Avaliação dos aspectos fonoaudiológicos e cognitivos de um caso de holoprosencefalia com mutação do gene SHH atendido no hospital de reabilitação de anomalias craniofaciais da USP campus Bauru (2005)
- Authors:
- USP affiliated authors: VITTO, LUCIANA PAULA MAXIMINO DE - FOB ; COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC
- Unidades: FOB; HRAC
- Subjects: HOLOPROSENCEFALIA; GENES (ALTERAÇÃO); COGNIÇÃO (FONOAUDIOLOGIA); LINGUAGEM (ALTERAÇÃO)
- Language: Português
- Abstract: Introdução: Na literatura, diversos estudos relacionam malformações craniofaciais com alterações genéticas, e é nesse campo etiológico que encontramos a Holoprosencefalia, uma malformação genética que ocorre no processo de embriogênese entre a quinta e sexta semana de vida intra-uterina, época em que ocorre a clivagem entre os hemisférios cerebrais e o prosencéfalo. Estudos descrevem que essa afecção genética pode ocorrer devido a alterações no genoma, em genes envolvidos na formação do cérebro e desenvolvimento das funções mentais superiores. O objetivo do presente estudo foi verificar as alterações de linguagem e cognição de um paciente com Holoprosencefalia e mutação no SHH (Sonic Hedgehog). Metodologia: A avaliação fonoaudiológica foi realizada por meio de testes de desempenho lingüístico como o ITPA, Token Test e o Teste de Desempenho Escolar, além da análise das habilidades comunicativas. Quanto aos aspectos cognitivos, este foi avaliado por meio do WISC, tendo como resultado quociente intelectual dentro dos padrões da normalidade. Na área fonoaudiológica, verificou-se prejuízo das habilidades lingüísticas em nível oral e escrito evidenciando quadro de Distúrbio de linguagem englobando todos os subsistemas lingüísticos e as habilidades perceptuais auditivas e visuais. Na análise da Ressonância Magnética do encéfalo constatou-se hipoplasia da comissura anterior e cisto temporal à esquerda. Como conclusão, referimos que a mutação do gene SHHneste paciente não acarretou alteração cognitiva, no entanto, significativo prejuízo da linguagem, levando-nos a considerar a importância de estudos nessa área, uma vez que outros trabalhos contemplando genes como o FOXp2, já descritos na literatura, relataram prejuízos específicos na linguagem. Cabe ressaltar que na literatura nacional e internacional não foram encontrados estudos correlacionando esses aspectos abordados, que são de suma importância para a ) Fonoaudiologia, no seu processo de diagnóstico e de intervenção
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- Título do periódico: Anais
- Conference titles: Jornada Fonoaudiológica
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ABNT
SOUZA, S. R. B. et al. Avaliação dos aspectos fonoaudiológicos e cognitivos de um caso de holoprosencefalia com mutação do gene SHH atendido no hospital de reabilitação de anomalias craniofaciais da USP campus Bauru. 2005, Anais.. Bauru: FOB-USP, 2005. . Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Souza, S. R. B., Vitto, L. P. M. de, Abramides, D. V. M., Richieri-Costa, A., & Santiago, G. (2005). Avaliação dos aspectos fonoaudiológicos e cognitivos de um caso de holoprosencefalia com mutação do gene SHH atendido no hospital de reabilitação de anomalias craniofaciais da USP campus Bauru. In Anais. Bauru: FOB-USP. -
NLM
Souza SRB, Vitto LPM de, Abramides DVM, Richieri-Costa A, Santiago G. Avaliação dos aspectos fonoaudiológicos e cognitivos de um caso de holoprosencefalia com mutação do gene SHH atendido no hospital de reabilitação de anomalias craniofaciais da USP campus Bauru. Anais. 2005 ;[citado 2024 abr. 19 ] -
Vancouver
Souza SRB, Vitto LPM de, Abramides DVM, Richieri-Costa A, Santiago G. Avaliação dos aspectos fonoaudiológicos e cognitivos de um caso de holoprosencefalia com mutação do gene SHH atendido no hospital de reabilitação de anomalias craniofaciais da USP campus Bauru. Anais. 2005 ;[citado 2024 abr. 19 ] - Habilidades acadêmicas de dois indivíduos com displasia frontonasal
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