Estudo das anomalias cromossômicas encontradas em indivíduos atendidos pelo Laboratório de Genética e Citogenética do HRAC/USP-Bauru (2009)
- Authors:
- USP affiliated authors: RODRIGUES, RUBENS MATIAS - HRAC ; KAMIYA, TÂNIA YOSHICO - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: ANORMALIDADES CONGÊNITAS; GENÉTICA; CITOGENÉTICA; LABORATÓRIOS
- Language: Português
- Abstract: OBJETIVO: Analisar a freqüência de anomalias cromossômicas em indivíduos encaminhados para exame citogenético ao Laboratório de Genética e Citogenética Humana, do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais-USP/Bauru, no período 2005 a 2009. MÉTODO: Estudo citogenético através de bandas G, em 903 indivíduos, dos quais 713 com fissuras labiopalatinas atendidos e encaminhados pelo Serviço de Genética Clínica do HRAC e 190 sem fissuras, encaminhados pela Secretaria da Saúde. R E S U LTA D O S : Dos 903 indivíduos estudados, 115 apresentaram anomalias cromossômicas, dos quais 55 indivíduos com fissuras labiopalatinas, com 75% de anomalias estruturais envolvendo quase todos os cromossomos, exceto os cromossomos 2, 3, 10, 16, 19 e 20. Foram identificados translocações, deleções, adições, duplicações, inversões, anéis, sítios frágeis e mosaicismos. O número de anomalias numéricas foi de 25% e foram encontrados cromossomos marcadores, mosaicismos e aneuploidias dos cromossomos 21, 13, X, Y. Foram identificados 3,8% de heteromorfismos. Dos indivíduos sem fissura, 57 apresentaram anomalias, sendo 72% numéricas como aneuploidias do 21, X e Y e mosaicismos, e 28% estruturais como translocações, deleções, sítios frágeis do cromossomo X e cromossomo derivativo. Foram identificados 1,57% de heteromorfismos. CONCLUSÃO: A análise citogenética é de extrema importância, a fim de identificar e esclarecer a etiologia de várias anomalias que poderão ser transmitidas às gerações futuras, sendo fundamental para um aconselhamento genético mais adequado quanto à origem ou risco de recorrência.
- Imprenta:
- Publisher: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2009
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas
-
ABNT
SANDRI, Rosana Maria Cândido de Souza e RODRIGUES, Rubens Matias e KAMIYA, Tânia Yoshico. Estudo das anomalias cromossômicas encontradas em indivíduos atendidos pelo Laboratório de Genética e Citogenética do HRAC/USP-Bauru. 2009, Anais.. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2009. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/e7d78b3b-add0-4c4c-ab5e-63e4af0292f4/3201010.pdf. Acesso em: 30 dez. 2025. -
APA
Sandri, R. M. C. de S., Rodrigues, R. M., & Kamiya, T. Y. (2009). Estudo das anomalias cromossômicas encontradas em indivíduos atendidos pelo Laboratório de Genética e Citogenética do HRAC/USP-Bauru. In Anais. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/e7d78b3b-add0-4c4c-ab5e-63e4af0292f4/3201010.pdf -
NLM
Sandri RMC de S, Rodrigues RM, Kamiya TY. Estudo das anomalias cromossômicas encontradas em indivíduos atendidos pelo Laboratório de Genética e Citogenética do HRAC/USP-Bauru [Internet]. Anais. 2009 ;[citado 2025 dez. 30 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/e7d78b3b-add0-4c4c-ab5e-63e4af0292f4/3201010.pdf -
Vancouver
Sandri RMC de S, Rodrigues RM, Kamiya TY. Estudo das anomalias cromossômicas encontradas em indivíduos atendidos pelo Laboratório de Genética e Citogenética do HRAC/USP-Bauru [Internet]. Anais. 2009 ;[citado 2025 dez. 30 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/e7d78b3b-add0-4c4c-ab5e-63e4af0292f4/3201010.pdf - Estudo retrospectivo dos exames de cariótipo realizados no Laboratório de Citogenética do HRAC/USP - Centrinho-Bauru
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