Diagnóstico fonoaudiológico na neurofibromatose: tipo I, II ou uma nova mutação? (2004)
- Authors:
- USP affiliated authors: LAMONICA, DIONISIA APARECIDA CUSIN - FOB ; VITTO, LUCIANA PAULA MAXIMINO DE - FOB ; COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC
- Unidades: FOB; HRAC
- Subjects: DIAGNÓSTICO CLÍNICO; FONOAUDIOLOGIA
- Language: Português
- Abstract: A Neurofibromatose (NF), especialmente do tipo I, é uma afecção genética comum na população, apresentando uma incidência de i a cada 3.000/4.000 indivíduos (Korf, 2001). As manifestações e severidade variam para cada paciente, sendo um desafio para a equipe multidisciplinar a diagnóstico diferencial entre tipo 1 e o tipo 2. Tal síndrome pode afetar o sistema nervoso como um todo, bem como as funções auditivas e visuais, assim, o fonoaudiólogo passa a ser um profissional imprescindível para a reabilitação destes indivíduos, visto que os comprometimentos na linguagem e na aprendizagem como já descritos na literatura pertinente estão presentes. Este trabalho descreve um caso clínico de Neurofibromatose, com diagnóstico diferencial em estudo entre tipo I e 11 ou nova mutação, que tem por objetivo principal refletir sobre as necessidades deste indivíduo, no âmbito fonoaudiológico e interdisciplinar. 0 caso é de uma menina, de 4 anos de idade, com ao seguintes sinais clínicos: manchas café com leite, fibroma subcutâneo em pálpebra superior esquerda, ocasionando ptose e perda da visão unilateral, acantosis, fibromas na região encefálica, maformação de corpo caloso, atraso neuropsicomotor e atraso de linguagem. Como é possível evidenciar, as características clínicas apresentadas no caso descrito, não se enquadravam especificamente dentro dos critérios da NF 1 e NF 2, portanto, estabeleceu-se, neste caso, a necessidade de diagnóstico genético molecular (analisemolecular dos cromossomos 17 para NF 1 e 22 para NF 2) para que a delimitação de seu diagnóstico, bem como do prognóstico. Na avaliação clinica fonoaudiológica, apresentou jargões diferenciados, vocabulário expressivo, compreensão de ordens complexas com referentes ausentes e atividade lúdica simbólica reduzidos, resultando numa linguagem expressiva bastante ininteligível. A avaliação fonoaudiológica formal não foi possível devido as alterações visuais. ) Pode-se concluir que, independente da classificação da afecção faz-se necessário a intervenção fonoaudiológica, em função das alterações de linguagem supracitadas apresentadas pela criança, bem como, a atuação conjunta de equipe interdisciplinar possibilitando a discussão prognostica e conduta do caso
- Imprenta:
- Publisher: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia
- Publisher place: Fortaleza
- Date published: 2004
- Source:
- Título: Resumo
- Conference titles: Congresso Internacional
-
ABNT
LAMÔNICA, Dionísia Aparecida Cusin et al. Diagnóstico fonoaudiológico na neurofibromatose: tipo I, II ou uma nova mutação? 2004, Anais.. Fortaleza: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2004. . Acesso em: 14 nov. 2024. -
APA
Lamônica, D. A. C., Whitaker, M. E., Vitto, L. P. M. de, & Richieri Costa, A. (2004). Diagnóstico fonoaudiológico na neurofibromatose: tipo I, II ou uma nova mutação? In Resumo. Fortaleza: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. -
NLM
Lamônica DAC, Whitaker ME, Vitto LPM de, Richieri Costa A. Diagnóstico fonoaudiológico na neurofibromatose: tipo I, II ou uma nova mutação? Resumo. 2004 ;[citado 2024 nov. 14 ] -
Vancouver
Lamônica DAC, Whitaker ME, Vitto LPM de, Richieri Costa A. Diagnóstico fonoaudiológico na neurofibromatose: tipo I, II ou uma nova mutação? Resumo. 2004 ;[citado 2024 nov. 14 ] - Perfil comunicativo de crianças com fissura labiopalatina
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