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Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais sindrômicas sem diagnóstico definido (2010)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: RODRIGUES, RUBENS MATIAS - HRAC
  • Unidades: HRAC
  • Subjects: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS; ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS; CITOGENÉTICA
  • Language: Português
  • Abstract: Objetivos: Investigar possíveis alterações citogenéticas, através da técnica de bandamento de alta resolução, em indivíduos com anomalias craniofaciais associadas ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e sem diagnóstico clínico-genético definido, com cariótipo (com bandas) prévio normal e estabelecer possível correlação entre o fenótipo dos indivíduos e as regiões cromossômicas alteradas. Local de execução: Laboratório de Citogenética Humana e Serviço de Genética Clínica, HRAC-USP, Bauru-SP. Indivíduos estudados e Resultados: O cariótipo de alta resolução de 16 indivíduos com anomalias craniofaciais associadas ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor pertencentes ao HRAC-USP, Bauru permitiu detectar alterações citogenéticas estruturais em 4 (25%) dos 16 indivíduos. Em 3 indivíduos detectou-se deleções em regiões subteloméricas (cromossomos 4p, 9p e 18q) e, em 1 indivíduo detectou-se adição de segmento cromossômico de origem desconhecida na região telomérica do cromossomo 12p. Conclusões: A frequência alta (25%) de alterações cromossômicas estruturais em regiões cromossômicas terminais (teloméricas e subteloméricas) mostra que a técnica de alta resolução é útil na identificação de alterações nessas regiões, portanto, indivíduos com anomalias craniofaciais e atraso mental, sem diagnóstico genético-clínico definido, cujo cariótipo convencional foi normal, devem ser, submetidos à análise dos cromossomos por meio do cariótipo de alta resolução antes do procedimento de CGH-array
  • Imprenta:
    • Place of publication: Bauru
    • Date published: 2010
  • Data da defesa: 26.05.2010
  • Online source access
    How to cite
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    • ABNT

      RODRIGUES, Rubens Matias; GUION-ALMEIDA, Maria Leine. Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais sindrômicas sem diagnóstico definido. 2010.Universidade de São Paulo, Bauru, 2010. Disponível em: < http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-17062010-141102/?&lang=pt-br >.
    • APA

      Rodrigues, R. M., & Guion-Almeida, M. L. (2010). Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais sindrômicas sem diagnóstico definido. Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-17062010-141102/?&lang=pt-br
    • NLM

      Rodrigues RM, Guion-Almeida ML. Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais sindrômicas sem diagnóstico definido [Internet]. 2010 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-17062010-141102/?&lang=pt-br
    • Vancouver

      Rodrigues RM, Guion-Almeida ML. Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais sindrômicas sem diagnóstico definido [Internet]. 2010 ;Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-17062010-141102/?&lang=pt-br


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