Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais sindrômicas sem diagnóstico definido (2010)
- Authors:
- Autor USP: RODRIGUES, RUBENS MATIAS - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS; ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS; CITOGENÉTICA
- Language: Português
- Abstract: Objetivos: Investigar possíveis alterações citogenéticas, através da técnica de bandamento de alta resolução, em indivíduos com anomalias craniofaciais associadas ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e sem diagnóstico clínico-genético definido, com cariótipo (com bandas) prévio normal e estabelecer possível correlação entre o fenótipo dos indivíduos e as regiões cromossômicas alteradas. Local de execução: Laboratório de Citogenética Humana e Serviço de Genética Clínica, HRAC-USP, Bauru-SP. Indivíduos estudados e Resultados: O cariótipo de alta resolução de 16 indivíduos com anomalias craniofaciais associadas ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor pertencentes ao HRAC-USP, Bauru permitiu detectar alterações citogenéticas estruturais em 4 (25%) dos 16 indivíduos. Em 3 indivíduos detectou-se deleções em regiões subteloméricas (cromossomos 4p, 9p e 18q) e, em 1 indivíduo detectou-se adição de segmento cromossômico de origem desconhecida na região telomérica do cromossomo 12p. Conclusões: A frequência alta (25%) de alterações cromossômicas estruturais em regiões cromossômicas terminais (teloméricas e subteloméricas) mostra que a técnica de alta resolução é útil na identificação de alterações nessas regiões, portanto, indivíduos com anomalias craniofaciais e atraso mental, sem diagnóstico genético-clínico definido, cujo cariótipo convencional foi normal, devem ser, submetidos à análise dos cromossomos por meio do cariótipo de alta resolução antes do procedimento de CGH-array
- Imprenta:
- Data da defesa: 26.05.2010
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ABNT
RODRIGUES, Rubens Matias. Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais sindrômicas sem diagnóstico definido. 2010. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Bauru, 2010. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-17062010-141102/. Acesso em: 18 abr. 2024. -
APA
Rodrigues, R. M. (2010). Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais sindrômicas sem diagnóstico definido (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-17062010-141102/ -
NLM
Rodrigues RM. Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais sindrômicas sem diagnóstico definido [Internet]. 2010 ;[citado 2024 abr. 18 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-17062010-141102/ -
Vancouver
Rodrigues RM. Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais sindrômicas sem diagnóstico definido [Internet]. 2010 ;[citado 2024 abr. 18 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-17062010-141102/ - Estudo retrospectivo dos exames de cariótipo realizados no laboratório de citogenética do HRAC/USP Centrinho Bauru
- Laboratório de citogenética humana: serviço complementar de auxílio ao diagnóstico e apoio à pesquisa
- Refined cytogenetics in patients with craniofacial abnormalities syndromes without diagnostic set
- Atuação do laboratório de citogenética humana do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais - HRAC-USP
- Laboratório de citogenética humana do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais: o que fazemos
- Otocephaly whithout midline and CNS alterations: report of a brazilian patient
- Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais: uma necessidade
- Lip pits and deletions of chromosome 18
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