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Trabalho de evento-resumo periodico

Habilidades acadêmicas de dois indivíduos com displasia frontonasal (2010)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC ; MAXIMINO, LUCIANA PAULA - FOB
  • Unidades: HRAC; FOB
  • Subjects: ANOMALIA CRANIOFACIAL; RENDIMENTO ESCOLAR
  • Language: Português
  • Abstract: INTRODUÇÃO: A Displasia frontonasal é um defeito ósseo de linha média frontal caracterizada por hipertelorismo ocular, microftalmia, ptose ocular, base nasal alargada, nariz bífido e fissura de lábio e/ou palato. A anomalia ou agenesia do corpo caloso decorre de malformação do sistema nervoso central, sendo a agenesia do corpo caloso (ACC) uma anomalia comum no cérebro, com incidência de 1 em 4000 nascidos. A ACC isolada é a forma mais comum, porém pode ser encontrada em associação com cerca de 25 síndromes genéticas, dentre estas a Displasia frontonasal. Na literatura compilada há escassez de estudos sobre linguagem escrita e aprendizagem em indivíduos com Displasia frontonasal, principalmente nos casos associados a agenesia de corpo caloso, o que justifica nosso estudo. O objetivo deste estudo foi de descrever as habilidades acadêmicas de 2 indivíduos adultos com Displasia Frontonasal e agenesia de corpo caloso. MÉTODOS: Foram estudados 2 indivíduos com o diagnóstico genético de Displasia Frontonasal com agenesia de corpo caloso, ambos com resultados normais nos exames audiológicos e com histórico de fracasso escolar. O indivíduo S1, gênero feminino, 24 anos de idade, com alterações cerebrais tais como malformação ventricular, dilatação dos cornos temporais e occipitais, com hipertelorismo ocular, fissura pré-forame incompleta à esquerda operada e unhas displásicas das mãos. O indivíduo S2, gênero masculino, 26 anos de idade, com encefalocele, malformação ventricular, hipertelorismo ocular e fissura unilateral transforame a direita operada. Foi realizada a avaliação da linguagem escrita que contemplou tarefas de leitura, escrita e raciocínio lógicomatemático. Os indivíduos também foram submetidos à avaliação complementar com a aplicação do Teste de Desempenho Escolar (TDE). (continua)(Continuação) RESULTADOS: Os resultados mostraram que S1 e S2 apresentaram dificuldade nas provas de escrita, apresentando textos curtos, com alterações das convenções da língua, incoerentes e não coesivos. Na leitura oral, ambos apresentaram leitura lentificada, silabada e com dificuldade de compreensão. Quanto ao raciocínio lógico-matemático, S1 e S2 apresentaram dificuldades para realizar operações formais e não-formais, além de dificuldade para entender e realizar operações em conjuntos e problemas. No teste complementar, TDE os dois indivíduos apresentaram desempenho inferior ao esperado para a escolaridade nas tarefas de leitura, escrita e aritmética. O conjunto de manifestações observadas nos 2 indivíduos com Displasia frontonasal e agenesia de corpo caloso são condizentes com o diagnóstico fonoaudiológico de Distúrbio de Aprendizagem. CONCLUSÃO: Concluímos que alterações de linguagem/aprendizagem podem fazer parte do fenótipo da Displasia Frontonasal, na presença da agenesia de corpo caloso e, estes achados estão associados as importantes dificuldades acadêmicas e ao histórico de fracasso escolar que ambos os indivíduos apresentaram. Sugerimos acompanhamento longitudinal do desenvolvimento da linguagem escrita nas fases iniciais da alfabetização para que se inicie precocemente a intervenção fonoaudiológica, a fim de minimizar a dificuldades apresentadas por estes indivíduos
  • Imprenta:
  • Source:
  • Conference titles: Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia
    • How to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      FURLAN, Renata Heloisa et al. Habilidades acadêmicas de dois indivíduos com displasia frontonasal. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. . Acesso em: 29 dez. 2025. , 2010

    • APA

      Furlan, R. H., Giacheti, C. M., Richieri-Costa, A., & Maximino, L. P. (2010). Habilidades acadêmicas de dois indivíduos com displasia frontonasal. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia.

    • NLM

      Furlan RH, Giacheti CM, Richieri-Costa A, Maximino LP. Habilidades acadêmicas de dois indivíduos com displasia frontonasal. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. 2010 ; 15 4283.[citado 2025 dez. 29 ]

    • Vancouver

      Furlan RH, Giacheti CM, Richieri-Costa A, Maximino LP. Habilidades acadêmicas de dois indivíduos com displasia frontonasal. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. 2010 ; 15 4283.[citado 2025 dez. 29 ]