Linguagem oral e escrita em indivíduos com displasia frontonasal e agenesia de corpo caloso (2011)
- Authors:
- USP affiliated authors: COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC ; MAXIMINO, LUCIANA PAULA - FOB
- Unidades: HRAC; FOB
- Subjects: LINGUAGEM ORAL; LINGUAGEM ESCRITA; AGENESIA
- Language: Português
- Abstract: INTRODUÇÃO: A Displasia frontonasal (DFN) é um defeito ósseo de linha média frontal caracterizada por hipertelorismo ocular, microftalmia, ptose ocular, base nasal alargada, nariz bífido e fissura de lábio e/ou palato. A anomalia ou agenesia do corpo caloso decorre de malformação do sistema nervoso central, sendo a agenesia do corpo caloso (ACC) uma anomalia comum no cérebro, com incidência de um em 4000 nascidos. A ACC isolada é a forma mais comum, porém pode ser encontrada em associação com cerca de 25 síndromes genéticas, dentre estas a Displasia frontonasal. Na literatura compilada há escassez de estudos sobre linguagem e aprendizagem em indivíduos com Displasia frontonasal, principalmente nos casos associados a agenesia de corpo caloso, o que justifica nosso estudo. OBJETIVOS: Este estudo teve como objetivo descrever e comparar as habilidades de linguagem (oral e escrita) de indivíduos com Displasia Frontonasal com e sem agenesia de corpo caloso. MÉTODOS: Foram estudados três indivíduos com o diagnóstico genético clínico de Displasia frontonasal isolada (GI) e três com DFN e agenesia de corpo caloso (GII). Os indivíduos são de ambos os gêneros e idades entre 8 e 15 anos. Foi realizada a avaliação fonoaudiológica clínica da linguagem oral e escrita. Na avaliação da linguagem oral foram avaliadas as habilidades sintática, semântica e pragmática e, na linguagem escrita, a leitura, escrita e aritmética. A avaliação clínica foi complementada com a aplicação do Teste Token e do Teste de Desempenho Escolar (TDE). RESULTADOS: Na linguagem oral os indivíduos do GI apresentaram resultados dentro dos padrões de normalidade esperados para idade, já os indivíduos do GII apresentaram dificuldades de ordem léxico-semântico, sintático e pragmático. Na linguagem escrita o GI apresentou desempenho normal e o GII desempenho abaixo do esperado para escolaridade.Na avaliação complementar, a análise de desempenho no Teste Token, apontou resultados normais para a compreensão oral em todos os indivíduos do GI. Os indivíduos do GII apresentaram dificuldades na compreensão oral de grau leve. No TDE, os indivíduos do GI apresentaram desempenho superior ao esperado para a escolaridade e os indivíduos do GII apresentaram desempenho abaixo do esperado para idade e escolaridade. O conjunto de manifestações observadas tanto na avaliação fonoaudiológica clínica quanto na complementar, mostraram que os indivíduos do GII apresentaram quadro condizente com o diagnóstico fonoaudiológico de Distúrbio de Aprendizagem. CONCLUSÃO: Concluímos que alterações de linguagem/aprendizagem podem fazer parte do fenótipo da Displasia Frontonasal, na presença da agenesia de corpo caloso. Estes achados sugerem a necessidade de investigações específicas voltadas às habilidades de linguagem com casuística mais ampla e uso de outros instrumentos de linguagem, a fim de melhor compreender o fenótipo desta condição.
- Imprenta:
- Publisher: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia
- Publisher place: São Paulo
- Date published: 2011
- Source:
- Título: Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia
- ISSN: 2179-0841
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 16, suplemento, p. 1553, 2011
- Conference titles: Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia
-
ABNT
FURLAN, Renata Heloisa e RICHIERI-COSTA, Antônio e MAXIMINO, Luciana Paula. Linguagem oral e escrita em indivíduos com displasia frontonasal e agenesia de corpo caloso. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. . Acesso em: 01 jan. 2026. , 2011 -
APA
Furlan, R. H., Richieri-Costa, A., & Maximino, L. P. (2011). Linguagem oral e escrita em indivíduos com displasia frontonasal e agenesia de corpo caloso. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. -
NLM
Furlan RH, Richieri-Costa A, Maximino LP. Linguagem oral e escrita em indivíduos com displasia frontonasal e agenesia de corpo caloso. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. 2011 ; 16 1553.[citado 2026 jan. 01 ] -
Vancouver
Furlan RH, Richieri-Costa A, Maximino LP. Linguagem oral e escrita em indivíduos com displasia frontonasal e agenesia de corpo caloso. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. 2011 ; 16 1553.[citado 2026 jan. 01 ] - Habilidades acadêmicas de dois indivíduos com displasia frontonasal
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