Avaliação dos aspectos psicolingísticos de um caso de holoprosencefalia com mutação do gene SHH (2005)
- Authors:
- USP affiliated authors: VITTO, LUCIANA PAULA MAXIMINO DE - FOB ; ABRAMIDES, DAGMA VENTURINI MARQUES - FOB ; COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC
- Unidades: FOB; HRAC
- Subjects: HOLOPROSENCEFALIA; FONOAUDIOLOGIA
- Language: Português
- Abstract: A Holoprosencefalia é uma malformação genética que ocorre entre a quinta e sexta semana de vida intra-uterina, quando está ocorrendo a separação dos hemisférios cerebrais e formação das estruturas da linha média do encéfalo, patologia esta, segundo a literatura que pode evidenciar alguns genes envolvidos na formação do cérebro e conseqüentemente no desenvolvimento das funções mentais superiores. A variabilidade fenotípica desta entidade clínica, pode acarretar diferentes malformações anatômicas, podendo ser de graus variados, algumas delas, incompatíveis com a vida.O objetivo do presente estudo foi verificar as alterações de linguagem e cognição de um paciente com Holoprosencefalia e mutação no SHH (Sonic Hedgehog). A avaliação fonoaudiológica foi realizada por meio de testes de desempenho lingüístico como o ITPA, Token Test e o Teste de Desempenho Escolar, além da análise das habilidades comunicativas. Quanto aos aspectos cognitivos, este foi avaliado por meio do WISC, tendo como resultado quociente intelectual dentro dos padrões da normalidade. Na área fonoaudiológica, verificou-se prejuízo das habilidades lingüísticas em nível oral e escrito evidenciando quadro de Distúrbio de linguagem englobando todos os subsistemas lingüísticos e as habilidades perceptuais auditivas e visuais. Na análise da Ressonância Magnética do encéfalo constatou-se hipoplasia da comissura anterior e cisto temporal à esquerda.Como conclusão, podemos referir que a mutação do geneSHH neste paciente com Holoprosencefalia não acarretou alteração cognitiva, no entanto, significativo prejuízo da linguagem, levando-nos a considerar a importância de estudos nessa área, uma vez que outros trabalhos contemplando genes como o FOXp2, já descritos na literatura, relataram prejuízos específicos na linguagem. Cabe ressaltar que na literatura nacional e internacional não foram encontrados estudos correlacionando esses aspectos abordados, que são ) de suma importância para a Fonoaudiologia, no seu processo de diagnóstico e de intervenção
- Imprenta:
- Publisher place: Santos, SP
- Date published: 2005
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia
-
ABNT
SOUZA, Sandra Regina Barbosa de et al. Avaliação dos aspectos psicolingísticos de um caso de holoprosencefalia com mutação do gene SHH. 2005, Anais.. Santos, SP: Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo, 2005. . Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Souza, S. R. B. de, De Vitto, L. P. M., Abramides, D. V. M., Richieri-Costa, A., & Santiago, G. (2005). Avaliação dos aspectos psicolingísticos de um caso de holoprosencefalia com mutação do gene SHH. In Anais. Santos, SP: Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo. -
NLM
Souza SRB de, De Vitto LPM, Abramides DVM, Richieri-Costa A, Santiago G. Avaliação dos aspectos psicolingísticos de um caso de holoprosencefalia com mutação do gene SHH. Anais. 2005 ;[citado 2025 dez. 28 ] -
Vancouver
Souza SRB de, De Vitto LPM, Abramides DVM, Richieri-Costa A, Santiago G. Avaliação dos aspectos psicolingísticos de um caso de holoprosencefalia com mutação do gene SHH. Anais. 2005 ;[citado 2025 dez. 28 ] - Attention deficit hyperactivity disorder in patients with VELOCARDIOFACIAL/DEL 22Q11.2 syndrome
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