A novel autosomal recessive GJA1 missense mutation linked to craniometaphyseal dysplasia (2013)
- Authors:
- Autor USP: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1371/journal.pone.0073576
- Subjects: ESCLEROSE ÓSSEA; OSSOS FACIAIS; HIPEROSTOSE; MUTAÇÃO GENÉTICA; DOENÇAS GENÉTICAS
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Publisher place: San Francisco
- Date published: 2013
- Source:
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
-
ABNT
HU, Ying et al. A novel autosomal recessive GJA1 missense mutation linked to craniometaphyseal dysplasia. PLOS ONE, v. 8, n. 8, 2013Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0073576. Acesso em: 23 jan. 2026. -
APA
Hu, Y., Chen, I. -P., Almeida, S. de, Tiziani, V., Amaral, C. M. R. do, Gowrishankar, K., et al. (2013). A novel autosomal recessive GJA1 missense mutation linked to craniometaphyseal dysplasia. PLOS ONE, 8( 8). doi:10.1371/journal.pone.0073576 -
NLM
Hu Y, Chen I-P, Almeida S de, Tiziani V, Amaral CMR do, Gowrishankar K, Passos-Bueno MR, Reichenberger EJ. A novel autosomal recessive GJA1 missense mutation linked to craniometaphyseal dysplasia [Internet]. PLOS ONE. 2013 ; 8( 8):[citado 2026 jan. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0073576 -
Vancouver
Hu Y, Chen I-P, Almeida S de, Tiziani V, Amaral CMR do, Gowrishankar K, Passos-Bueno MR, Reichenberger EJ. A novel autosomal recessive GJA1 missense mutation linked to craniometaphyseal dysplasia [Internet]. PLOS ONE. 2013 ; 8( 8):[citado 2026 jan. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0073576 - Mapping of the autosomal recessive (AR) craniometaphyseal dysplasia locus to chromosome region 6q21-22 and confirmation of genetic heterogeneity for mild AR spondylocostal dysplasia
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Informações sobre o DOI: 10.1371/journal.pone.0073576 (Fonte: oaDOI API)
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