo gene também podem causar Rippling muscledisease (RMD) e/ou miopatia distal. Dois pacientes com DMC portadores das mutações G55S em homozigose e C71W em heterozigose no
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 30.01.2004

  • How to cite
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    • ABNT

      PAULA, Flavia de; ZATZ, Mayana. Estudo das formações não sarcoglicanas das distrofias musculares tipo cinturas. 2004.Universidade de São Paulo, São Paulo, 2004.
    • APA

      Paula, F. de, & Zatz, M. (2004). Estudo das formações não sarcoglicanas das distrofias musculares tipo cinturas. Universidade de São Paulo, São Paulo.
    • NLM

      Paula F de, Zatz M. Estudo das formações não sarcoglicanas das distrofias musculares tipo cinturas. 2004 ;
    • Vancouver

      Paula F de, Zatz M. Estudo das formações não sarcoglicanas das distrofias musculares tipo cinturas. 2004 ;

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