Laboratório de citogenética humana do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais: o que fazemos (2012)
- Authors:
- USP affiliated authors: KAMIYA, TÂNIA YOSHICO - HRAC ; RODRIGUES, RUBENS MATIAS - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: CITOGENÉTICA; LABORATÓRIOS HOSPITALARES; ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS; CROMOSSOMOS
- Language: Português
- Abstract: Anomalias cromossômicas são responsáveis por várias condições clínicas. São frequentemente associadas a síndromes de múltiplas anomalias. Aproximadamente 1:200 recém nascidos apresentam anomalias congênitas múltiplas devido a uma alteração cromossômica; mais de 50% dos embriões abortados espontaneamente no primeiro trimestre têm uma alteração cromossômica; cerca de 1% dos indivíduos possuem uma alteração cromossômica sutil, sem efeito sobre sua saúde, mas as coloca em alto risco para abortos ou prole afetada; células neoplásicas adquirem extensas alterações cromossômicas que têm significância diagnóstica e prognóstica. Para análise citogenética são necessárias células em divisão, que podem ser obtidas de amostras de sangue, pele ou de outros tecidos, essas então são cultivadas em meio de cultura e estimuladas a se dividir. A análise citogenética padrão envolve o preparo de uma lâmina sobre a qual um número de células em divisão pode ser examinado. É realizado um procedimento, chamado bandamento G, em que os cromossomos são corados em um padrão característico e reproduzível de bandas claras e escuras. O citogeneticista analisa várias células, de modo que, se um aspecto específico não está claro em uma célula, pode ser verificado em outras, conta os cromossomos, desenha e identifica cada um, verifica se o número e a estrutura estão normais. Para seu registro, os cromossomos de uma célula são fotografados, dispostos em um cariograma utilizando-se um programa de cariotipagem automático e conferido pelo citogeneticista. Os cariótipos são descritos pelo número de cromossomos, pela constituição cromossômica sexual e por qualquer alteração presente. Sua constituição cromossômica é descrita de acordo com o Sistema Internacional de Nomenclatura Citogenética (ISCN 2009).
- Imprenta:
- Publisher: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2012
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Curso de Anomalias Congênitas Labiopalatinas
-
ABNT
MARQUEZ DA SILVA, T. C et al. Laboratório de citogenética humana do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais: o que fazemos. 2012, Anais.. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2012. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/d96ebae7-ce5d-4f0f-a25c-59235f39bfbd/3158144.pdf. Acesso em: 29 dez. 2025. -
APA
Marquez da Silva, T. C., Rodrigues, R. M., Kamiya, T. Y., Pires C. N. A. P,, & Sandri, R. M. C. de S. (2012). Laboratório de citogenética humana do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais: o que fazemos. In Anais. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/d96ebae7-ce5d-4f0f-a25c-59235f39bfbd/3158144.pdf -
NLM
Marquez da Silva TC, Rodrigues RM, Kamiya TY, Pires C. N. A. P, Sandri RMC de S. Laboratório de citogenética humana do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais: o que fazemos [Internet]. Anais. 2012 ;[citado 2025 dez. 29 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/d96ebae7-ce5d-4f0f-a25c-59235f39bfbd/3158144.pdf -
Vancouver
Marquez da Silva TC, Rodrigues RM, Kamiya TY, Pires C. N. A. P, Sandri RMC de S. Laboratório de citogenética humana do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais: o que fazemos [Internet]. Anais. 2012 ;[citado 2025 dez. 29 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/d96ebae7-ce5d-4f0f-a25c-59235f39bfbd/3158144.pdf - Estudo retrospectivo dos exames de cariótipo realizados no Laboratório de Citogenética do HRAC/USP - Centrinho-Bauru
- Estudo retrospectivo dos exames de cariótipo realizados no laboratório de citogenética do HRAC/USP Centrinho Bauru
- Laboratório de citogenética humana: serviço complementar de auxílio ao diagnóstico e apoio à pesquisa
- Refined cytogenetics in patients with craniofacial abnormalities syndromes without diagnostic set
- Estudo das anomalias cromossômicas encontradas em indivíduos atendidos pelo Laboratório de Genética e Citogenética do HRAC/USP-Bauru
- Estudo citogenético em indivíduos com fissuras labiopalatinas associadas à síndrome de Down
- Atuação do laboratório de citogenética humana do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais - HRAC-USP
- Lip pits and deletions of chromosome 18
- Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais: uma necessidade
- Autosomal dominant tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumbs syndrome: report of a Brazilian family
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