Estudo retrospectivo dos exames de cariótipo realizados no Laboratório de Citogenética do HRAC/USP - Centrinho-Bauru (2012)
- Authors:
- USP affiliated authors: RODRIGUES, RUBENS MATIAS - HRAC ; KAMIYA, TÂNIA YOSHICO - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: CARIOTIPAGEM; CROMOSSOMOS; FISSURA LÁBIOPALATINA
- Language: Português
- Abstract: OBJETIVO: O estudo visou levantar as principais alterações cromossômicas associadas às fissuras labiopalatinas (FLPs), diagnosticadas por exame de cariótipo realizado no Laboratório de Citogenética do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC/USP). MÉTODOS: Foram analisados exames de cariótipo realizados desde 1983 até julho de 2011, considerando aqueles de pacientes matriculados no hospital com resultado alterado, para os quais foi levantado também o tipo de fissura associada. Os dados foram analisados por ferramenta estatística (estatística descritiva). RESULTADOS: Mais de 5 mil exames foram consultados, dos quais 289 eram compatíveis com as condições pré-estabelecidas. quanto ao tipo de fissura, a maioria dos pacientes com exame de cariótipo alterado tinham fissura de palato, isolada (43,170) ou associada à fissura de lábio Das alterações, as principais envolviam os cromossomos 4 (6,270), 13 (16,3%), 18 (11,8%), 21 (13,8%), cromossomo sexual ou cromossomo marcador extranumerário (5,9%). Considerando os cromossomos autossomos, foram mais frequentes: a Síndrome de Wolf-Hirschhorn (77,870 das alterações de cromossomo 4), Síndrome de Patau das alterações do 13), Síndrome 18q- das alterações do 18) e Síndrome de Down (82,570 das alterações do 21). Para os cromossomos sexuais, destacaram-se a Síndrome do X frágil (36,7%) e Síndrome de Klinefelter (30,0%). CONCLUSÃO: A predominância de exames com resultado normal pode ser explicada pela etiologia multifatorial das FLPs, influenciadas por fatores genéticos e ambientais; além disso, o exame de cariótipo detecta apenas alterações mais grosseiras. Nos casos em que houve alteração, a maioria corresponde a quadros sindrômicos definidos.
- Imprenta:
- Publisher: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2012
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Encontro da Cultura e Extensão do HRAC-USP
-
ABNT
GASPAR, A. L. C et al. Estudo retrospectivo dos exames de cariótipo realizados no Laboratório de Citogenética do HRAC/USP - Centrinho-Bauru. 2012, Anais.. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2012. . Acesso em: 29 dez. 2025. -
APA
Gaspar, A. L. C., Taira, I. T., Rodrigues, R. M., & Kamiya, T. Y. (2012). Estudo retrospectivo dos exames de cariótipo realizados no Laboratório de Citogenética do HRAC/USP - Centrinho-Bauru. In Anais. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. -
NLM
Gaspar ALC, Taira IT, Rodrigues RM, Kamiya TY. Estudo retrospectivo dos exames de cariótipo realizados no Laboratório de Citogenética do HRAC/USP - Centrinho-Bauru. Anais. 2012 ;[citado 2025 dez. 29 ] -
Vancouver
Gaspar ALC, Taira IT, Rodrigues RM, Kamiya TY. Estudo retrospectivo dos exames de cariótipo realizados no Laboratório de Citogenética do HRAC/USP - Centrinho-Bauru. Anais. 2012 ;[citado 2025 dez. 29 ] - Estudo retrospectivo dos exames de cariótipo realizados no laboratório de citogenética do HRAC/USP Centrinho Bauru
- Laboratório de citogenética humana: serviço complementar de auxílio ao diagnóstico e apoio à pesquisa
- Refined cytogenetics in patients with craniofacial abnormalities syndromes without diagnostic set
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